Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения
- Авторы: Карева М.А.1
-
Учреждения:
- Институт детской эндокринологии ФГУ ЭНЦ, Москва
- Выпуск: № 1s (2011)
- Страницы: 34-39
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/278778
- ID: 278778
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Адреногенитальный синдром (АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников - ВДКН, врожденная гиперплазия коры надпочечников - ВГКН) - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов стероидогенеза. АГС встречается относительно часто, проявляется надпочечниковой недостаточностью, нарушением формирования пола или преждевременным половым развитием. Без соответствующей заместительной терапии заболевание представляет угрозу для жизни пациента, особенно в период новорожденности. Своевременная диагностика и лечение позволяют обеспечивать пациенту и его семье хорошее качество жизни и полную социальную адаптацию. С 2006 г. в России АГС включен в программу “Национальные приоритетные проекты " и введен неонатальный скрининг.
Полный текст
Об авторах
Мария Андреевна Карева
Институт детской эндокринологии ФГУ ЭНЦ, Москва
Email: i_marusya@mail.ru
кандидат медицинских наук, заведующая отделением опухолей эндокринной системы у детей, старший научный сотрудник
Список литературы
- Wedell A. Molecular genetics of congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency): implication for diagnosis, prognosis and treatment. Acta paediatr 1998; 87: 245-91.
- Morel Y., Miller W.L. Clinical and molecular genetics of congenital adrenal hyperplasia to 21-hydroxylase deficiency. Adv Hum Genet 1991; 20: 1-68.
- JOINT LWPES/ESPE CAH WORKING GROUP Consensus Statement on 21-Hydroxylase Deficiency from The Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and The European Society for Paediatric Endocrinology. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87(9): 4048-53.
- White P.C., Speiser P.W. Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 -Hydroxylase Deficiency. Endocrine Rev 2000; 21 (3): 245-91.
- Bachelot A., Chakhtoura Z., Rouxel A., et al. Hormonal treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Ann Endocrinol (Paris) 2007; 68(4): 274-80.
- Cabrera M.S., Vogiatzi M.G., New M.I. Long term outcome in adult males with classic congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86(7): 3070-78.
- Brunelli V.L., Russo G., Bertelloni S., et al. Final height in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: the Italian experience. J Pediatr Endocrinol Metab 2003; 16(2): 277-83.
- Manoli I., Kanaka-Gantenbein C.H., Voutetakis A., et al. Early growth, pubertal development, body mass index and final height of patients with congenital adrenal hyperplasia: factors influencing the outcome. Clin Endocrinol (Oxf.) 2002; 57(5): 669-76.
- Pinto G., Tardy V., Trivin C., et al. Follow-up of 68 children with congenital adrenal hyperplasia due to 21 -hydroxylase deficiency: relevance of genotype for management. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88(6): 2624-33.
- Van der Kamp H.J., Otten B.J., Buitenweg N., et al. Longitudinal analysis of growth and puberty in 21 -hydroxylase deficiency patients. Arch Dis Child 2002; 87(2): 139-44.
- Rosier A., Levine L.S., Schneider B., et al. The interrelationship of sodium balance, plasma renin activity and ACTH in congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 1977: 45.
Дополнительные файлы
