Генетические маркеры бокового амиотрофического склероза в Российской популяции


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - неуклонно прогрессирующее и смертельное нейродегенераративное заболевание, которое сопровождается поражением центральных и периферических мотонейронов, двигательным дефицитом, нарушениями речи, глотания, алиментарной и дыхательной недостаточностью. В статье представлен краткий обзор имеющейся на сегодняшний день информации о генетике бокового амиотрофического склероза (БАС), а также описаны клинические примеры больных семейным БАС из России с мутациями в генах супероксиддсмутазы-1 (SOD1), ангиогенина (ANG), TDP-43 (TARDBP), VAPB, С9orf72. Необходимы дальнейшие исследования по изучению мутаций каузативных генов БАС в России.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Глеб Николаевич Левицкий

Клиника Глеба Левицкого; Благотворительный фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом им. Н.И. Левицкой

Email: alsrus@gmail.com
Москва, Россия

Е. Ю Захарова

Медико-генетический центр Российской академии наук

Москва, Россия

Н. В Милованова

Медико-генетический центр Российской академии наук

Москва, Россия

А. В Поляков

Центр молекулярной генетики

Москва, Россия

В. В Забненкова

Центр молекулярной генетики

Москва, Россия

М. А Струк

Поликлиника № 1 УДП РФ

Москва, Россия

Список литературы

  1. Rosen D.R., Siddique T., Patterson D., et al. Mutations in Cu/Zn Superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature. 1993;362:59. doi: 10.1038/362059a0.
  2. Millecamps S., Salachas F., Cazeneuve C., et al. SOD1, ANG, VAPB, TARDBP, and FUS mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis: genotype-phenotype correlations. J Med Genet. 2010;47:554. doi: 10.1136/jmg.2010.077180.
  3. DeJesus-Hernandez M., Mackenzie I.R., Boeve B.F., et al. Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncodingregion of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS. Neuron. 2011;72:245. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.011.
  4. Chow C.Y, Landers J.E., Bergren S.K., et al. Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS. Am J Hum Genet. 2009;84:85. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.12.010.
  5. Belzil V.V., Daoud H., Desjarlais A., et al. Analysis of OPTN as a causative gene for amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging. 2011;32:555.e13. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2010.10.001.
  6. Nalbandian A., Donkervoort S., Dec E., et al. The multiple faces of valosin-containing protein-associated diseases: inclusion body myopathy with Paget's disease of bone, frontotemporal dementia, and amyotrophic lateral sclerosis. J Mol Neurosci. 2011;45:522. doi: 10.1007/s12031-011-9627-y.
  7. Wu C.H., Fallini C., Ticozzi N., et al. Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature. 2012;488:499. doi: 10.1038/nature11280.
  8. Deng H.X., Chen W., Hong S.T., et al. Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia. Nature. 2011;477:211. doi: 10.1038/nature10353.
  9. Andersen PM. Amyotrophic lateral sclerosis and Cu/Zn-superoxide dismutase. A clinical, genetic and enzymatic study. Doctoral thesis Umeà University: Umeà, Sweden, 1997.
  10. Скворцова В.И., Лимборская С.А., Сломинский П.А. и др. Спорадический боковой амиотрофический склероз у пациентов с Asp90Ala мутацией медьцинксодержащей супероксиддисмутазы в России. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2000;100(1):44-7.
  11. Skvortsova V.l., Slominsky P.A., Levitsky G.N., et al. Molecular genetic and biochemical studies of Russian patients with sporadic motor neuron disease. In: Amyotrophic lateral sclerosis: new research. Ed. C. Murray. Nova Biomedical books, New York. 2006. Р 23-346.
  12. Penco S., Schenone A., Bordo D., et al. A SOD 1 gene mutation in a patient with slowly progressive familial ALS. Neurol. 1999;53(2):404-6. doi: 10.1212/wnl.53.2.404.
