PharmatecaPharmatecaФарматека2073-40342414-9128Bionika Media69388510.18565/pharmateca.2025.7.83-88ReviewsОбзорыReview ArticleClinical description and genetic nature of Patau syndrome (trisomy 13). Literature reviewКлиническое описание и генетическая природа синдрома Патау (трисомия 13). Обзор литературыhttps://orcid.org/0000-0003-2581-0408AntonovaAlyona A.АнтоноваАлена Анатольевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.); Associate Professor; Department of Hospital Pediatrics and Neonatology

к.м.н.; доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии

fduecn-2010@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2362-8979YamanovaGalina A.ЯмановаГалина Александровна
Russian Federation

Assistant; Department of Normal Physiology

ассистент кафедры нормальной физиологии

galina_262@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1328-1628BelyakovaIrina S.БеляковаИрина Сергеевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.); Assistant; Department of Internal Medicine; Faculty of Pediatrics

к.м.н.; ассистент кафедры внутренних болезней педиатрического факультета

irinka150911@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0804-8944TarasochkinaDaria S.ТарасочкинаДария Сергеевна
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.); Associate Professor; Department of Normal Physiology

к.м.н.; доцент кафедры нормальной физиологии

mitrohina_dariya@mail.ruAstrakhan State Medical UniversityАстраханский государственный медицинский университет0711202532783881910202519102025Copyright ©; 2025, Bionika MediaCopyright ©; 2025, ООО «Бионика Медиа»2025Bionika MediaООО «Бионика Медиа»https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/693885

Chromosomal disorders are severe congenital pathologies caused by abnormalities in the structure or number of chromosomes. They are characterized by complex defects in mental and physical development. The key manifestation is intellectual disability; often complicated by hearing; vision; and musculoskeletal disorders; as well as severe speech and behavioral disorders. Most embryos with such disorders are not viable and die in early pregnancy; but in some cases; children are born; and these syndromes have clearly visible external features. Scientific research shows that the majority of chromosomal pathologies are caused by numerical changes in chromosomes. Patau syndrome (trisomy 13) is a common trisomy; characterized by low birth weight; brain abnormalities; characteristic facial features (microcephaly; narrow palpebral fissures; auricular deformities; cleft lip and palate); as well as heart defects and internal organ abnormalities. This article presents a systematic and in-depth overview of Patau syndrome. It examines the possible causes of congenital anomalies and provides a detailed analysis of cytogenetic variants; clinical symptoms; and diagnostic methods for this trisomy. This review is based on a literature search of PUBMED; ScienceDirect; and eLIBRARY.RU.

Хромосомные болезни – это тяжелые врожденные патологии; вызванные аномалиями в структуре или числе хромосом. Они характеризуются комплексными пороками психического и физического развития. Ключевым проявлением является интеллектуальная недостаточность; которая часто осложняется нарушениями слуха; зрения; опорно-двигательного аппарата; а также серьезными расстройствами речи и поведения. Большинство эмбрионов с такими нарушениями нежизнеспособны и гибнут на ранних сроках беременности; но в некоторых случаях дети рождаются и эти синдромы имеют ярко выраженные внешние признаки. Научные исследования показывают; что преобладающая часть хромосомных патологий вызвана числовыми изменениями хромосом. К часто встречающимся трисомиям относится синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме); проявляющийся в низкой массе тела при рождении; аномалиях развития мозга; характерных чертах лица (микроцефалия; узкие глазные щели; деформации ушных раковин; расщелины губы и неба); а также пороках сердца и патологиях внутренних органов. В данной статье представлены систематизация и углубленные сведения о синдроме Патау. Рассмотрены возможные причины врожденных аномалий; подробно анализируются цитогенетические варианты; клинические симптомы и методы диагностики данной трисомии. Обзор подготовлен на основе анализа литературных источников из баз данных PUBMED; ScienceDirect и eLIBRARY.RU.

