Первый опыт и перспективы использования селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии

Новая эра в диагностике наследственных болезней обмена веществ началась с появлением метода тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Эта технология расширила список выявляемых нарушений, которые поддаются лечению, но ранее не диагностировались. ТМС - это один из самых современных методов анализа соединений в микроколичествах биоматериала, позволяющий количественно определять большое число метаболитов, изменение которых может служить маркером наследственных болезней обмена (НБО). ТМС применяется для диагностики большой группы НБО, в т.ч. нарушений обмена аминокислот и органических кислот (аминоацидопатий и органических ацидурий), дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот. Применение данного метода для выявления НБО у пациентов с определенными клиническими симптомами (селективный скрининг) позволяет увеличить количество диагностируемых курабельных заболеваний.

тандемная масс-спектрометрия, наследственные болезни обмена, селективный скрининг