Врожденный нефротический синдром финского типа: клинический случай


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Врожденный нефротический синдром (ВНС) финского типа является генетическим заболеванием, обусловленным мутацией гена, отвечающего за синтез белка нефрина подоцитами. Описание клинического случая. В статье представлен клинический случай ВНС финского типа у ребенка 1,5 месяцев, больного с рождения. При поступлении в ГАУЗ «ДРКБ МЗ РТ» на 7-й день жизни состояние ребенка тяжелое за счет нефротического синдрома, гиповолемических нарушений, неврологической симптоматики, водно-электролитных расстройств. Выполнен диагностический поиск, назначена корректирующая терапия. При молекулярно-генетическом исследовании на панель «Наследственные заболевания почек» выявлена мутация в гене NPHS1 (финский тип НС). Заключение. Тактика ведения ВНС финского типа в настоящее время полностью не определена. Описанный клинический случай показывает тяжесть течения заболевания, а также сложность ведения пациента с данной патологией.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Тамара Петровна Макарова

Казанский государственный медицинский университет

Email: makarova-kgmu@mail.ru
кафедра госпитальной педиатрии; д.м.н., профессор Казань, Россия

Н. В Самойлова

Казанский государственный медицинский университет

кафедра госпитальной педиатрии Казань, Россия

Ю. С Мельникова

Казанский государственный медицинский университет

кафедра госпитальной педиатрии Казань, Россия

Г. Ф Галиуллина

Казанский государственный медицинский университет

кафедра госпитальной педиатрии Казань, Россия

Э. А Иксанова

Казанский государственный медицинский университет

кафедра госпитальной педиатрии Казань, Россия

Список литературы

  1. Нефрология. Национальное руководство. Под ред. Н.А. Мухина. М., 2009.
  2. Jain J.B., Chauhan S. Congenital Nephrotic Syndrome. [Updated 2021 Jun 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572058.
  3. Wang J.J., Mao J.H. The etiology of congenital nephrotic syndrome: current status and challenges. World J Pediatr. 2016;12(2):149-58. doi: 10.1007/s12519-016-0009-y.
  4. Петросян Э.К. Врожденный нефротический синдром: этиология, диагностика, лечение (обзор литературы). Вестник современной клинической медицины. 2013;6(6):70-8.
  5. Конькова Н.Е., Длин В.В., Игнатова М.С. и др. Врожденный нефротический синдром у ребенка с цитомегаловирусной инфекцией. Российский вестник перинатологии и педиатрии.2010;55(3):77-82.
  6. Савенкова Н.Д. Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(6):12-21. doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-6-12-21.
  7. Савенкова Н.Д., Чахалян М.И. Клинико-генетическиа особенности и стратегия терапии наследственного врожденного и инфантильного нефротического синдрома у детей (обзор литературы). Нефрология. 2019;23(5):17-28. doi: 10.24884/1561-6274-2019-23-5-17-28.
  8. Еникеева З.М., Имаева Л.Р, Сираева Т.А. Особенности дебюта нефротического синдрома у детей. Педиатр. 2011;2(1):M13-4.
  9. Kestila M., Lenkkeri U., Mannikko M., et al. Positionally cloned gene for a novel glomerular protein-nephrinis mutated in congenital nephrotic syndrome. Mol Cell. 1998;1(4):575-82. doi: 10.1016/s1097-2765(00)80057-x.
  10. Папаян А.В., Стяжкина И.С. Неонатальная нефрология: руководство. СПб., 2002. 448 с. (Серия «Спутник врача»).

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах