Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Dermatovenereology and Cosmetology
д.м.н., профессор, зав. кафедрой дерматовенерологии и косметологии
Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Department of Dermatovenereology and Cosmetology
к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии
Cand.Sci. (Med.), Associate Professor, Department of Dermatovenereology and Cosmetology
к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии
Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Department of Dermatovenereology and Cosmetology
к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии
Non-syndromic ichthyosis is a genetically determined disorder of keratinization, characterized by universal skin desquamation. The most common type is ichthyosis vulgaris, which is caused by autosomal semi-dominant mutations of filaggrin. Recessive X-linked ichthyosis is more common in boys and is caused by steroid sulfatase deficiency. Autosomal recessive congenital ichthyosis is genetically very heterogeneous. The most common cause is transglutaminase deficiency type 1. Keratinopathic ichthyoses, such as epidermolytic ichthyosis, are caused by mutations in keratin genes. They are evident at birth and often accompanied by blistering. Most of these types are inherited as autosomal dominant traits, but autosomal recessive forms can also occur. The characteristic clinical manifestations of non-syndromic ichthyoses, the heterogeneous clinical course and the imperfect correlation between phenotype and genotype make diagnosis difficult. At the same time, accurate molecular diagnostics are crucial for prognosis and the provision of appropriate genetic counseling. Most non-syndromic ichthyoses have a significant impact on the quality of life of patients and, in severe cases, can lead to significant disability and loss of ability to work. A better understanding of the molecular mechanisms underlying these diseases is necessary to develop innovative therapeutic solutions focused on pathogenesis and taking into account individual patient characteristics.
Несиндромный ихтиоз является генетически обусловленным нарушением кератинизации, характеризующийся универсальным шелушением кожи. Наиболее распространенным типом считается ихтиоз обыкновенный, который вызывается аутосомно-полудоминантными мутациями филаггрина. Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз встречается чаще у мальчиков, вызывается дефицитом стероидсульфатазы. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз генетически весьма неоднороден. При этом наиболее частой причиной является дефицит трансглутаминазы первого типа. Причиной кератинопатических ихтиозов, таких как эпидермолитический ихтиоз, являются мутации в генах кератина. Они проявляются при рождении и часто сопровождаются образованием волдырей. Большинство этих типов наследуются как аутосомно-доминантные признаки, но могут встречаться и аутосомно-рецессивные формы. Характерные клинические проявления несиндромальных ихтиозов, неоднородное клиническое течение и несовершенная корреляция между фенотипом и генотипом затрудняют диагностику. В то же время точная молекулярная диагностика имеет решающее значение для прогнозирования и предоставления соответствующих генетических консультаций. Большинство несиндромальных ихтиозов серьезно влияют на качество жизни пациентов и в тяжелых случаях могут привести к значительной инвалидности и потере трудоспособности. Более глубокое понимание молекулярных механизмов, лежащих в основе этих заболеваний, необходимо для разработки инновационных терапевтических решений, ориентированных на патогенез и учитывающих индивидуальные особенности пациентов.