Idiopathic infantile hypercalcemia: a family case

D. I Sadykova; Садыкова Д. И; Tamara P. Makarova; Макарова Тамара Петровна; A. R Shakirova; Шакирова А. Р; Yu. S Melnikova; Мельникова Ю. С; P. V Sergina; Сергина П. В; A. V Sergina; Сергина А. В

doi:10.18565/pharmateca.2022.1.96-99

Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия: семейный случай

Авторы: Садыкова Д.И¹, Макарова Т.П.¹, Шакирова А.Р², Мельникова Ю.С¹, Сергина П.В¹, Сергина А.В¹
Учреждения:
1. Казанский государственный медицинский университет
2. Детская республиканская клиническая больница
Выпуск: Том 29, № 1 (2022)
Страницы: 96-99
Раздел: Статьи
URL: https://journals.eco-vector.com/2073-4034/article/view/320951
DOI: https://doi.org/10.18565/pharmateca.2022.1.96-99
ID: 320951

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ
Доступ закрыт

Доступ предоставлен
Доступ закрыт

Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация
Полный текст
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Обоснование. Гиперкальциемия (ГК) является проявлением широкого спектра наследственных и приобретенных состояний, встречающихся в педиатрической практике. Выделяют две основные группы заболеваний, протекающих с ГК: паратгормон (ПТГ)-зависимые и ПТГ-независимые. Наиболее частой причиной ПТГ-независимой ГК служат гипервитаминоз D, гранулематозные и онкологические заболевания, идиопатическая инфантильная ГК, синдром Вильямса. Описание клинического случая. В статье представлено два клинических наблюдения ПТГ-независимой ГК у родных брата и сестры, наиболее вероятно связанной с нарушением инактивации витамина D вследствие мутации гена CYP24A1. Заключение. При наличии симптомов, характерных для ГК, важно своевременно ее заподозрить, т.к. ранняя диагностика и вовремя начатая терапия пациентов с ГК позволяют избегать развития нефролитиаза и мочекаменной болезни. Необходимо помнить, что на фоне приема профилактических доз витамина D в редких случаях может возникать ГК в результате мутации гена CYP24A1.

Ключевые слова

гиперкальциемия, идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, мутация CYP24A1, гипервитаминоз D, вторичный гипопаратиреоз, нефрокальциноз

Полный текст

Список литературы

Папиж С.В. Гиперкальциемия у детей. Нефрология. 2020;24(2):42-51. doi: 10.36485/1561-6274-2020-24-2-42-51.
Stokes V.J., Nielsen M.F., Hannan F.M., et al. Hypercalcemic Disorders in Children. J Bone Miner Res. 2017;32(11):2157-70. Doi: 10.1002/ jbmr.3296.
Schlingmann K.P., Kaufmann M., Weber S., et al. Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia. N Engl J Med. 2011;365(5):410-21. doi: 10.1056/nejmoa1103864.
Schlingmann K.P., Cassar W., Konrad M. Juvenile onset IIH and CYP24A1 mutations. Bone Rep. 2018;9:42-6. Doi: 10.1016/j. bonr.2018.06.005. Erratum in: Bone Rep. 2021;14:101085.
Dauber A., Nguyen T.T., Sochett E., et al. Genetic defect in CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, in a patient with severe infantile hypercalcemia. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(2):E268-74. doi: 10.1210/jc.2011-1972.
Madsen J., Sauer S., Beck B, et al. CYP24A1 Mutation in a Girl Infant with Idiopathic Infantile Hypercalcemia. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2018;10(1):83-6. doi: 10.4274/jcrpe.4841.

Дополнительные файлы

Доп. файлы

Действие

1. JATS XML

Скачать

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия: семейный случай

Полный текст

Аннотация

Ключевые слова

Полный текст

Об авторах

Д. И Садыкова

Тамара Петровна Макарова

А. Р Шакирова

Ю. С Мельникова

П. В Сергина

А. В Сергина

Список литературы

Дополнительные файлы

Данный сайт использует cookie-файлы