Нейрофиброматоз 1-го типа в Западной Сибири, общая распространенность, оценка распространенности плексиформных нейрофибром в регионе

Обоснование. Развитие современных медико-биологических технологий привело к увеличению количества эффективных лекарственных препаратов, в т. ч. и для терапии орфанных заболеваний. Одним из таких заболеваний является нейрофиброматоз I типа (НФ1). Чтобы пациенты своевременно получили лечение, врачи должны хорошо знать клиническую картину на начальных этапах развития заболевания. Все это вместе делает изучение распространенности и особенностей течения НФ1 в популяции жителей Новосибирской области актуальной проблемой. Цель исследования: изучить распространенность заболевания, особенности клинических проявлений НФ1, оценить число пациентов с НФ1 с плексиформными нейрофибромами (ПН) в популяции Новосибирской области, включая Новосибирск. Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения медико-генетического отдела (МГО) ГБУЗ Новосибирской области за 11 лет (с 2010 по 2021 г.) с установленным клиническим диагнозом НФ1. При постановке диагноза применялись диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов НФ1. Результаты. За последние 11 лет в МГО наблюдались 124 пациента с НФ1. Таким образом, распространенность НФ1 в Новосибирске и области составила 1:13 589. Сравнительно низкая распространенность заболевания и его медленное прогрессирование могут объясняться особенностями климата, которые обусловливают низкую инсоляционную нагрузку. У 28% больных отмечались изменения со стороны опорно-двигательного аппарата (сколиоз, кифоз, плоскостопие). В 4,8% случаев обнаружена глиома зрительного нерва, узелки Лиша у 1,6% пациентов. У 39,5% пациентов с НФ1 имелись ПН. Заключение. Распространенность НФ1 в Новосибирске и области составляет 1:13 589. Среди пациентов с НФ1 почти 40% имеют ПН. Доля детей с ПН среди всех пациентов с НФ1 составляет 10,5%.

нейрофиброматоз 1-го типа, глиома зрительного нерва, плексиформная нейрофиброма