Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у детей-близнецов

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Статья посвящена демонстрации клинического случая первичной цилиарной дискинезии у монозиготных близнецов и ее частном варианте – синдроме Картагенера у одного из них. Первичная цилиарная дискинезия представляет собой генетически детерминированную патологию, связанную с дефектом функции реснитчатого эпителия, приводящую к формированию хронического воспалительного процесса в респираторном тракте. Авторами представлена динамика клинической симптоматики проявлений заболевания у наблюдавшихся детей-близнецов с разными вариантами течения болезни, описана этапность диагностического поиска и тактика ведения пациентов.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Хаким Муратович Вахитов

Казанский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: vhakim@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9339-2354

д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии

Россия, Казань

А. В. Ишбулдина

Казанский государственный медицинский университет

Email: vhakim@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7533-3489

кафедра госпитальной педиатрии

Россия, Казань

О. А. Карпова

Детская республиканская клиническая больница министерства здравоохранения республики Татарстан (ДРКБ МЗ РТ)

Email: vhakim@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7557-7467
Россия, Казань

А. В. Черепанова

Казанский государственный медицинский университет, кафедра госпитальной педиатрии

Email: vhakim@mail.ru
Россия, Казань

Ф. Э. Бабаева

Казанский государственный медицинский университет, кафедра госпитальной педиатрии

