THE ETHICAL PARAMETERS OF PERSONALIZED MEDICINE

Full Text

Биоэтический принцип справедливости оказывается востребованным для решения проблемы доступности населению помощи в области персонализированной медицины, краеугольным камнем которой является медико-генетическое тестирование. Для обеспечения равного доступа к достижениям генетики необходимо обеспечить справедливое распределение общественных ресурсов, создаваемых для профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. При этом должны учитываться важность конкретной медикогенетической проблемы и польза от применяемых медико-генетических технологий. Экспертами ВОЗ высказываются опасения, что неравномерное распределение потенциальных выгод, создаваемых в ходе использования достижений в области медицинской генетики, может усугубить имеющиеся диспропорции в предоставлении медицинской помощи, как среди различных государств, так и среди различных социальных групп внутри населения каждой отдельной страны [1]. Персонализация терапии объективно отвечает интересам страховых компаний и шире -экономическим интересам субъектов, несущих расходы на медицинские услуги, поэтому они могут требовать обязательного генетического тестирования перед заключением договора страхования, что будет являться посягательством на автономию пациента. Важный этический вопрос заключается в том, кто определяет необходимость генетических тестов: плательщики, врачи или государство - и почему это делает именно этот субъект. В связи с бюджетным дефицитом и ограниченностью финансов в США обсуждается возможность обязать застрахованных по программе Medicaid пройти фармакогенетическое тестирование с целью избежать затрат на заведомо неэффективные и небезопасные для конкретного пациента лекарства [2]. В настоящее время в обществе принято считать, что информация о результатах генетического тестирования отличается от любой другой информации медицинского характера. Среди предпосылок формирования такого представления можно назвать следующие обстоятельства: негативный исторический опыт, возможность в результате генетического тестирования выявить конфиденциальные сведения о родственниках пациента, отсутствие эффективных способов лечения большинства наследственных заболеваний. В общественном сознании генетика оказалась в определенной степени дискредитированной идеями негативной евгеники. Историческое наследие евгеники до сих пор болезненно воспринимается обществом. Основной моральный дефект евгеники заключался в отношении к человеку как домашнему животному, являющемуся не личностью, а производителем потомства. Предпринимаемые в настоящее время усилия по созданию руководств, рекомендаций, правил, инструкций и законов, которые могут быть применимы к генетическому тестированию и обращению с данными, содержащими генетическую информацию, должны рассматриваться как вполне адекватный ответ на некоторую обеспокоенность общества в этих вопросах. Тем не менее, эти усилия следует воспринимать только как переход к более полной и продуманной правовой регуляторной системе, включающей все медицинские аспекты, связанные с генетическими данными и генетическим тестированием, и отражающей перспективы использования генетического тестирования в здравоохранении. По мнению экспертов Европейской Комиссии, необходимо избегать формирования мнения об «изолированности генетики». Однако общественное 24 восприятие генетического тестирования как отличного от других медицинских исследований необходимо признавать и учитывать [3]. В 2008 г. в США был принят закон о недопущении генетической дискриминации (Genetic Information Nondiscrimination Act - GINA) [4]. Согласно этому документу, генетическая информация не может служить причиной дискриминации при заключении договоров медицинского страхования, а также при приеме на работу. Данная правовая норма способствует повышению доверия людей к участию в генетических исследованиях и к прохождению диагностического генетического тестирования. Согласно рекомендациям Европейской Комиссии, информация, полученная на основе генетических данных, не должна использоваться в целях нанесения ущерба или дискриминации личности, семьи или группы как в клинической, так и в неклинической сферах, включая занятость, страхование, доступ к социальной интеграции и возможности роста общего благосостояния [3]. Международными документами и действующим российским законодательством признаются как право знать медицинскую и генетическую информацию о себе, так и право ее не знать. В соответствии с ФЗ-323 «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», «каждый имеет право получить в доступной для него форме имеющуюся в медицинской организации информацию о состоянии своего здоровья, в том числе сведения о результатах медицинского обследования». При этом, «информация о состоянии здоровья не может быть предоставлена пациенту против его воли», что подразумевает отказ от получения такой информации. Реализация права пациента на информацию в контексте возможностей генетического тестирования является гарантией его свободного выбора методов обследования и репродуктивных планов. Для реализации этого права генетическое тестирование должно сопровождаться предоставлением ключевой информации и, если необходимо, индивидуальных специализированных медико-генетических консультаций (в случаях, когда речь идет о