  13. Скворцова В.И., Лимборская С.А., Сломинский П.А. и др. Особенности спорадической болезни двигательного нейрона, ассоциированной с мутациями G12R и D90A в российской популяции. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2003;103(11):46-52.
  14. Абрамычева Н.Ю., Лысогорская Е.В., Шпилюкова Ю.С. и др. Молекулярная структура бокового амиотрофического склероза в российской популяции. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(4):21-7.
  15. Herrmann В., Parlato R. C9orf72-associated neurodegeneration in ALS-FTD: breaking new ground in ribosomal RNA and nucleolar dysfunction. Cell Tiss. Res. doi: 10.1007/s00441-018-2806-1.
  16. Шпилюкова Ю.А., Рослякова А.А., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н. Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе. Нервно-мышечные болезни. 2017;7(4):50-5.
  17. Lamp M., Origone P., Geroldi A., et al. Twenty years of molecular analyses in amyotrophic lateral sclerosis: genetic landscape of Italian patients. Neurobiol Aging. 2018;66:179.e5-179.e16. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.01.013.
  18. Muller K., Brenner D., Weydt P, et al, the German ALS network MND-NET; Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018;0:1-11. doi: 10.1136/jnnp-2017-317611.
  19. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L., and Airlie House "Current Issues in ALS Therapeutic Trials" Workshop Contributors (1998). El Escorial Revisted: Revised Criteria for the Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. URL: http://www.wfnals.org/Articles/elescorial1998.html (The WFN/ALS Website).
  20. Neary D., Snowden J.S., Gustafson L., et al. Frontotemporal lobar degeneration: a consensus on clinical diagnostic criteria. Neurol. 1998;51(6):1546-54. doi: 10.1212/wnl.51.6.1546.
  21. Hudson A.J. Amyotrophic lateral sclerosis: Clinical evidence of differences in pathology and pathogenesis. In A.J. Hudson (ed). Amyotrophic lateral sclerosis. University of Toronto Press, Toronto, 1990. Р 108-43.
  22. Хондкариан О.А., Бунина Т.Л., Завалишин И.А. Боковой амиотрофический склероз. М., 1978.
  23. ALS online genetics database. URL: http://alsod.iop.kcl.ac.uk/Als/index.aspx (доступ: 10.05.2020).
  24. Corcia P, Petiot P, Stevic Z., et al. Respiratory onset in an ALS family with L144F SOD1 mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011;82(7):747-49. doi: 10.1136/jnnp.2009.197558.
  25. URL: http://www.alsportal.ru/latest-news/alsuntangledlunasin
  26. Greenway M.J., Andersen P.M., Russ C., et al. ANG mutations segregate with familial and 'sporadic' amyotrophic lateral sclerosis. Nat Genet. 2006;38:411. doi: 10.1038/ng1742.
  27. Wu D., Yu W., Kishikawa H., et al. Angiogenin loss-of-function mutations in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol. 2007;62:609. doi: 10.1002/ana.21221.
  28. Hand C.K., Khoris J., Salachas F., et al. A novel locus for familial amyotrophic lateral sclerosis, on chromosome 18q. Am J Hum Genet. 2002;70:251. doi: 10.1086/337945.
  29. Chance P.F., Rabin B.A., Ryan S.G., et al. Linkage of the gene for an autosomal dominant form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 9q34. Am J Hum Genet. 1998;62:633. doi: 10.1086/301769.
  30. Sreedharan J., Blair I.P, Tripathi V.B., et al. TDP-43 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Sci. 2008;319:1668. doi: 10.1126/science.1154584.
  31. Corcia P., Valdmanis P., Millecamps S., et al. Phenotype and genotype analysis in amyotrophic lateral sclerosis with TARDBP gene mutations. Neurol. 2012;78:1519. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182553c88.
  32. Nishimura A.L., Mitne-Neto M., Silva H.C., et al. A novel locus for late onset amyotrophic lateral sclerosis/motor neurone disease variant at 20q13. J Med Genet. 2004;41:315. doi: 10.1136/jmg.2003.013029.
  33. Nishimura A.L., Mitne-Neto M., Silva H.C., et al. A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. Am J Hum Genet. 2004;75:822. doi: 10.1086/425287.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2022

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах