MD, Associate Professor
д.м.н., доцент
The paper describes the unusual cutaneous manifestations in 5-year-old girl of with congenital ataxia-telangiectases (Louis-Bar syndrome), who has signs of lipid necrobiosis. Louis-Bar syndrome - a rare genetically determined pathology, which is manifested by combined lesions of the skin and nervous system. Diagnosis of the syndrome usually is extremely difficult due to the rare occurrence and limited awareness of physicians and associated health professionals. This article describes the algorithm of diagnostic procedures and differential diagnosis in order to establish the diagnosis. The data of histological examination are presented. It is noted that this case is of particular interest because the available literature has no descriptions of such skin manifestations in this rare genetic disorder.
В статье приводится описание необычных кожных проявлений у девочки 5 лет с врожденной атаксией-телеангиоэктазией (синдром Луи-Бар), имеющей признаки липоидного некробиоза. Синдром Луи-Бар - редкая генетически обусловленная патология, выражающаяся в сочетанном поражении кожи и нервной системы. Диагностика синдрома обычно крайне затруднена ввиду редкой встречаемости и ограниченной информации у врачей смежных специальностей. В статье описан порядок проведения диагностических мероприятий и дифференциальной диагностики с целью установления диагноза. Приведены данные гистологического исследования. Отмечено, что данный случай представляет особый интерес, т.к. в доступной литературе не было найдено описаний подобных кожных проявлений при этом редком генетическом заболевании.