Ocular manifestations of Bloch-Sulzberger syndrome

Full Text

Введение. В последние годы педиатрами отмечается рост наследственных болезней и синдромов у детей с сочетанными патологическими изменениями со стороны кожи, других органов и систем. Нередко такие пациенты длительное время наблюдаются у врача той специальности, в рамках которой находятся наиболее превалирующие изменения организма ребенка, а патология других органов остается вне поля зрения специалистов и недооценивается педиатрами. Одним из таких синдромов является синдром Бло-ха-Сульцбергера, при котором в процесс вовлекаются различные органы и системы организма, и дети попадают под наблюдение врачей различных специальностей - дерматологов, неврологов, педиатров и др. Офтальмологическая патология при этом синдроме мало изучена и ей не уделяется достаточно внимания [1-3] . Синдром Блоха-Сульцбергера или недержание пигмента (генодерматоз или меланобластоз) - наследственное поражение кожи с генерализованной экто- и мезодермальной дисплазией. Недержание пигмента связано с тем, что базальные клетки эпидермиса не способны удерживать пигмент (меланин), в результате чего он скапливается в меланофорах дермы и межклеточных пространствах, образуя специфическую картину окраски кожных покровов «брызги грязи»). Синдром впервые был описан A. Garrod в 1906 г. Более подробное описание клинических наблюде ний представили B. Bloch в 1926 г. и M. Sulzberger в 1927 г. Частота встречаемости синдрома составляет 1:91 000, описано более 650 случаев. Ген синдрома локализован на хромосоме Xq27-q28, не исключается роль мутации в сегменте Xp11 и Xq21 для других фенотипов. Тип наследования расценивается как сцепленный с Х-хромосомой [4, 6]. Заболевание обычно летально для лиц мужского пола, поэтому среди живущих людей с этим заболеванием девочки составляют более 90%. Для синдрома Блоха-Сульцбергера характерно сочетание кожных и внекожных аномалий. В клиническом течении заболевания выделяют 4 стадии: буллезную, или везикулезную (воспалительную), гипертрофическую, пигментную и атрофическую [1, 4]. Кожные изменения наблюдаются у детей при рождении или в первые недели жизни. В начале заболевания появляются эритематозно-везикулезные высыпания, локализованные преимущественно линейно на сгибательной поврехности конечностей и боковых поверхностях туловища (1-я стадия). 2-я стадия - гипертрофическая. На инфильтрированном основании появляются бородавчатые папулы и бляшки, расположенные или симметрично, или беспорядочно. 3-я стадия - пигментная, характеризуется наличием пятен коричнево-желтого цвета, сравнимых с брызгами грязи или следами отлива волн. Для корреспонденции: Коголева Людмила Викторовна, kogoleva@mail.ru 9 Российская педиатрическая офтальмология, №2, 2014 Рис. 1. Эритематозно-везикулезные высыпания на коже рук ребенка А., 2 мес. 4-я стадия - появление участков депигментации и слабовыраженной атрофии. Стадии высыпаний не всегда сохраняются. У некоторых детей клиническая картина болезни ограничивается поражением кожи и ее придатков с постепенным регрессом вплоть до исчезновения в период полового созревания, что характеризует легкое течение болезни. Тяжелое течение заключается в полисистемном поражении, прежде всего, нервной системы. Отмечается микроцефалия, гидроцефалия, менингит, эпилепсия и др. Важным признаком являются аномалии зубов в виде изменения цвета эмали, микродентии, диастемы и отсутствия отдельных зубов. Наблюдаются изменения скелета, костей черепа, могут отмечаться нарушения внутренних органов. Изменения со стороны глаз встречаются у 35- 77% больных и могут включать косоглазие, нистагм, атрофию зрительного нерва, аномалии угла передней камеры, аваскулярные зоны сетчатки с неоваскуляри-зацией или без нее, ретинальные кровоизлияния, ре-тролентальную фиброплазию, тракционную отслойку сетчатки [2, 3, 5]. Цель работы: ознакомить практикующих вра-чей-офтальмологов с проявлениями синдрома Блоха-Сульцбергера - редкого синдромного заболевания. За период с октября по декабрь 2013 г. в отделе патологии глаз у детей обследовано 3 ребенка Рис. 2. Изменения пигментации кожи ног по типу «брызг грязи» ребенка А., 1 г. 6 мес. 10 Рис. 3. Глазное дно правого глаза ребенка А., 1 г. 6 мес: очаг в парамакулярной области с преретинальной пленкой. женского пола с различными офтальмологическими