MANIFESTATIONS OF IHTIOSIS IN THE EYE IN CHILD (CLINICAL CASE)

Full Text

Введение. Ихтиоз (от греч. ichthys-рыба) - наследственное заболевание кожи, характеризующееся диффузным нарушением кератинизации по типу гиперкератоза. Вульгарный ихтиоз характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект - нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Обнаружен полиморфизм генов на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что создает повышенную сухость кожи больных вульгарным ихтиозом.Распространенность заболевания в популяции составляет 1:250 (среди подростков) и 1:5300 (среди взрослого населения) [1]. При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз - хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени. Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре.При выраженном шелушении и сухости кожи назначается ретинол (D) 3500-6000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 7-8 недель, в дальнейшем дозу уменьшают в 2 раза. Можно проводить повторные курсы терапии через 1-4 месяца [2-6]. В качестве наружной терапии применяют кератолитические средства, смягчающие и увлажняющие средства, а также бальнеологическое лечение. Цель - ознакомить практикующих врачей-офтальмологов с глазными проявлениями ихтиоза. Материал и методы. Под нашим наблюдением в глазном отделении клиники Ташкентского педиатрического медицинского института находилась больная Б-ва К., 9 лет, с основным диагнозом: «оба глаза - спастический выворот век, укорочение верхнего века и верхнего свода конъюнктивальной полости. Левый глаз - гнойная язва роговицы». Сопутствующий диагноз: «вульгарный ихтиоз». Были проведены следующие методы исследования: офтальмологические (визометрия, биомикроскопия, офтальмоскопия), клинико-лабораторные и инструментальные методы обследования, консультации узких специалистов: педиатра, невролога, дерматолога. Результаты и обсуждение. При сборе анамнеза со слов матери было выявлено, что заболевание у ребенка наблюдается с рождения. В роддоме ребенок был осмотрен дерматологом и выставлен диагноз: «ихтиоз». Девочка состоит на учете у дерматолога по месту жительства. Изменения со стороны глаз заметили год тому назад. Обратились к офтальмологу по месту жительства, где был выставлен предварительный диагноз: «Левый глаз - дистрофическая язва роговицы. Оба глаза - рубцовый лагофтальм». Было назначено консервативное лечение. Также из анамнеза было выяснено, что в семье девочка - четвертый ребенок, от четвертой беременности (2 девочки и 2 мальчика). Беременность и роды протекали без особенностей. Со слов матери, 1 ребенок (девочка) также болел ихтиозом и умер в возрасте 12 лет. Брак родителей девочки не родственный. При поступлении: общее состояние ребенка удовлетворительное. На голове больной наблюдается толстый слой роговых наслоений, имеющиеся волосы короткие, редкие. Лицо покрыто крупными роговыми пластинами. В углах рта на коже имеются трещины. На всей поверхности кожи наблюдаются чешуйки, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней, стопы чешуйки более темные и толстые, полигональной формы, плотно прилегающие к глубоким слоям кожи. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки» (рис. 1, см. вклейку). Status oculorum: оба глаза - слезотечение, светобоязнь, глазная щель не смыкается, конъюнктива век гиперемирована, края век утолщены и также гиперемированы, имеется выворот верхнего и нижнего века, более выраженный на левом глазу. Правый глаз - роговица прозрачная, передняя камера средней глубины, зрачок округлый. Хрусталик прозрачный. Левый глаз - роговица отечная, в оптической зоне глубокий гнойный инфильтрат (гнойная язва роговицы). Передняя камера средней глубины, зрачок округлый. Глазное дно без патологии. Внутриглазное давление (ВГД) пальпаторно в норме (рис. 2, см. вклейку). Visus OD/OS =0,9/0,02. Осмотр педиатра: соматической патологии не выявлено. Осмотр невролога: на момент осмотра острой неврологической симптоматики также не выявлено. Осмотр дерматолога: вульгарный ихтиоз. Рекомендации дерматолога - витаминотерапия: никотиновая кислота 1% по схеме; Аевит по 1 драже 3 раза в день; с трофической целью Актовегин по 2,0 мл внутримышечно. В качестве наружного средства: салициловая мазь 7% 2 раза в день. Ребенку в течении 3-х суток была проведена интенсивная антибактериальная и трофическая терапия, рекомендованная дерматологом; затем под общей анестезией проведено промывание носослезного канала (слезные пути проходимы) обоих глаз. На левом глазу - очищение, скарификация и туширование язвы с покрытием аутоконъюнктивой по Кунту, исправление выворота век по Dutton J.J. [7]. Затем была проведена щадящая блефарорафия. В послеоперационном периоде не прекращалась общая и местная антибактериальная, противовоспалительная терапия. Швы с блефарорафии были удалены на 7-е сутки, оба глаза спокойные, левый глаз - положение нижнего века исправлено, операционная рана адаптирована, аутоконъюнктива на поверхности роговицы в нижнем сегменте держится хорошо, в верхнем сегменте роговица прозрачная. Явлений перфорации и абсцедирования роговицы не наблюдалось. Передняя камера средней глубины, зрачок округлый (рис. 3, см. вклейку). Глазное дно без патологии. ВГД в норме. Visus OD/OS =0,9/0,02. Чешуйки на коже туловища смягчились, область лица значительно очистилась. Ребенок был выписан домой для постоянного амбулаторного лечения. Вывод В данном клиническом случае глазными проявлениями ихтиоза явились спастический выворот век, осложненный ксерозами гнойной язвой роговицы. Дети с таким заболеванием должны находиться под постоянным наблюдением дерматолога и офтальмолога.

About the authors

Lola Salimovna Khamraeva

Tashkent pediatric medical institute

Email: lubavaboboha1979@mail.ru; egamedi@mail.ru
Tashkent, 100140, Republic of Uzbekistan

L. Yu Bobokha

Tashkent pediatric medical institute

Tashkent, 100140, Republic of Uzbekistan

Ch. K Abdurakhmanova

Tashkent pediatric medical institute

Tashkent, 100140, Republic of Uzbekistan

D. B. Kalankhodzhaeva

Tashkent pediatric medical institute

Tashkent, 100140, Republic of Uzbekistan

Z. A Makhmudova

Tashkent pediatric medical institute

Tashkent, 100140, Republic of Uzbekistan

References

Supplementary files