высокой прогностической значимости тестов в отношении серьезных генетических заболеваний, такие консультации должны быть обязательным) [5]. Персонализированная медицина в целом и особенно генетические тесты, доступные напрямую потребителям, увеличивают риски медикализации социума. Апологеты персонализированной медицины часто акцентируют внимание на ее профилактической направленности и возможности предсказания предрасположенности к различным заболеваниям. С их точки зрения, совершенствование технологий персонализированной медицины даст возможность активного воздействия на организм с целью своевременной коррекции потенциального патологического процесса на доклиническом этапе его протекания. С другой стороны, ранняя генетическая диагностика носительства генов, располагающих к определенным заболеваниям, превратит внешне здоровых людей в пациентов, нуждающихся в медицинских услугах. Для клиницистов выявление рисков заболеваемости и предложение мер для уменьшения этих рисков является одним из традиционных способов легитимации раннего медицинского вмешательства. Медикализация рисков за счет увеличения клинических наблюдений имеет долгую историю в медицине, которая может быть продолжена в эпоху персонализированной медицины. Главной технологией, способствующей медикализации, выступает генетический скрининг. Генетический скрининг представляет собой тесты, выполняемые для систематической ранней диагностики наследственных заболеваний, определения наследственной предрасположенности или резистентности к болезни или выявления носительства мутантного гена, который может привести к заболеванию у потомков. Его целью может быть не только предотвращение или лечение заболевания, результаты скрининга позволяют тестируемым принять решение относительно репродуктивного поведения или выбора определенного образа жизни. Однако существует значительный разрыв между числом наследственных заболеваний, которые можно диагностировать, и числом заболеваний, которые можно эффективно лечить. В число возможных негативных последствий генетического скрининга входят: • психологический стресс, вызванный информацией, которую нельзя использовать для 25 определенного личного выбора или которую трудно понять и интерпретировать; • чрезмерное давление на личный выбор со стороны общества, врачей, членов семьи; социальная стигматизация лиц с повышенным генетическим риском или лиц, уклоняющихся от предлагаемого генетического скрининга; • раскрытие генетической информации о членах семьи, не давших согласие на тестирование; • неправомерное использование информации и дискриминация на основании результатов теста при использовании данных третьими сторонами, например, сотрудниками страховых компаний или работодателями. В связи с возможными негативными последствиями обсуждаются следующие этические проблемы генетического скрининга: добровольность или обязательность, проблемы личного выбора и различных форм принуждения членов общества, защиты конфиденциальности полученных данных, дискриминации и стигматизации по генетическим признакам. Результаты социологических исследований свидетельствуют, что значительная часть врачей общей практики в США не знают о генетических тестах, доступных напрямую потребителям. Врачи, знающие о существовании подобных тестов, высказывали определенные опасения по их поводу. По их мнению, генетические тесты, доступные напрямую, увеличивают тревожность пациентов, могут быть неправильно интерпретированы пациентами и обладают сомнительной клинической полезностью. В то же время почти 40% врачей, считают, что прохождение генетического тестирования может быть полезно для людей [6]. Почти 40% японских врачей общей практики не осведомлены о генетических тестах, доступных напрямую потребителям, при этом часть врачей узнала о них от своих пациентов [7]. Отношение людей к биоэтическим проблемам, связанным с развитием геномных технологий и персонализированной медицины имеет выраженные этнокультурные особенности. Подобное различие было, к примеру, продемонстрировано в сравнительном исследовании морального отношения к вопросам генетической ответственности, проведенном в Германии и Израиле. Были рассмотрены три основные аспекта ответственности : личная ответственность, ответственность за близких, и ответственность общества перед своими членами. Этнокультурные различия проявились в ответах респондентов, касающихся, например, права не знать генетическую информацию о самих себе, по сравнению с долгом знать (личная ответственность) и морального конфликта между правом на конфиденциальность и моральным долгом сообщить родственникам важную генетическую информацию (ответственность за родственников). Моральные оценки израильтян в большей степени ориентированы на общественные интересы, а жители Германии в своих оценках выразили установку на права и интересы индивида [8]. В России подобные исследования проводятся недостаточно широко. В качестве исключения можно привести диссертационное исследование С.К.Кононовой, в котором был проведен опрос коренного населения Якутии по биоэтическим вопросам [9], а также исследования О.Н.