Новое направление в терапии синдрома Олмстеда у детей

Ладонно-подошвенные кератодермии представляют собой гетерогенную группу наследственных нарушений ороговения различной степени тяжести. Одним из наиболее редких заболеваний данной группы является синдром Олмстеда (СО), проявляющийся прогрессирующей мутилирующей кератодермией ладоней и подошв, периорифициальным гиперкератозом и различной по степени тяжести алопецией. Большинство случаев СО возникают в результате патогенных вариантов в гене TRPV3. В кератиноцитах TRPV3 образует сигнальный комплекс с рецептором эпидермального фактора роста, который в свою очередь приводит к активации многих нижестоящих киназ, включая серин-треонинкиназу (mTOR), являющуюся главным регулятором клеточного роста и пролиферации. Усиленная активация пути mTOR приводит к различным воспалительным, гиперпролиферативным и неопластическим заболеваниям кожи, включая СО. Эффективного лечения СО в настоящее время не существует, применяемые наружные, физиотерапевтические и медикаментозные средства не оказывают значимого клинического эффекта. Поиск новых патогенетически обоснованных методов лечения является важной задачей современной дерматологии. В статье описывается клинический пример первого в России успешного применения сиролимуса у пациента с СО.