Влияние полиморфизма rs721917 гена SFTPD на течение и исходы бронхолегочной дисплазии у детей

Обоснование. На сегодняшний день исследование генетических маркеров, отвечающих за наследственную предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям, к которым относится бронхолегочная дисплазия (БЛД) у детей, остается одной из приоритетных задач предиктивной педиатрии и медицинской науки в целом. Поскольку сурфактантный белок D (SFTPD) является одним из ключевых регуляторов функций альвеолярных макрофагов, в настоящее время изучается плейотропное действие полиморфизмов гена SFTPD на патогенетические механизмы реализации, фенотипические особенности течения и исходов бронхолегочной дисплазии. Цель исследования: определение влияния полиморфизма rs721917 гена SFTPD на течение и исходы БЛД у детей. Методы. Обследованы 106 пациентов с диагнозом БЛД. Сроки гестации колебались от 25 до 38 недель (29,3±3,2), масса при рождении составляла от 732 до 3052 г (1543±280). Группа контроля была представлена 93 недоношенными новорожденными, не сформировавшими БЛД. Генетическое типирование полиморфизма rs721917 гена SFTPD проведено медом полимеразной цепной реакции с последующим рестрикционным анализом. Результаты проведенного исследования свидетельствуют, что полиморфизм rs721917 гена SFTPD ассоциирован с развитием БЛД у детей (χ2c\\c-t\\c-t\\t=6,568; p<0,05; р=0,038; df=2), а присутствие в генотипе дикого аллеля С в гомозиготном состоянии служит генетическим предиктором реализации хронических заболеваний легких у детей (ОШ=4,400, ДИ: 1,833-10,563). Выводы. В ходе исследования выявлены генетические триггеры БЛД и предикторный генотип полиморфизма rs721917 гена SFTPD для реализации хронических заболеваний легких.

бронхолегочная дисплазия, дети, сурфактант, полиморфизм rs721917 гена SFTPD