проявлениями синдрома Блоха-Сульцбергера, результаты обследования которых представлены в данной статье. Пример 1. Ребенок А., 1 г. 6 мес., поступил в отдел патологии глаз у детей МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца с диагнозом: правый глаз - здоров, левый - фиброз стекловидного тела, отслойка сетчатки. Из анамнеза известно, что ребенок родился в срок на 41-й неделе гестации с массой тела 2900 г. Мама ребенка соматически здорова, беременность первая, протекавшая с гестозом во второй половине. С рождения на коже туловища и конечностей ребенка отмечались эритематозно-везикулезные высыпания (рис.1), на месте которых в последующем образовались участки атрофии кожи с серовато-коричневой пигментацией в виде «брызг» и полос - симптом «разбрызгивания грязи» (рис. 2). С 4-х мес появился нистагм и косоглазие левого глаза. В возрасте 1 г. Рис. 4. Левый глаз ребенка А., 1г 6 мес: воронкообразная отслойка сетчатки. Российская педиатрическая офтальмология, №2, 2014 4 Рис. 5. Пигментация в области подмышечных впадин у ребенка Г., 10 лет. 3 мес при офтальмологическом осмотре по месту жительства выявлено подозрение на внутриглазное образование, ребенок направлен на консультацию в онкоцентр, а затем в медико-генетическую консультацию, где был поставлен диагноз «синдром Блоха-Сульцбергера». При поступлении в отдел патологии глаз у детей на правом глазу определялось предметное зрение (не менее 0,05), миопическая рефракция (сфера -1,5 дптр), передний отрезок глаза и среды без патологических изменений. При обследовании на педиатрической ретинальной камере RetCam Shattle в условиях мидриаза в парамакуле по ходу нижне-темпоральной сосудистой аркады выявлен белесоватый хориоретинальный очаг размером % диаметра диска зрительного нерва, с четкими границами и преретинальной полуфиксированной пленкой (рис. 3). Другой патологии на глазном дне не обнаружено. В результате ультразвукового исследования акустической патологии на правом глазу не выявлено. Регистрировалась субнормальная общая электроретинограмма (ЭРГ) и нормальная ритмическая ЭРГ, зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) на предъявление вспышечных стимулов были в норме. На левом глазу определялось только светоощу-щение, роговица была прозрачной, передняя камера равномерная, но глубина мельче средней, рисунок радужки сглажен, зрачок округлый, но ригидный. За прозрачным хрусталиком выявлены фиброзные изменения стекловидного тела в виде ретрохруста-ликовой мембраны, более плотной в наружном отделе и с преретинальными тяжами. Исследования на RetCam Shattle показали наличие тотальной, практически воронкообразной, отслойки сетчатки тракционно-экссудативного характера с субрети-нальным экссудатом желтоватого цвета, расширенными и извитыми ретинальными сосудами (рис. 4). Общая и ритмическая ЭРГ не регистрировались, амплитуда компонента Р100 ЗВП была снижена, а латентность удлинена по сравнению с правым глазом на 15 мс, что свидетельствует о выраженной дисфункции сетчатки и проводящих путей зрительного анализатора. Выраженные клинические изме- Рис. 6. Очаги аллопеции на затылке ребенка Г., 10 лет. нения и результаты функционального обследования на левом глазу ребенка определили неблагоприятный функциональный прогноз и некурабельность отслойки сетчатки. Пример 2. Ребенок Г., 10 лет, поступил в отдел патологии глаз у детей с диагнозом: правый глаз - здоров, левый - периферическая витреоре-тинальная дистрофия, миопический астигматизм. Из анамнеза известно, что девочка родилась от нормально протекавшей беременности, в срок (40 недель гестации), с массой тела 2790 г. С рождения на коже ребенка отмечались эритематозно-везикулез-ные высыпания, которые в дальнейшем превратились в очаги пигментации в области подмышечных впадин (рис. 5). С рождения в медико-генетической консультации поставлен диагноз «синдром Блоха-Сульцбергера». Кроме остаточной пигментации на коже, у девочки отмечались очаги аллопеции в затылочной области головы (рис. 6), неправильный рост зубов (рис. 7), что характерно для данного синдрома. Патология левого глаза выявлена с рождения и проявлялась рецидивирующими кровоизлияниями в стекловидное тело. Пациентка наблюдалась и лечилась по месту жительства. В возрасте 10 лет выявлены пролиферативные изменения на периферии сетчатки левого