Регистр больных муковисцидозом в Астраханской области: состояние проблемы по данным 2021 г

Обоснование. В большинстве европейских стран, а также в США и Канаде существуют и эффективно функционируют национальные регистры больных муковисцидозом (МВ). Первые попытка формирования регистра больных кистофиброзом поджелудочной железы в РФ была предпринята в 2011 г. С того времени происходит ежегодное обновление данных, которые впоследствии суммируются с общеевропейскими. Формат большинства регистров схож и включает демографические показатели, данные, освещающие вопросы диагностики и генетики МВ, росто-весовые характеристики и показатели респираторной функции, вариабельность микробиоты дыхательных путей, легочные и внелегочные осложнения, объем терапии. Цель исследования: осветить спектр генетических мутаций CFTR, вариантов течения, частоту и характер осложнений, а также объем терапии больных МВ в Астраханской области по данным регистра за 2021 г. Методы. В 2021 г. в Астраханской области наблюдались 23 пациента. Их средний возраст составил 12,6±8,8 года (медиана возраста - 11,6 года). Генотип обследованных больных представлен таким образом, что частота генетической последовательности F508del определена у 16 (69,5%) пациентов. Результаты. Средние показатели индекса массы тела (ИМТ) среди взрослых варьировались от 18,1 до 22,4 кг/м2. Медиана перцентиля ИМТ среди детей составила 17,8 (ДИ: 13,8,5-23,6 кг/м2). Спектр осложнений у больных МВ, проживающих в Астраханской области, представлен следующим образом: цирроз печени без портальной гипертензии у 4 (17,4%) пациентов, отставание физического развития у 6 (26%), белково-энергетическая недостаточность диагностирована у 6 (26%), нарушение толерантности к глюкозе у 1 (4,3%), полипоз носа, согласно данным компьютерной томографии околоносовых пазух, выявлен у 5 (21,7%) больных. У 12 (52,1%) обследованных пациентов в мокроте была идентифицирована Pseudomonas aeruginosa. Staphylococcus aureus оказалась доминирующим микроорганизмом у 5 (21,7%) пациентов. У 6 (26,1%) детей младшего и дошкольного возраста микробиологический пейзаж дыхательного тракта был представлен условно-патогенной флорой. Все пациенты получали общепринятую базисную терапию. Заключение. Ведение областного регистра больных МВ считается важной задачей, способствующей оценке состояния проблемы в регионе. Анализ носит динамический характер, что позволяет отслеживать основные тренды генетического, микробиологического, клинического профилей пациентов и оптимизировать организацию помощи больным кистофиброзом поджелудочной железы в Астраханской области. Обоснование. В большинстве европейских стран, а также в США и Канаде существуют и эффективно функционируют национальные регистры больных муковисцидозом (МВ). Первые попытка формирования регистра больных кистофиброзом поджелудочной железы в РФ была предпринята в 2011 г. С того времени происходит ежегодное обновление данных, которые впоследствии суммируются с общеевропейскими. Формат большинства регистров схож и включает демографические показатели, данные, освещающие вопросы диагностики и генетики МВ, росто-весовые характеристики и показатели респираторной функции, вариабельность микробиоты дыхательных путей, легочные и внелегочные осложнения, объем терапии. Цель исследования: осветить спектр генетических мутаций CFTR, вариантов течения, частоту и характер осложнений, а также объем терапии больных МВ в Астраханской области по данным регистра за 2021 г. Методы. В 2021 г. в Астраханской области наблюдались 23 пациента. Их средний возраст составил 12,6±8,8 года (медиана возраста - 11,6 года). Генотип обследованных больных представлен таким образом, что частота генетической последовательности F508del определена у 16 (69,5%) пациентов. Результаты. Средние показатели индекса массы тела (ИМТ) среди взрослых варьировались от 18,1 до 22,4 кг/м2. Медиана перцентиля ИМТ среди детей составила 17,8 (ДИ: 13,8,5-23,6 кг/м2). Спектр осложнений у больных МВ, проживающих в Астраханской области, представлен следующим образом: цирроз печени без портальной гипертензии у 4 (17,4%) пациентов, отставание физического развития у 6 (26%), белково-энергетическая недостаточность диагностирована у 6 (26%), нарушение толерантности к глюкозе у 1 (4,3%), полипоз носа, согласно данным компьютерной томографии околоносовых пазух, выявлен у 5 (21,7%) больных. У 12 (52,1%) обследованных пациентов в мокроте была идентифицирована Pseudomonas aeruginosa. Staphylococcus aureus оказалась доминирующим микроорганизмом у 5 (21,7%) пациентов. У 6 (26,1%) детей младшего и дошкольного возраста микробиологический пейзаж дыхательного тракта был представлен условно-патогенной флорой. Все пациенты получали общепринятую базисную терапию. Заключение. Ведение областного регистра больных МВ считается важной задачей, способствующей оценке состояния проблемы в регионе. Анализ носит динамический характер, что позволяет отслеживать основные тренды генетического, микробиологического, клинического профилей пациентов и оптимизировать организацию помощи больным кистофиброзом поджелудочной железы в Астраханской области.

регистр, муковисцидоз, кистофиброз поджелудочной железы