Болезнь Гоше у детей: основные аспекты
- Авторы: Гундобина О.С1
-
Учреждения:
- Научный центр здоровья детей РАМН
- Выпуск: № 14 (2013)
- Страницы: 70-73
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/282335
- ID: 282335
Цитировать
Полный текст
![Открытый доступ](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_open.png)
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_unlock.png)
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_lock.png)
Аннотация
В статье представлены данные по эпидемиологии, патогенезу, современной классификации и основным клиническим проявлениям болезни Гоше (БГ) у детей. Приведены критерии дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Показано, что единственным эффективным методом лечения БГ является патогенетическая ферментозаместительная терапия, которая купирует основные клинические проявления заболевания, улучшая качество жизни больных БГ и не оказывая выраженных побочных эффектов. Рекомендовано проводить мониторинг состояния больных на фоне терапии в соответствии с требованиями Объединенной международной группой по изучению БГ. Указаны основные ошибки диагностики и ведения таких пациентов, а также необоснованные назначения при лечении БГ.
Полный текст
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_lock.png)
Об авторах
О. С Гундобина
Научный центр здоровья детей РАМНк.м.н, зав. отделением восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы НИИ Профилактической педиатрии и восстановительного лечения
Список литературы
- Mankin HJ, Rosenthal DI, Xavier R. Gaucher disease. New approaches to an ancient disease. J Bone Joint Surg Am 2001;83A:748-62.
- Koprivica VV, Stone DL, Park JK, et al. Analysis and classification of304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. Am J Hum Genet 2000;66(6): 1777-86.
- Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Supp Semin Hematol 2004;41 (5):4-14.
- Andersson H, Kaplan P, Kacena K, et al. Eight-year clinical outcomes of long-term enzyme replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type 1. Pediatrics 2008;122(6): 1182-90.
- Weinreb NJ, Taylor J, Cox T, et al. A benchmark analysis of the achievement of therapeutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imiglucerase. Am J Hematol 2008;83:890-95.
- Kauli R, Zaizov R, Lazar L, et al. Delayed growth and puberty in patients with Gaucher disease type 1: natural history and effect of splenectomy and/ or enzyme replacement therapy. Isr Med Assoc J 2000;2:158-63.
- Wenstrup RJ, Kacena KA, Kaplan P, et al. Effect of enzyme replacement therapy with imiglucerase on BMD in type I Gaucher disease. JBMR Reprint 2007;22(1):119-26.
- Wenstrup RJ, Roca-Espiau M, Weinreb NJ, et al. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br J Radiol 2002;75(1):2-12.
- Bembi В, Ciana G, Mengel E, et al. Bone complications in children with Gaucher disease. Br J Radiol 2002;75(1):37-43.
- Гундобина О.С., Малахов О.О., Морев С.Ю. и др. Развитие костной патологии при болезни Гоше 1-го типа у детей. Клинический пример //Доктор Ру 2011. №(64). С. 10-4.
- Vellodi A, Bembi B, Villemeur TB, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: А European consensus. J Inherit Metab Dis 2001;24:319-27.
- Baldellou A, Andria G, Campbell PE, et al. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr 2004;163(2):67-75.
- Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей. М., 2001. 432 с.
- Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.
- Grabowski GA, Hopkin RJ. Enzyme therapy for lysosomal storage disease: Principles, practice, and prospects. Annu Rev Genomics Hum Genet 2003;4:403-36.
- Weinreb NJ, Goldblatt J, Villalobos J, Charrow J, Cole JA, Kerstenetzky M, Vom Dahl S, Hollak C. Long-term clinical outcomes in type 1 Gaucher disease following 10 years of imiglucerase treatment. J Inherit Metab Dis 2012 Sep 14. [Epub ahead of print].
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)