глаза, ребенок направлен на лечение в институт глазных болезней им. Гельмгольца. При поступлении: острота зрения правого глаза 1,0, левого - 0,3 с коррекцией: цилиндр -1,5 дптр ось 170° - 0,6. На правом глазу в результате комплексного клинико-функционального обследования патологии не выявлено. На левом глазу выявлено сходящееся косоглазие (15° по Гиршбергу), передний отрезок глаза не изменен, в стекловидном теле - пленчатая деструкция. При офтальмоскопии и исследовании на RetCam Shattle на глазном дне обнаружена тракционная деформация ретинальных сосудов в височную сторону, эктопия и гипоплазия макулы. На периферии сетчатки в темпоральном отделе определялись множественные преретиналь-ные пленки, фиксированные к сетчатке, а за ними на крайней периферии имелись остаточные аваску- 11 Российская педиатрическая офтальмология, №2, 2014 лярные зоны (рис. 8). При обследовании флуоресцентной ангиографией (ФАГ) патологии со стороны пигментного эпителия на левом глазу не выявлено, а на границе с аваскулярной сетчаткой имелись зоны экстравазального выхода флуоресцеина из патологических сосудов (рис. 9). Обшая и ритмическая ЭРГ на этом глазу были субнормальными, а вспышечные и паттерн-ЗВП - в норме. На левом глазу проведена лазерная коагуляция аваскулярных зон сетчатки и отграничивающая в зоне прикрепления преретинальных тяжей. Ребенок взят под динамическое наблюдение. Особый интерес представляет случай наблюдения ребенка с начальными патологическими проявлениями синдрома на глазном дне. Пример 3. Ребенок Г., 3 недели жизни, направлен в НИИ глазных болезней им. Гельмгольца на консультацию из неонатального центра г. Москвы с диагнозом правого глаза: «ангиоматоз сетчатки»? Из анамнеза известно, что ребенок родился от нормально протекавшей беременности, срочных родов (на 40-й неделе гестации) с массой тела 2700 г, но с ас- Рис. 9. ФАГ левого глаза ребенка Г.: аваскулярные зоны, экстравазальный выход флуоресцеина из патологических сосудов сетчатки перед аваскулярными зонами. фиксией (обвитие пуповиной 2-й степени). Кожных изменений на момент осмотра не выявлено. При офтальмоскопии глазного дна на RetCam II на правом глазу выявлена аваскулярная зона сетчатки с височной стороны, с расширенными и извитыми сосудами, образующими аркады на границе с аваскулярной зоной (рис. 10). Для исключения синдромальной патологии ребенок был направлен в медико-генетическую консультацию, где ему был поставлен диагноз «синдром Блоха-Сульцбергера», но в дальнейшем ребенок наблюдался и получал лечение в другой клинике. Таким образом, изменения на глазном дне Рис. 8. Глазное дно левого глаза ребенка Г., 10 лет. 12 Рис. 10. Глазное дно правого глаза ребенка Г., 2 мес: аваскулярные зоны, расширенные и извитые ретинальные сосуды в нижне-темпоральном сегменте. Российская педиатрическая офтальмология, №2, 2014 явились первым симптомом синдрома Блоха-Суль-цбергера. Заключение Для синдрома Блоха-Сульцбергера характерны патологические изменения глаз, причем эти изменения могут выявляться уже в раннем постнатальном возрасте, практически с рождения, а клинические проявления отличаются выраженным полиморфизмом, различным течением и исходами, что доказывает необходимость раннего офтальмологического обследования при подозрении на синдром. В связи с особенностью клиники глазных проявлений синдрома, включающей наличие аваскулярных зон сетчатки, расширенных и извитых сосудов (при начальных изменениях), тракционных изменений ретинальных сосудов в заднем полюсе глаза и эктопию макулы, а также витреоретинальную пролиферацию на границе с аваскулярной сетчаткой, необходимо проводить дифференциальную диагностику с ретинопатией недоношенных, семейной экссудативной витреоретинопатией и другими пролиферативными заболеваниями. Данные анамнеза, комплексное обследование всех органов и систем, медико-генетическая консультация позволят правильно диагностировать заболевание и определять тактику лечения и динамического наблюдения.

About the authors

L. V Kogoleva

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Email: kogoleva@mail.ru

M. V Belova

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

E. N Demchenko

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

A. O Tarasenkov

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

References

Supplementary files