Первично-множественные опухоли толстой кишки различных генетических характеристик у больной семейным аденоматозным полипозом: описание клинического случая
- Авторы: Гуторов С.Л1, Борисова Е.И1, Иванова К.А1, Манукян М.Ш1, Абдулхусейнова С.И1
-
Учреждения:
- Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина
- Выпуск: Том 26, № 12 (2019)
- Страницы: 107-111
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/312361
- DOI: https://doi.org/10.18565/pharmateca.2019.12.107-111
- ID: 312361
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Обоснование. Семейный аденоматозный полипоз, обусловленный нарушениями в гене APC, выявляется примерно у 1% больных колоректальным раком. Прогностическая значимость этой мутации крайне велика, риск развития колоректального рака в первые 40 лет жизни составляет 100%. Описание клинического случая. Представлен редкий случай выявления первично-множественных метастатических аденокарцином толстой кишки, развившихся как следствие семейного аденоматозного полипоза. Опухоль восходящего отдела была микросателитно стабильной с наличием мутации KRAS. Опухоль нисходящего отдела характеризовалась достаточно редкими генетическими нарушениями - высоким уровнем микросателлитной нестабильности, HER2-neu-амплификацией и отсутствием RAS- и BRAF-мутаций. Метастазы также имели различные характеристики. Необходимо отметить необычное торпидное течение болезни в условиях отсутствия выраженных клинических эффектов лекарственной терапии. Продолжительность жизни больной исходно метастатическим раком толстой кишки составила более 5,5 лет. Заключение. Данное наблюдение обосновывает настороженность лечащих врачей на предмет возможного развития множественных опухолей с генетической гетерогенностью как первичных, так и метастатических проявлений рака толстой кишки при семейном аденоматозном полипозе.
Полный текст
Об авторах
С. Л Гуторов
Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина
Email: s1gutorov@gmail.com
д.м.н., ведущий науч. сотр. отделения химиотерапии комбинированных методов лечения злокачественных опухолей 115478, Россия, Москва, Каширское ш., 23
Е. И Борисова
Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. БлохинаМосква, Россия
К. А Иванова
Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. БлохинаМосква, Россия
М. Ш Манукян
Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. БлохинаМосква, Россия
С. И Абдулхусейнова
Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. БлохинаМосква, Россия
Список литературы
- Yamagishi H., Kuroda H, Imai Y, et al. Molecular pathogenesis of sporadic colorectal cancers. Chin J Cancer. 2016;35 4. doi: 10.1186/s40880-015-0066-у.
- Jasperson K.W, Tuohy T.M., Neklason D.W, et al. Hereditary and familial colon cancer. Gastroenterol. 2010;138 (6):2044-58. Doi:10.1053/j. gastro.2010.01.054.
- Янус Г.А. Методы молекулярно-генетическойдиа-гностики наследственного рака толстой кишки. Дисс. канд. мед. наук. СПб., 2016.
- Ефимова И.Ю, Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В., Милакин А.Г Клинико-генетические аспекты наследственного рака толстой кишки. Семейный аденоматозный полипоз. Современные проблемы науки и образования. 2017;5. URL: http://science-education.ru/ru/article/ view?id=26853 (дата обращения: 01.11.2019)
- Healy M.A., Thirumurthi S., You Y.N. Screening high-risk populations for colon and rectal cancers. J Surg Oncol. 2019;120(5):858-63. doi: 10.1002/jso.25648.
- Schell M.J., Yang M., Teer J.K., et al. A multigene mutation classification of 468 colorectal cancers reveals a prognostic role for APC. Nat Communicat. 2016;7:11743. doi: 10.1038/ncomms 11743.
- Innocenti F, Fang-Shu Ou, Xueping Qu. Mutational Analysis of Patients With Colorectal Cancer in CALGB/SWOG 80405 Identifies New Roles of Microsatellite Instability and Tumor Mutational Burden for Patient Outcome. Doi: 10.1200/ JCO. 18.01798. J Clin Oncol. Published online before print March 13, 2019.
- Martinelli E., Troiani T., Sforza V, et al. Sequential HER2 blockade as effective therapy in chemorefractory Chemorefractory, HER2 gene-amplified, RAS wild-type, metastatic colorectal cancer: learning from a clinical case. ESMO Open. 2018;3:e000299. Doi: 10.1136.
- Takane K., Matsusaka K., Ota S., et al. Two subtypes of colorectal tumor with distinct molecular features in familial adenomatous polyposis. Oncotarget. 2016;7(51):84003-84016. Doi:10.18632. Поступила/ Rece
Дополнительные файлы