Email: vhakim@mail.ru
Россия, Казань

Список литературы

  1. Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64:(5):123–33. [Bogorad A.E., Diakova S.E., Mizernitsky Yu.L. Primary ciliary dyskinesia: modern approaches to the diagnostics and treatment. Ros Vestn Perinatol i Pediatr. 2019;64:(5):123–133. (In Russ)]. doi: 10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133.
  2. Mitchison H.M., Valente Е.М. Motile and non-motile cilia in human pathology: from function to phenotypes. J Pathol. 2017;241:294–309. Doi: 0.1002/path.4843.
  3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А. и др. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Педиатрическая фармакология. 2018;15(1):20–31. [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Vishneva E.A., et al. Primary ciliary dyskinesia in children. Pediatricheskaya farmakologiya=Pediatric pharmacology. 2018;15(1):20–31. (In Russ)]. doi: 10.15690/pf.v15i1.1840.
  4. Козлов В.А., Бакулин И.С., Журавлева М.С. Первичная цилиарная дискинезия: особенности клинического течения и диагностики. Педиатрия. 2019;98(3):120–124. [Kozlov V.A., Bakulin I.S., Zhuravleva M.S. Primary ciliary dyskinesia: features of the clinical course and diagnostics. Pediatrics. 2019;98(3):120–24. (In Russ)].
  5. Клинические рекомендации. Первичная цилиарная дискинезия, Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q33.8/ Q89.3/J98.0 Возрастная группа: дети, взрослые. 2020 г. [Clinical guidelines. Primary ciliary dyskinesia, Coding according to the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Q33.8/Q89.3/J98.0 Age group: children, adults. 2020. (In Russ)].
  6. Земцова О.Г., Карташов О.С. Хронические заболевания органов дыхания при первичной цилиарной дискинезии у детей. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019;1:49–58. [Zemtsova O.G., Kartashov O.S. Chronic respiratory diseases in primary ciliary dyskinesia in children. Pediatriya im. G.N. Speranskogo. 2019;1:49–58. (In Russ)].
  7. Богорад А.Е., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э. и др. Особенности генотипа у детей с первичной цилиарной дискинезией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):241–41. [Bogorad A.E., Mizernitsky Yu.L., Dyakova S.E., et al. Genotype features in children with primary ciliary dyskinesia. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2018;63(4):241–41. (In Russ)].
  8. Shapiro A.J., et al. Diagnosis, Monitoring, and Treatment of Primary Ciliary Dyskinesia: PCD Foundation Consensus Recommendations Based on State of the Art Review. Pediatr Pulmonol. 2016;51:115–32. doi: 10.1002/ppul.23304.
  9. Noone P.G., Bali D., Carson J.L., et al. Discordant organ laterality in monozygotic twins with primary ciliary dyskinesia. Am J Med Genet. URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1096-8628(19990115).
  10. Dong S., Bei F., Yu T., et al. A Novel Compound Heterozygous Mutation in the DNAH11 Gene Found in Neonatal Twins With Primary Ciliary Dyskinesis. Front Genet. 2022 Feb 28:13:814511. doi: 10.3389/fgene.2022.814511.
  11. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(1):39–46. Novak A.A., Mizernitsky Yu.L. Clinical and genetic variants of primary ciliary dyskinesia in children. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2023;68(1):39–46. (In Russ)]. doi: 10.21508/1027-4065-2023-68-1-39-38.
  12. Башта С.А., Маркова Ю.А., Чулкова Е.С., Кожуев В.В. Первичная цилиарная дискинезия (клиническое наблюдение у двух сиблингов). [Bashta S.A., Markova Yu.A., Chulkova E.S., Kozhuev V.V. Primary ciliary dyskinesia (clinical observation in two siblings). (In Russ)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/pervichnaya-tsiliarnaya-diskineziya-klinicheskoe-nablyudenie-u-dvuh-siblingov
  13. O’Callaghan C., Chetcuti P., Moya E. High prevalence of primary ciliary dyskinesia in a British Asian population. Arch Dis child. 2010;95(1):51–2. doi: 10.1136/adc.2009.158493.
  14. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Клинические рекомендации. 2022. С. 519–38. [Kondratieva E.I., Avdeev S.N. Primary ciliary dyskinesia: a review of the draft clinical guidelines for 2022. Clinical guidelines. 2022. P. 519–538. (In Russ)]. doi: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.
  15. Реестр клинических исследований США. Клиническое испытание NCT04717115. Международное исследование корреляции генотипа/фенотипа с акцентом на функцию легких у пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). Университетская клиника Мюнстер. [US Clinical Trials Registry. Clinical trial NCT04717115. International genotype/phenotype correlation study with focus on lung function in patients with primary ciliary dyskinesia (PCD). University Hospital Munster. (In Russ)]. URL: https://ichgcp.net/ru/clinical-trials-registry/NCT04717115
  16. Chapelin C., Coste A., Reinert P., et al. Incidence of primary ciliary dyskinesia in children with recurrent respiratory diseases. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1997;106(10 Pt 1):854.
  17. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021;1:276–285. [Novak A.A., Mizernitsky Yu.L. Primary ciliary dyskinesia: state of the problem and prospects. Meditsinskiy sovet. 2021;1:276–85. (In Russ)].
  18. Галкин Д.В. Диагностика и консервативное лечение заболеваний верхних дыхательных путей у детей с наследственными заболеваниями киноцилиарного аппарата. Автореф. дисc. канд. мед. наук. М., 2019. 24 с. [Galkin D.V. Diagnostics and conservative treatment of upper respiratory tract diseases in children with hereditary diseases of the kinociliary apparatus. Abstract of Diss. Cand. of Med. Sciences. Moscow, 2019. 24 p. (In Russ)].
  19. Sharma G.D. Primary Ciliary Dyskinesia: Background, Pathophysiology, Epidemiology. Medscape. 2021, May 18. URL: https://emedicine.medscape.com/article/1002319-overview»
  20. Шкавро Л.В., Уткин В.Ю. Особенности диагностики и лечения первичной цилиарной дискинезии в детском возрасте. Врач. 2019;15(4):52–5. [Shkavro L.V., Utkin V.Yu. Features of diagnosis and treatment of primary ciliary dyskinesia in childhood. Vrach. 2019;15(4):52–5. (In Russ)].
  21. Werner C., Lablans M., Ataian M. et al. An international registry for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016;47:849–59. doi: 10.1183/13993003. 00776-2015.
  22. Хотикова Е.А., Петрошкин И.Н., Баева Е.А. Клинический случай первичной цилиарной дискинезии с множественными функциональными и структурными дефектами. Сибирский вестник педиатрии и акушерства. 2019;19(1):161–64. [Khotykova E.A., Petroshkin I.N., Baeva E.A. Clinical case of primary ciliary dyskinesia with multiple functional and structural defects. Sibirskiy vestnik pediatrii i akusherstva. 2019;19(1):161–64. (In Russ)].
  23. Kim R.H., Hall D.A, Cutz, E., et al. The role of molecular genetic analysis in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Ann Am Thorac Soc. 2014;11(3):351–59. doi: 10.1513/AnnalsATS.201306-194OC.
  24. Масленников Д.Н. Первичная цилиарная дискинезия: [Электронный ресурс]. ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2021. [Maslennikov D.N. Primary ciliary dyskinesia: [Electronic resource]. GENOCARTA Genetic Encyclopedia. 2021. (In Russ)]. URL: https://www.genokarta.ru/disease/Pervichnaya_ciliarnaya_diskineziya (дата обращения/date of access: 10.06.2024).
  25. Linck R.W., Chemes H., Albertini D. F. The axoneme: the propulsive engine of spermatozoa and cilia and associated ciliopathies leading to infertility. J Assist Reprod Genet. 2016;33(2):141–56. doi: 10.1007/s10815-016-0652-1.
  26. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Клинические рекомендации. Союз педиатров России. 2018. [Primary ciliary dyskinesia in children. Clinical guidelines. Union of Pediatricians of Russia. 2018. (In Russ)]. URL: http://astgmu.ru/wp-content/uploads/2018/10/Pervichnaya-tsiliarnaya-diskineziya-u-detej-2018.pdf.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. Рентгенография ОГК

Скачать (838KB)
Метаданные

© ООО «Бионика Медиа», 2024

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах