PharmatecaPharmatecaФарматека2073-40342414-9128Bionika Media294854ArticlesСтатьиResearch ArticleFEATURES OF ASSOCIATED TRAITS OF 3272-16T>A MUTATION IN CYSTIC FIBROSIS IN CHILDREN: DESCRIPTION OF THREE CASESОсобенности фенотипических проявлений мутации 3272-16T>A при муковисцидозе у детей: описание трех случаевShadrinaV. VШадринаВ. ВKrasovskyS. AКрасовскийС. А

PhD, Researcher at the Laboratory of Cystic Fibrosis

к.м.н., старший науч. сотр. лаборатории муковисцидоза

sa_krasovsky@mail.ruFurmanE. GФурманЕ. ГE.A. Vagner Perm State Medical University of RMHПермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера Минздрава РоссииScientific Research Institute of Pulmonology FMBA of RussiaНаучно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России15032018253NO3 (2018)№3 (2018)757927022023Copyright ©; 2018, Bionika MediaCopyright ©; 2018, ООО «Бионика Медиа»2018Bionika MediaООО «Бионика Медиа»https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/294854

Due to the screening of newborns for cystic fibrosis and the improvement of genetic diagnostic methods, previously unrecognized mutations in the CFTR gene are identified. A complex clinical examination of three children aged 3, 8 and 9 years with the presence of rare 3272-16T> A mutation in the genotype was carried out. In one patient, 3272-16T>A mutation was in the homozygous position. The phenotype with 3272-16T>A mutation was characterized by a classic course of cystic fibrosis, positive parameters of immunoreactive trypsinogen and sweat chlorides, but with little involvment in the pathological process in pancreas.

В связи с проведением скрининга новорожденных на муковисцидоз и с совершенствованием генетических методов диагностики выявляются ранее не изученные мутации в гене CFTR. Проведено комплексное клиническое обследование трех детей в возрасте 3, 8 и 9 лет с наличием в генотипе редкой мутации 3272-16T>A. У одного больного мутация 3272-16T>A была в гомозиготном положении. Фенотип при мутации 3272-16T>A характеризовался классическим течением муковисцидоза, положительными показателями иммунореактивного трипсиногена и хлоридов пота, но при этом малой заинтересованностью в патологический процесс поджелудочной железы.

CFTRcystic fibrosisrare mutations«mild» genotype32 72-16 T>A mutationCFTRмуковисцидозредкие мутации«мягкий» генотипмутация 32 72-16 T>AКапранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М., 2014. 671 с.Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Гембицкая Т.Е., Ильенкова Н.А., Каримова И.П., Мерзлова Н.Б., Намазова-Баранова Л.С., Неретина А.Ф., Никонова В.С., Орлов А.В., Протасова Т.А., Семыкин С.Ю., Сергиенко Д.Ф., Симонова О.И., Шабалова Л.А., Каширская Н.Ю. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» раздел «Генетика муковисцидоза. молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика. 2016;15(11):29-45.CFTR2. Clinical and Functional Translation of CFTR. Baltimore: CF Foundation, John Hopkins University, The Hospital for Sick Children; Available at http://www.cftr2.org/ (Accessed February 11, 2018).Sosnay P.R., Siklosi K.R., Van Goor F., Kaniecki K., Yu H., Sharma N., Ramalho A.S., Amaral M.D., Dorfman R., Zielenski J., Masica D.L., Karchin R., Millen L., Thomas P.J., Patrinos G.P., Corey M., Lewis M.H., Rommens J.M., Castellani C., Penland C.M., Cutting G.R. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nat.Genet. 2013;45(10):1160-67.Sosnay P.R., Salinas D.B., White T.B. Applying Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Genetics and CFTR2 Data to Facilitate Diagnoses. J. Pediatr. 2017;181:27-32.Farrell P.M., White T.B., Howenstine M.S., Munck A., Parad R.B., Rosenfeld M., Sommerburg O., Accurso F.J., Davies J.C., Rock M.J., Sanders D.B., Wilschanski M., Sermet-Gaudelus I., Blau H., Gartner S., McColley S.A. Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations. J. Pediatr. 2017;181:33-44.Красовский С.А. Амелина Е.Л. Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Самойленко В.А. Фенотипические проявления мутации 3272-16T>A гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Сборник трудов XXIV Национального конгресса по болезням органов дыхания. 2014. С. 156-57.Krasovskiy S., Amelina E., Usacheva M., Stepanova A., Poliakov A., Audrezet M.P., Ferec C., Kashirskaya N. Mild cystic fibrosis phenotype in adult patients with novel 3272-16T>A mutation. Journal of Cystic Fibrosis. 2015;14(Suppl. 1):58.Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Байкова Г.В., Бойцова Е.В., Брисин В.Ю., Васильева Т.Г., Воронин С.В., Воронкова А.Ю., Голубцова О.И., Горинова Ю.В., Ильенкова Н.А., Козырева Л.С., Кондакова Ю.А., Коновалова Л.Е., Корнеева Т.Ю., Мерзлова Н.Б., Назаренко Л.П., Никонова В.С., Одинокова О.Н., Павлов П.И., Протасова Т.А., Романенко Н.И., Рыбалкина М.Г, Сафонова Т.И., СергиенкоД.Ф.,СкачковаМ.А., Смирнова И.И., Успенская И.Д., Хачиян M.M., Шабалова Л.А., Шадрина В.В., Шевлякова А.А., Шелепнева Н.Е., Шерман В.Д., Чикунов В.В., Капранов Н.И. Муковисцидоз в России: создание нацио нального регистра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2014;93(4):44-55.Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Петрова Н.В., Поляков А.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Усачева М.В., Адян Т.А., Степанова А.А., Алимова И.Л., Ашерова И.К., Байкова Г.В., Басилая А.В., Бойцова Е.В., Борисов А.В., Брисин В.Ю., Васильева Е.А., ВасильеваТ.Г., Водовозова Э.В., ВоронинС.В., ГаймоленкоИ.Н., Голубцова О.И., Горинова Ю.В., Назаренко Л.П., Одинокова О.Н., Гембицкая Т.Е., Никонова В.С., Дьячкова А.А., Сергиенко Д.Ф., Енина Е.А., Ерзутова М.В., Зинченко Ю.С., Зоненко О.Г., Иванова Д.М., Ильенкова Н.А., Кадырова Д.В. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным национального регистра (2014). Пульмонология. 2016;26(2):133-51.Красовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Черняк А.В., Науменко Ж.К. Фенотипические особенности взрослых больных муковисцидозом - носителей мутации 3849+10kbC>T. Пульмонология 2014;1:71-6.Kashirskaya N.Y., Petrova N.V., Vasilyeva T.A., Voronkova A.Y., Kondratyeva E.I., Sherman V., Novoselova O.G., Krasovsky S.A., Chernyak A.V., Amelina E.L., Kapranov N.I., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genotype/phenotype correlation in Russian CF patients with Leu138dup mutation. Journal of Cystic Fibrosis. 2017; 6(Suppl. 1):68.