Диагностические критерии выявления МПС I типа для рутинной клинической практики педиатра. Данные пилотного проекта
- Авторы: Вашакмадзе Н.Д1,2, Намазова-Баранова Л.С1,2, Геворкян А.К1,2, Демура С.А3, Кузенкова Л.М1, Подклетнова Т.В1
-
Учреждения:
- Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
- Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
- Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
- Выпуск: № 1 (2018)
- Страницы: 61-68
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/294512
- ID: 294512
Цитировать
Полный текст
![Открытый доступ](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_open.png)
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_unlock.png)
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_lock.png)
Аннотация
Ключевые слова
Полный текст
![Доступ закрыт](https://journals.eco-vector.com/lib/pkp/templates/images/icons/text_lock.png)
Об авторах
Н. Д Вашакмадзе
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Email: nato-nato@yandex.ru
к.м.н., ведущий науч. сотр. лабораторий редких наследственных болезней; доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета
Л. С Намазова-Баранова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
А. К Геворкян
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
С. А Демура
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Л. М Кузенкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Т. В Подклетнова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Список литературы
- Neufeld E.F, Muenzer J. in The metabolic and molecular bases of inherited diseases. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001. P. 3421-52.
- Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом I типа» / Под ред. А.А. Баранова. М., 2016.
- Whitley C.B., Ridnour M.D., Draper K.A., Dutton C.M., Neglia J.P. Diagnostic test for mucopolysaccharidosis. I. Direct method for quantifying excessive urinary glycosaminoglycan excretion. Clin Chem. 1989; 35: 374-79.
- Moore D., Connock M.J., Wraith Ed, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J. Rare Dis. 2008; 3: 24.
- Stenson P.D., Ball E.V., Mort M., Phillips A.D., Shiel J.A., Thomas N.S., Abeysinghe S., Krawczak M., Cooper D.N. Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 update. Hum. Mutat. 2003; 21: 577-81.
- Beck M., Arn P., Giugliani R., Muenzer J., Okuyama T, Taylor J., Fallet S. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPSI Registry. Genet Med. 2014; 16(10): 759-65. doi: 10.1038/gim.2014.25. Epub 2014 Mar 27.
- Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. GeneReviews. Initial Posting: October 31, 2002; Last Update: February 11, 2016.
- Thomas J.A., Beck M., Clarke J.R., Cox G.F. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J. Inherit. Metab. Dis. 2010; 33: 421-27.
- Braunlin E.A, Harmatz PR., Scarpa M., Furlanetto B., Kampmann C., Loehr J.P, Ponder K.P, Roberts W.C., Rosenfeld H.M., Giugliani R. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J. Inherit. Metab. Dis. 2011; 34: 1183-97.
- Kampmann C., Beck M., Morin I., Loehr J.P. Prevalence and Characterization of Cardiac Involvement in Hunter Syndrome. J. Pediatr. 2011; 159: 327-31.
- Arn P., Bruce I.A., Wraith J.E., Travers H., Fallet S. Airway-Related Symptoms and Surgeries in Patients With Mucopolysaccharidosis I. Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2015; 124(3): 198-205. doi: 10.1177/0003489414550154. Epub 2014 Sep 11.
- Muenzer J., Wraith J.E., Clarke L.A: International Consensus Panel on Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009; 123(1): 19-29. 38.
- Moore D., Connock M.J., Wraith E., Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet. J. Rare Dis. 2008; 3: 24.
- Bruni S., Lavery C., Broomfield A. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol. Genet. Metab. Rep. 2016; 8: 67-73.
- D'Aco K., Underhill L., Rangachari L., Arn P., Cox G.F., Giugliani R., Okuyama T., Wijburg F., Kaplan P. Diagnosis and treatment trends in ucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. Europ. J. Ped. 2012; 171(6): 911-19.
- Kiely B.T., Kohler J.L., Coletti H.Y., Poe M.D., Escolar M.L. Early disease progression of Hurler syndrome. Orphanet. J. Rare Dis. 2017; 12(1): 32. doi: 10.1186/s13023-017-0583-7.
- Arn P., Bruce I.A., FRCS (ORL-HNS), Wraith J.E., Travers H. Airway-Related Symptoms and Surgeries in Patients With Mucopolysaccharidosis I. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology. 2015; 124(3): 198-205.
- Colon C., Alvarez J.V., Castano C., Gutierrez-Solana L.G., Marquez A.M., O'Callaghan M., Sánchez-Valverde F., Yeste C., Couce M.L. A selective screening program for the early detection of mucopolysaccharidosis: Results of the FIND project - a 2-year follow-up study. Medicine. 2017; 96: 19.
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)