congenital malformationsPatau syndromeabnormal human systemic constitutiontrisomy 13chromosomal mutationsврожденные пороки развитиясиндром Патауаномальная системная конституция человекатрисомия по 13-й хромосомехромосомные мутацииЗайцева О.А.; Сергейчик Л.С. Сравнительный анализ структуры врожденных пороков развития у новорожденных. Проблемы здоровья и экологии. 2023;20(4):35–44. [Zaitseva O.A.; Sergeichik L.S. Comparative analysis of the structure of congenital malformations in newborns. Problemy Zdorov`ya Ekologii. 2023;20(4):35–44. (In Russ.)].Кузнецова М.А.; Зайцева Г.В.; Зрячкин Н.И. и др. Синдром Патау. Вопросы практической педиатрии. 2015;10(6):90–3. [Kuznetsova M.A.; Zaitseva G.V.; Zryachkin N.I.; et al. Patau syndrome. Voprosy Prakticheskoi Pediatrii. 2015;10(6):90–3. (In Russ.)].Harraway J. Non-invasive prenatal testing. Aust Fam Physician. 2017;46(10):735–9.Агарков Н.М.; Чурносов М.И.; Осипова О.А. и др. Влияние антропогенных поллютантов атмосферы на распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(6):34–41. [Agarkov N.M.; Churnosov M.I.; Osipova O.A.; et al. The influence of anthropogenic atmospheric pollutants on the prevalence of congenital malformations among newborns. Ros Vestn Perinatol Pediatr. 2020;65(6):34–41. (In Russ.)]. https://dx.doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-34-41Абакаров С.А.; Камилова К.К. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний. Medicus. 2024;3(57):46–51. [Abakarov S.A.; Kamilova K.K. Molecular and genetic methods for diagnosing hereditary diseases. Medicus. 2024;3(57):46–51. (In Russ.)].Курков А.А. Этиопатогенез и клинико-морфологическое описание наследственных заболеваний в детском возрасте. Аллея науки. 2018;6;10(26):596–9. [Kurkov A.A. Etiopathogenesis and clinical and morphological description of hereditary diseases in childhood. Alleya nauki. 2018;6;10(26):596–9. (In Russ.)].Benson J.; Stewart C.; Kenna M.A.; Shearer A.E. Otolaryngologic Manifestations of Trisomy 13 and Trisomy 18 in Pediatric Patients. Laryngoscope. 2023;133(6):1501–6. https://dx.doi.org/10.1002/lary.30350Тютюнникова Е.Б.; Новакова М.Н. Геномные мутации как причины хромосомных болезней. Аллея науки. 2019;1;12(39):252–5. [Tyutyunnikova E.B.; Novakova M.N. Genomic mutations as causes of chromosomal diseases. Alleya nauki. 2019;1;12(39):252–5. (In Russ.)].Шевченко П.Е. Синдром Патау и его этиология. В сборнике: Научные исследования: теория; методика и практика. Сборник материалов III Международной научно-практической конференции. В 2-х томах. 2017. С. 71–2. [Shevchenko P.E. Patau syndrome and its etiology. In the collection: Scientific research: theory; methodology; and practice. Collection of materials from the III International scientific and practical conference. In 2 volumes. 2017. P. 71–2. (In Russ.)].Kepple J.W.; Fishler K.P.; Peeples E.S. Surveillance guidelines for children with trisomy 13. Am J Med Genet A. 2021;185(5):1631–7. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62133Ершевская А.Б.; Гашимова Э.М.; Шабанова В.О. Патология челюстно-лицевого аппарата: синдром Патау? Размышления стоматолога. В сборнике: Актуальные проблемы современной медицины. Сборник научных статей по материалам XXVI научно-практической конференции сотрудников и студентов Института медицинского образования Новгородского государственного университета им. Ярослава Мудрого. 2019. С. 256–8. [Ershevskaya A.B.; Gashimova E.M.; Shabanova V.O. Pathology of the maxillofacial apparatus: Patau syndrome? Reflections of a dentist. In: Current Issues of Modern Medicine. A Collection of Scientific Articles Based on the Proceedings of the 26th Scientific and Practical Conference of Staff and Students of the Institute of Medical Education; Yaroslav the Wise Novgorod State University. 2019. P. 256–8. (In Russ.)].Alyazidi A.S.; Alsubaie M.A.; Alghamdi M.K.; Aggad W.S. Multidisciplinary Intervention for Patau Syndrome Patient with Long-Term Survival: A Case Report of Single Institution-Based Detailed Clinical Management. J Microsc Ultrastruct. 2022;13(1):35–9. https://dx.doi.org/10.4103/jmau.jmau_54_22Noriega M.A.; Siddik A.B. Trisomy 13. 2023 Aug 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.Hammou H.A.; Sennaoui M.; Bouzid F.; et al. Phenotypic and cytogenetic variability of patau syndrome in Morocco. Afr Health Sci. 2023;23(4):575–81. https://dx.doi.org/10.4314/ahs.v23i4.60Elidrissi Errahhali M.; Ramdani S.; Lhousni S.; et al. First report on chromosomal abnormalities in Eastern Morocco: Identification of a new case of a de novo partial trisomy 13q using single-nucleotide polymorphism array. Arch Pediatr. 2024;31(2):112–6. https://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2023.10.002Cammarata-Scalisi F.; Araque D.; Ramírez R.; et al. Trisomy 13 mosaicism. Bol Med Hosp Infant Mex. 2019;76(5):246–50. English. https://dx.doi.org/10.24875/BMHIM.19000003Peroos S.; Forsythe E.; Pugh J.H.; et al. Longevity and Patau syndrome: what determines survival? BMJ Case Rep. 2012;2012:bcr0620114381. https://dx.doi.org/10.1136/bcr-06-2011-4381Ito T.; Takahashi H.; Horie K.; et al. Confined placental mosaicism with trisomy 13 complicated by severe preeclampsia: A case report and literature review. J Obstet Gynaecol Res. 2024;50(9):1737–41. https://dx.doi.org/10.1111/jog.16035Hammou H.A.; Sennaoui M.; Bouzid F.; et al. Phenotypic and cytogenetic variability of patau syndrome in Morocco. Afr Health Sci. 2023;23(4):575–81. https://dx.doi.org/10.4314/ahs.v23i4.60Varrone E.; Lenhart P.; Rao P.; Weil N. Clinical characteristics and ophthalmic management of a rare disease cohort of patients with trisomy 13. J AAPOS. 2022;26(4):207–10. https://dx.doi.org/10.1016/j.jaapos.2022.04.003Létard P.; Guimiot F.; Dupont C.; et al. Duplicated distal phalanx of thumb or hallux in trisomy 13: A recurrent feature in a series of 42 fetuses. Am J Med Genet A. 2018;176(11):2325–30. Doi: 10.1002/ajmg.a.40505Marçola L.; Zoboli I.; Polastrini R.T.V.; et al. Patau and Edwards Syndromes in a University Hospital: beyond palliative care. Rev Paul Pediatr. 2023;42:e2023053. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2024/42/2023053Kosiv K.A.; Mercurio M.R.; Carey J.C. The common trisomy syndromes; their cardiac implications; and ethical considerations in care. Curr Opin Pediatr. 2023;35(5):531–7. Doi: 10.1097/MOP.0000000000001278Diaz D.; Benjamin R.H.; Navarro Sanchez M.L.; et al. Patterns of congenital anomalies among individuals with trisomy 13 in Texas. Am J Med Genet A. 2021;185(6):1787–93. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62175Kramer B.C.E.; Abdullahi N.S.; Ten Have L.C.; van den Elzen A.P.M. Young adolescent with trisomy 13. BMJ Case Rep. 2022;15(9):e246514. https://dx.doi.org/10.1136/bcr-2021-246514Yamagishi H.; Osaka H.; Monden Y.; Kono Y. Prognostic factors; psychomotor development and life of trisomy 13 patients. Pediatr Int. 2022;64(1):e15369. https://dx.doi.org/10.1111/ped.15369Sobol M.; Aravidis C.; Hessel H.; et al. Massive parallel sequencing-based non-invasive prenatal test (NIPT) identifies aberrations on chromosome 13. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2024;302:370–4. https://dx.doi.org/10.1016/j.ejogrb.2024.10.007Parsaei M.; Dashtkoohi M.; Salmani T.A.; et al. Potential efficacy of digital polymerase chain reaction for non-invasive prenatal screening of autosomal aneuploidies: a systematic review and meta-analysis. BMC Pregnancy Childbirth. 2024;24(1):472. https://dx.doi.org/10.1186/s12884-024-06655-0Суркова Е.И.; Никитин А.Г.; Тороповский А.Н. Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов. Мед. генетика. 2019;18(3(201):39–46. [Surkova E.I.; Nikitin A.G.; Toropovskii A.N. Noninvasive prenatal detection of trisomies: a review of methods and comparison of approaches. Med Gen. 2019;18(3(201):39–46. (In Russ.)].Wald N.J. Prenatal reflex DNA screening for trisomy 21; 18 and 13. Expert Rev Mol Diagn. 2018;18(5):399–401. https://dx.doi.org/10.1080/14737159.2018.1462703Williams G.M.; Brady R. Patau Syndrome. 2023 Jun 26. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.Goel N.; Morris J.K.; Tucker D.; et al. Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2382–92. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61365Ye C.; Duan H.; Liu M.; et al. The value of combined detailed first-trimester ultrasound-biochemical analysis for screening fetal aneuploidy in the era of non-invasive prenatal testing. Arch Gynecol Obstet. 2024;310(2):843–53. https://dx.doi.org/10.1007/s00404-023-07267-3Schlosser A.S.; Costa G.J.C.; Silva H.S.D.; et al. Holoprosencephaly in Patau Syndrome. Rev Paul Pediatr. 2023;41:e2022027. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2023/41/2022027Weaver M.S.; Anderson V.; Beck J.; et al. Interdisciplinary care of children with trisomy 13 and 18. Am J Med Genet A. 2021;185(3):966–77. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62051Çolpan B.; Ulusoy B. Cochlear Implantation in a Child with Patau Syndrome. J Int Adv Otol. 2022;18(6):541–3. https://dx.doi.org/10.5152/iao.2022.20074Kepple J.W.; Fishler K.P.; Peeples E.S. Surveillance guidelines for children with trisomy 13. Am J Med Genet A. 2021;185(5):1631–7. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62133Anacleto P.Z.; Sousa V.A.; Joviano-Santos J.V. Trisomy 13; home health-care and multidisciplinary approach: Case report. Rev Paul Pediatr. 2024;43:e2024018. https://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/2025/43/2024018