Поражение надпочечников при синдроме Гарднера: сложности диагностики и лечения (клинический случай и краткий обзор)
- Авторы: Драчук Е.С.1, Гайдайчук К.Е.1, Иващенко К.В.1, Пачуашвили Н.В.1, Урусова Л.С.1, Годзенко М.В.1, Тарбаева Н.В.1, Пигарова Е.А.1, Дзеранова Л.К.1, Платонова Н.М.1
-
Учреждения:
- Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
- Выпуск: Том 32, № 2 (2025)
- Страницы: 166-172
- Раздел: Клинический разбор
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/680203
- DOI: https://doi.org/10.18565/pharmateca.2025.2.166-172
- ID: 680203
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Синдром Гарднера – это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся полипозом толстой кишки в сочетании с внекишечными проявлениями, такими как десмоидные опухоли, остеомы и аномалии зубочелюстной системы. К редким внекишечным проявлениям синдрома Гарднера относятся образования надпочечников, описанные у 7% пациентов.
Представлено наблюдение женщины 33 лет с синдромом Гарднера и левосторонней адреналэктомией по поводу адренокортикальной аденомы диаметром более 6 см в анамнезе, обратившейся в институт клинической эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России с целью уточнения показаний к оперативному лечению множественных образований правого надпочечника.
Пересмотр гистологических препаратов и проведение иммуногистохимического исследования с использованием современных алгоритмов для оценки онкоцитарных опухолей надпочечника позволили исключить у пациентки адренокортикальный рак. Принимая во внимание отсутствие отрицательной динамики размеров и структуры объемных образований правого надпочечника, отсутствие признаков их гормональной активности, абсолютных показаний к проведению хирургического лечения объемных образований правого надпочечника не выявлено.
Несмотря на распространенность опухолей надпочечников у пациентов с синдромом Гарднера, их клиническое значение ограничено. Ведение таких пациентов требует мультидисциплинарного подхода с участием эндокринологов, патоморфологов и эндокринных хирургов для предотвращения нерационального лечения.
Полный текст
Об авторах
Елизавета Сергеевна Драчук
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Email: sdr68@mail.ru
ORCID iD: 0009-0004-4524-3142
ординатор
Россия, МоскваКонстантин Евгеньевич Гайдайчук
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Email: gaidaikon@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0006-6107-4494
SPIN-код: 3384-1038
ординатор
Россия, МоскваКсения Валерьевна Иващенко
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Автор, ответственный за переписку.
Email: kseniya223@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0786-7809
SPIN-код: 4526-4222
аспирант
Россия, МоскваНано Владимировна Пачуашвили
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Email: npachuashvili@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-8136-0117
SPIN-код: 3477-8994
к.м.н.
Россия, МоскваЛилия Сергеевна Урусова
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Email: Urusova.Liliya@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0001-6891-0009
SPIN-код: 5151-3675
д.м.н.
Россия, МоскваМария Вячеславовна Годзенко
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Email: godzenko.mariya@endocrincentr.ru
ORCID iD: 0000-0001-8783-008X
SPIN-код: 6012-4491
Россия, Москва
Наталья Викторовна Тарбаева
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Email: ntarbaeva@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0001-7965-9454
SPIN-код: 5808-8065
к.м.н.
Россия, МоскваЕкатерина Александровна Пигарова
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Email: kpigarova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6539-466X
SPIN-код: 6912-6331
д.м.н.
Россия, МоскваЛариса Константиновна Дзеранова
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Email: dzeranovalk@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0327-4619
SPIN-код: 2958-5555
д.м.н.
Россия, МоскваНадежда Михайловна Платонова
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Email: doc-platonova@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0001-6388-1544
SPIN-код: 4053-3033
д.м.н.
Россия, МоскваСписок литературы
- Abbott J., Näthke I.S. The adenomatous polyposis coli protein 30 years on. Seminars in cell & developmental biology. 2023;150-151:28–34. doi: 10.1016/j.semcdb.2023.04.004.
- Groen E.J., Roos A., Muntinghe F.L., et al. Extra-intestinal manifestations of familial adenomatous polyposis. Annals of surgical oncology. 2008;15(9):2439–2450. doi: 10.1245/s10434-008-9981-3.
- Dinarvand P., Davaro E.P., Doan J.V., et al. Familial adenomatous polyposis syndrome: an update and review of extraintestinal manifestations. Archives of pathology & laboratory medicine. 2019;143(11):1382–1398. doi: 10.5858/arpa.2018-0570-RA.
- Zaffaroni G., Mannucci A., Koskenvuo L., et al. Updated European guidelines for clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP), gastric adenocarcinoma, proximal polyposis of the stomach (GAPPS) and other rare adenomatous polyposis syndromes: a joint EHTG-ESCP revision. The British journal of surgery. 2024;111(5):znae070. doi: 10.1093/bjs/znae070.
- Karstensen J.G., Burisch J., Pommergaard H.C., et al. Colorectal cancer in individuals with familial adenomatous polyposis, based on analysis of the Danish Polyposis Registry. Clin Gastroenterol Hepatol. 2019;17(11):2294–2300.e1. doi: 10.1016/j.cgh.2019.02.008.
- Fallen T., Wilson M., Morlan B., Lindor N.M. Desmoid tumors – a characterization of patients seen at Mayo Clinic 1976-1999. Familial cancer. 2006;5(2):191–194. doi: 10.1007/s10689-005-5959-5.
- Blackwell M.C., Thakkar B., Flores A., Zhang W. Extracolonic manifestations of Gardner syndrome: a case report. Imag Sci Dent. 2023;53(2):169?174. doi: 10.5624/isd.20230006.
- Smith T.G., Clark S.K., Katz D.E., et al. Adrenal masses are associated with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum. 2000; 43(12):1739–1742. doi: 10.1007/BF02236860.
- Bovio S., Cataldi A., Reimondo G., et al. Prevalence of adrenal incidentaloma in a contemporary computerized tomography series. J Endocrinol Invest. 2006;29(4):298–302. doi: 10.1007/BF03344099.
- Felner E.I., Taweevisit M., Gow K. Hyperaldosteronism in an adolescent with Gardner’s syndrome. J Pediatr Surg. 2009;44(5):e21–e23. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2009.01.049.
- Roos A., Groen E.J., van Beek A.P. Cushing’s syndrome due to unilateral multiple adrenal adenomas as an extraintestinal manifestation of familial adenomatous polyposis. Int J Colorectal dis. 2009;24(2):239. doi: 10.1007/s00384-008-0558-1.
- Marchesa P., Fazio V.W., Church J.M., McGannon E. Adrenal masses in patients with familial adenomatous polyposis. Dis Colon Rectum. 1997;40(9):1023–1028. doi: 10.1007/BF02050923.
- Else T. Association of adrenocortical carcinoma with familial cancer susceptibility syndromes. Mol Cell Endocrinol. 2012;351(1):66–70. doi: 10.1016/j.mce.2011.12.008.
- Agarwal S., Sharma A., Sharma D., Sankhwar S. Incidentally detected adrenocortical carcinoma in familial adenomatous polyposis: an unusual presentation of a hereditary cancer syndrome. BMJ case reports. 2018;2018:bcr2018226799. doi: 10.1136/bcr-2018-226799.
- Tai Y., Shang J. Wnt/β-catenin signaling pathway in the tumor progression of adrenocortical carcinoma. Front Endocrinol. 2024;14:1260701. doi: 10.3389/fendo.2023.1260701.
- Селиванова Л.С., Рослякова А.А., Коваленко Ю.А., и др. Современные критерии диагностики адренокортикального рака. Архив патологии. 2019;81(3):66–73. [Selivanova L.S., Roslyakova A.A., Kovalenko Yu.A., et al. Current criteria for the diagnosis of adrenocortical carcinoma. Russian Journal of Archive of Pathology. 2019;81(3):66–73. (In Russ.)]. doi: 10.17116/patol20198103166.
- Порубаева Э.Э., Пачуашвили Н.В., Урусова Л.С. Мультифакторная оценка прогностических особенностей адренокортикального рака. Архив патологии. 2022;84(5):20–27. [Porubayeva E.E., Pachuashvili N.V., Urusova L.S. Multifactorial assessment of prognostic features of adrenocortical cancer. Russian Journal of Archive of Pathology. 2022;84(5):20–27. (In Russ.)]. doi: 10.17116/patol20228405120.
- Селиванова Л.С., Рослякова А.А., Боголюбова А.В. и др. Молекулярно-генетические маркеры и критерии прогноза адренокортикального рака. Архив патологии. 2019;81(5):92–96. [Selivanova L.S., Roslyakova A.A., Bogolyubova A.V., et al. Molecular genetic markers and criteria for the prediction of adrenocortical carcinoma. Russian Journal of Archive of Pathology. 2019;81(5):92–96. (In Russ.)]. doi: 10.17116/patol20198105192.
- Weiss L.M. Comparative histologic study of 43 metastasizing and nonmetastasizing adrenocortical tumors. Am J Surg Pathol. 1984;8(3):163–169. doi: 10.1097/00000478-198403000-00001.
- Bellani G., Laffey J.G., Pham T., et al.; LUNG SAFE Investigators; ESICM Trials Group. Epidemiology, patterns of care, and mortality for patients with acute respiratory distress syndrome in intensive care units in 50 countries. JAMA. 2016;315(8):788–800. doi: 10.1001/jama.2016.0291.
- Bisceglia M., Ludovico O., Di Mattia A., et al. Adrenocortical oncocytic tumors: report of 10 cases and review of the literature. Int J Surg Pathol. 2004;12(3):231–243. doi: 10.1177/106689690401200304.
Дополнительные файлы
