Боковой амиотрофический склероз у пациентов с экспансией в гене С9ORF72: описание клинических случаев
- Авторы: Разинская О.Д1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
- Выпуск: № 9 (2017)
- Страницы: 108-111
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/289879
- ID: 289879
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
В литературе приводятся особенности клинической картины и течения заболевания у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) с разными генетическими мутациями. Недавно выявленная мутация у пациентов с БАС в гене C90RF72 имеет характерные клинические особенности течения заболевания - быстрое прогрессирование (выживаемость менее 3 лет) и генерализация процесса с развитием грубых двигательных, бульбарных симптомов и тяжелой дыхательной недостаточности, наличием когнитивных нарушений и эмоциональной лабильности. Рассмотрены клинические случаи БАС у двух пациентов с выявленной мутацией в гене C90RF72.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
О. Д Разинская
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Email: july2000@mail.iu
ассистент кафедры фундаментальной и клинической неврологии и нейрохирургии МБФ
Список литературы
- Logroscino G., Traynor B.J., Hardiman O., Chiò A., Mitchell D., Swingler R.J., Millul A., Benn E., Beghi E. Incidence of amyotrophic lateral sclerosis in Europe. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2010;81:385-90.
- Скворцова В.И., Смирнов А.П., Алехин А.В., Ковражкина Е.А. Клинико-эпидемиологическое исследование болезни двигательного нейрона в Москве. Журн. неврологии и психиатрии. 2009;3:53-5.
- Montuschi A., lazzolino B., Calvo A., Moglia C., Lopiano L., Restagno G., Brunetti M., Ossola I., Lo Presti A., Cammarosano S., Canosa A., Chiò A. Cognitive correlates in amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study in Italy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2015;86(2):168-73.
- Vance C., Rogelj B., Hortobàgyi T., De Vos K.J., Nishimura A.L., Sreedharan J. Mutations in FUS, an RNA processing protein, cause familial amyotrophic lateral sclerosis type 6. Science. 2009;323(5918):1208-11.
- Van Rheenen W., Van Blitterswijk M., Huisman M.H., Vlam L., van Doormaal P.T., Seelen M., Medic J., Dooijes D., de Visser M., van der Kooi A.J., Raaphorst J., Schelhaas H.J., van der Pol W.L., Veldink J.H., van den Berg L.H. Hexanucleotide repeat expansions in C9ORF72 in the spectrum of motor neuron diseases. Neurology. 2012;79(9): 878-82.
Дополнительные файлы
