Анализ врожденных пороков кожи у новорожденных на территории Новосибирской области за 10 лет


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Врожденные пороки развития являются ведущей причиной инвалидизации и смерти среди детского населения. Ежегодно отмечается тенденции роста врожденных пороков среди новорожденных на территории Новосибирской области. В структуру данных пороков также входят и врожденные пороки кожи. Цель исследования: изучить частоту врожденных пороков кожи у новорожденных на территории Новосибирской области за 10 лет. Методы. Ретроспективный анализ документации за период с 2010 по 2020 г.: 5918 извещений на детей с врожденными пороками развития (ВПР)/множественными ВПР, родившихся на территории НСО; 3206 актов и протоколов медико-социальных экспертиз детей от 0 до 3 лет в ГБ МСЭ по Новосибирской области Минтруда России, получивших категорию «ребенокинвалид»; 938 амбулаторных карт пробандов клинического отделения медико-генетического отдела ГБУЗ НСО «ГКБ № 1», в возрасте до года прошедших консультирование врача-генетика. Результаты. У новорожденных на территории Новосибирской области с 2010 по 2020 г. зарегистрировано 32 случая ВПР кожи и/ или ее придатков, что составляет 0,54% от всех ВПР, из них категорию «ребенок-инвалид» присвоили 59,4%, что свидетельствует о высоком проценте инвалидизации детей, рожденных с дерматологическими заболеваниями, зарегистрированными как ВПР кожи и/или ее придатков. У 26 детей на приеме установлены генодерматозы с различными типами наследования: 19 пациентов - ихтиозиформная эритродермия, 2 - Х-сцепленный ихтиоз, 4 - буллезный эпидермолиз, 1 ребенок - буллезный эпидермолиз, дистрофическая форма. Заключение. В целях проведения мероприятий по профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленной ими детской заболеваемости, инвалидизации и смертности всем семьям, родившим ребенка с ВПР кожи и/или ее придатков, необходима консультация врача-генетика

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

М. А Васильева

Новосибирский государственный медицинский университет; Городская клиническая больница № 1

Email: mashadoc94@icloud.com
ассистент кафедры медицинской генетики и биологии 630091, Россия, Новосибирск, Красный пр-т, 52

Ю. В Максимова

Новосибирский государственный медицинский университет; Городская клиническая больница № 1

Новосибирск, Россия

О. С Барковская

Новосибирский государственный медицинский университет

Новосибирск, Россия

В. Н Максимов

Новосибирский государственный медицинский университет; Научно-исследовательский институт терапии и профилактическая медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр “Институт цитологии и генетики"» Сибирского отделения Российская академия наук

Новосибирский государственный медицинский университет; Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр “Институт цитологии и генетики"» Сибирского отделения Российской академии наук

Список литературы

  1. Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание. Под ред. Ю.С. Бутова, Ю.К. Скрипкина, О.Л. Иванова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. 896 с. @@Dermatovenereoiogy. National leadership. Short edition. Ed. By Yu.S. Butov, Yu.K. Skripkin, O. L. Ivanov. M.: GEOTAR-Media, 2013. 896p. (In Russ.).
  2. URL: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detaii/congenitai-anomaiies
  3. URL: https://rosstat.gov.ru/foider/13721
  4. URL: http://docs.cntd.ru/document/901717959
  5. Arjona-Aguiiera C., Aibarran-Pianeiies C., Jimenez-Gaiio D. Treatment of Hariequin Ichthyosis With Acitretin. Actas Dermosifiiiogr. 2015 Apr 24 pii: S0001-7310(15)00149-0. Doi: 10.1016/j. ad.2015.03.003.
  6. Kretzschmar K., Watt F.M. Lineage Tracing. Ceii. 2012;148 (1-2):33-45. doi: 10.1016/j. ceii.2012.01.002.
  7. Krunic A.L., Paicesky D., Busbey S., Medenica M. Congenitai reticuiar ichthyosiform erythroderma - ichthyosis variegata: a case report and review of the iiterature. Acta dermato-venereoiogica. 2003;83(1):36-39. doi: 10.1080/00015550310002684.
  8. URL: https://www.orpha.net/
  9. URL: https://omim.org/entry/308100
  10. Яндутова М.В., Епифанова А.Ю., Каракаева А.В., Моисеев А.А. Х-сцепленный ихтиоз (клинический случай). Саратовский научно-медицинский журнал. 2020;16(3):849-852. @@Yandutova M.V,Epifanova A.Yu., Karakaeva A.V., Moiseev A.A. X-iinked ichthyosis (ciinicai case). Saratovskii nauchno-meditsinskii zhurnai. 2020;16(3):849-852. (In Russ.).
  11. Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Петрова Н.В. и др. Распространенность вульгарного ихтиоза и частота мутаций R501X и 2282dei4 в гене FLG в Ростовской области. Вестник РГМУ. 2018;1:51-55. @@Ameiina S.S., Degtereva E.V., Petrova N.V., et ai. The prevaience of ichthyosis vuigaris and the frequency of R501X and 2282dei4 mutations in the FLG gene in the Rostov region. Vestnik RGMU. 2018;1:51-55. (In Russ.).
  12. Максимова Ю.В., Свечникова Е.В., Максимов В.Н. и др. Клинический полиморфизм атопического дерматита и вульгарного ихтиоза при мутациях в гене филаггрина. Клиническая дерматология и венерология. 2015;5:157-64. @@Maximova Yu.V, Svechnikova E.V, Maximov V.N., et ai. Ciinicai poiymorphism of atopic dermatitis and ichthyosis vuigaris with mutations in the fiiaggrin gene. Kiinicheskaya dermatoiogiya i veneroiogiya. 2015;5:157-64. (In Russ.).
  13. Шустова О.А., Бобко Н.К. Врожденный буллезный эпидермолиз в практике врача-дермато-венеролога. Саратовский научно-медицинский журнал. 2014;10(3):553-555. @@Shustova O.A., Bobko N.K. Congenitai epidermoiysis buiiosa in the practice of a dermatoveneroiogist. Saratovskii nauchno-meditsinskii zhurnai. 2014;10(3):553-555. (In Russ.).
  14. Fine J.D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A., et ai. Inherited epidermoiysis buiiosa: updated recommendations on diagnosis and ciassification. J Am Acad Dermatoi. 2014;70(6):1103-26. doi: 10.1016/j.jaad.2014.01.903.
  15. Вульф К., Джонсон Р, Сюрмонд Д. Дерматология: Атлас-справочник. М.: Практика, 2007. C. 138-53. @@Woif K., Johnson R., Syurmond D. Dermatoiogy: Guidebook. M.: Praktika, 2007; p. 138-53. (In Russ.).
  16. Альбанова В.И., Гольченко В.А. Наследственный буллезный эпидермолиз: современные представления об этиологии и патогенезе. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2013;(2):15-9. @@Aibanova V.I., Goichenko V.A. Hereditary epidermoiysis buiiosa: current understanding of the etioiogy and pathogenesis. Rossiiskii zhurnai kozhnykh i venericheskikh boieznei. 2013;(2):15-19. (In Russ.).
  17. Махнева Н.В., Андреева Т.Е. Случай тяжелого генерализованного рецессивно-дистрофического врожденного буллезного эпидермолиза. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012;(3):12-17. @@Mahneva N.V., Andreeva TE. Cases of severe generaiized recessive dystrophic epidermoiysis buiiosa. Rossiiskii zhurnai kozhnykh i venericheskikh boieznei. 2012;(3):12-7. (In Russ.).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2021