Карымова [10]. Целевая установка около 50% российских генетиков на снижение числа вредных генов в популяции, что противоречит основным принятым руководствам по медико-генетическому консультированию и свидетельствует о предпочтении директивного подхода к медико-генетическому консультированию. Доля врачей, готовых сохранять конфиденциальность пациента от вмешательства третьих сторон составляла от 9 до 53% в зависимости от заболевания. Во взглядах генетиков в России в период 1992-2002 гг. произошли изменения. В 2002 г. они приблизились к принятым в европейских странах в 1990-х годах, однако большинство специалистов в России предлагают решения, отличные от рекомендованных ВОЗ по многим важным аспектам консультирования [11]. В ходе проведенного нами опроса населения был задан ряд дополнительных вопросов, касающихся этических аспектов персонализированной медицины. 84% опрошенных выразили нежелание иметь генетический паспорт, содержащий сведения о предрасположенности человека к определенным заболеваниям. 8,3% респондентов выразили согласие получить подобный документ, 7,7% респондентов затруднились с ответом. 26 Большинство респондентов полагает, что информация о результатах генетического тестирования должна сохраняться в тайне. Только 11,2% опрошенных полагают, что конфиденциальность в данном случае не важна. Проведенные диссертантом интервью с пациентами, страдающими поздними акне, подтвердили обеспокоенность больных по поводу конфиденциальности генетической информации и доступности терапии, предписанной результатами генетического тестирования. По мнению 94% опрошенных, медицинским работникам необходимо на законных основаниях разрешить пользоваться генетической информацией о пациенте. 97,1% участников опроса выразили уверенность в том, что родители должны иметь возможность доступа к генетической информации об их несовершеннолетних детях. Варианты разрешить пользоваться генетической информацией работодателям при приеме на работу, связанную с возможными профессиональными заболеваниями и безопасностью людей, и представителям органов государственной власти не получили одобрения у подавляющего большинства участников опроса. В целях определения отношения населения к проблемам, связанным с генетическим скринингом в анкету был включен вопрос о том, нужно ли здоровому человеку знать о предрасположенности к неизлечимому в настоящее время наследственному заболеванию, ответы распределились следующим образом. 18,9% опрошенных полагают, что это необходимо в любом случае. 48,5% респондентов думают, что необходимо только при вступлении в брак и планировании семьи. 32,6% участников опроса считают, что это не нужно никогда [12]. Таким образом, общее мнение участников опроса склоняется к варианту «спокойного» незнания в противоположность «ответственному» знанию. Диагностика «плохих» генов, при отсутствии возможности терапии, может причинить психологические страдания человеку, прошедшему такое генетическое тестирование, что идет в разрез с биоэтическим принципом «не навреди». Международными документами и действующим российским законодательством признаются, как право знать медицинскую и генетическую информацию о себе, так и право ее не знать. Можно ли трактовать развитие персонализированной медицины как расширение медикализации социума? Наш опрос показал, что 69% респондентов сам термин «персонализированная медицина» воспринимают как коммуникативный, а не терапевтический. На вопрос о том, что входит в это понятие, респонденты ответили следующим образом (табл.1). Таблица 1. Мнение респондентов о смысле и содержании понятия «персонализированная медицина» (приводятся округленные данные)_ Вариант ответа Да Нет Затрудняюсь ответить Назначение лечения в соответствии с данными генетического тестирования 39 33 28 Лекарственная терапия известными препаратами на основе данных фармакогенетики 44 48 8 Индивидуальный подход к больному 71 3 26 Доверительные отношения врача и пациента 58 17 25 Уникальный комплекс лечебных и психотерапевтических мероприятий, соответствующий персональным данным пациента 76 6 18 Назначение профилактических мероприятий на основе генетического скрининга 17 36 47 Использование препаратов, изготовленных по специальным прописям для конкретного пациента 33 28 39 Таким образом, очевидно, что востребованность услуг персонализированной медицины, основанной на генетических данных, зависит от того, насколько успешно будут решены две главных проблемы: 1. Выполнение принципа справедливости и принципа «не навреди» в их классической биоэтической интерпретации. 2. Преодоление противоречия в трактовке персонализированной медицины врачами и пациентами. Первые трактуют ее в плане расширения медикализации, вторые - в плане расширения коммуникативного поля в системе «врач - пациент». Очевидно, что внедрение технологий персонализированной медицины в клинику обострит многие этические проблемы, поэтому необходима разработка эффективных этических и правовых способов их разрешения до того времени, как 27 перспективные научные разработки трансформируются в обыденные клинические практики.

About the authors

N. N Sedova

Volgograd medical scientific center

Email: nns18@yandex.ru
Doctor of philosophy, doctor of legal Sciences, Professor, head. Lab ethical, legal and sociological examination Volgograd

A. A Basov

HPE "Volgograd state medical University" of RMPH

Email: medsociolog@gmail.com
Candidate of sociological Sciences, Professor of philosophy, bioethics and law with course of medical sociology chair of sbee Volgograd

References

Supplementary files