Клинический случай микроцефалии на фоне материнской фенилкетонурии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Современные достижения медицины позволяют сохранять высокий уровень жизни больных фенилкетонурией (ФКУ). При этом многочисленные мероприятия по профилактике и лечению ФКУ способствуют снижению числа случаев необратимых изменений в организме пациентов. Однако актуальным остается вопрос о влияния социальных факторов, которые могут стать причиной рождения детей у больных ФКУ матерей с врожденными пороками развития. В статье представлен клинический случай микроцефалии у двух детей как результат материнской ФКУ. Проведен анализ материалов медицинских карт воспитанников дома ребенка, результатов клинических, лабораторных, инструментальных методов обследования. Приведенный клинический случай подтверждает высокую вероятность рождения детей с микроцефалией в отсутствие метаболического контроля за матерями с ФКУ. При этом асоциальный образ жизни матери и социально-экономический фактор послужили причиной рождения второго ребенка с аналогичной патологией.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Алена Анатольевна Антонова

Астраханский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: fduecn-2010@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2581-0408

к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии

Россия, Астрахань

О. А. Иноземцова

Астраханский государственный медицинский университет

Email: fduecn-2010@mail.ru
ORCID iD: 0009-0005-8179-9671
Россия, Астрахань

Г. А. Яманова

Астраханский государственный медицинский университет

Email: fduecn-2010@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2362-8979
Россия, Астрахань

Н. В. Петрова

Астраханский государственный медицинский университет

Email: fduecn-2010@mail.ru
ORCID iD: 0009-0007-2562-8936
Россия, Астрахань

Список литературы

  1. Копылова Н.В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия. Вопросы детской диетологии. 2004;2(6):31–46. [Kopylova N.V. Phenylketonuria: classification, diagnosis, diet therapy. Voprosy detskoi dietologii. 2004;2(6):31–46. (In Russ.)].
  2. Шилов В.В., Журня А.А. Разработка компонентного состава аминокислотных смесей для питания больных фенилкетонурией. Пищевая промышленность: наука и технологии. 2021;14,1(51):31–42. [Shilov V.V., Zhurnya A.A. Development of the component composition of amino acid mixtures for nutrition of patients with phenylketonuria. Pishchevaya promyshlennost’: nauka i tekhnologii. 2021;14,1(51):31–42. (In Russ.)]. doi: 10.47612/2073-4794-2021-14-1(51)-31-42.
  3. Сиротина З.В., Филиппова В.В. Фенилкетонурия (клинический случай). Здравоохранение Дальнего Востока. 2018;3(77):61–4. [Sirotina Z.V., Filippova V.V. Phenylketonuria (clinical case). Zdravookhranenie Dal’nego Vostoka. 2018;3(77):61–4. (In Russ.)].
  4. Клиточенко Г.В., Малюжинская Н.В., Степанен-ко К.В. Современные возможности диагностики и терапии фенилкетонурии. Лекарственный вестник. 2021;15,1(81):24–9. [Klitochenko G.V., Malyuzhinskaya N.V., Stepanenko K.V. Modern possibilities of diagnosis and therapy of phenylketonuria. Lekarstvennyi vestnik. 2021;15,1(81):24–9. (In Russ.)].
  5. Денисенкова, Е.В., Кузнецова Л.И. Влияние материнской фенилкетонурии на исход беременности и родов. Вопросы детской диетологии. 2009;7(3):55–8. [Denisenkova, E.V., Kuznetsova L.I. The influence of maternal phenylketonuria on the outcome of pregnancy and childbirth. Voprosy detskoi dietologii. 2009;7(3):55–8. (In Russ.)].
  6. Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А. и др. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика. 2015;14,10(160):14–20. [Izhevskaya V.L., Ivanova L.Yu., Borzov E.A., et al. Results of a survey of parents of children with phenylketonuria. 3. Attitude to prenatal diagnosis of phenylketonuria. Med Genet. 2015;14,10(160)14–20. (In Russ.)].
  7. Яфарова С.Ш., Шавалиев Р.Ф., Волгина С.Я. Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):124–9. [Yafarova S.Sh., Shavaliev R.F., Volgina S.Ya. Prevention of phenylketonuria as an example of a system of preventive measures for orphan diseases. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2017;62(5):124–9. (In Russ.)]. doi: 10.21508/1027-4065-2017-62-5-124-129.
  8. Matalon K.M., Acosta P.B., Azen C. Role of nutrition in pregnancy with phenylketonuria and birth defects. Pediatr. 2003;6(112),Pt 2: 1534–36.
  9. Yıldız Y., Sivri H.S. Maternal phenylketonuria in Turkey: outcomes of 71 pregnancies and issues in management. Eur J Pediatr. 2019;178(7):1005–11. doi: 10.1007/s00431-019-03387-8.
  10. Rohde C., Thiele A. G., Baerwald C., et al. Preventing maternal phenylketonuria (PKU) syndrome: important factors to achieve good metabolic control throughout pregnancy. Orphan J Rare Dis. 2021;16(1):477. doi: 10.1186/s13023-021-02108-5.
  11. Alghamdi M.A., O’Donnell-Luria A., Almontashiri N.A., et al. Classical phenylketonuria presenting as maternal PKU syndrome in the offspring of an intellectually normal woman. JIMD Reports. 2023;64(5):312–6. https://doi.org/10.1002/jmd2.12384
  12. Grohmann-Held K., Burgard P., Baerwald C.G.O., et al. Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring’s outcome in phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2022;45(6):1070–1. doi: 10.1002/jimd.12544.
  13. Gama M.I., Pinto A., Daly A., et al. The Impact of the Quality of Nutrition and Lifestyle in the Reproductive Years of Women with PKU on the Long-Term Health of Their Children. Nutrients. 2022;14(5):1021. doi: 10.3390/nu14051021.
  14. Caletti M.T., Bettocchi I., Baronio F., et al. Maternal PKU: Defining phenylalanine tolerance and its variation during pregnancy, according to genetic background. Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases: NMCD. 2020;30(6):977–83. doi: 10.1016/j.numecd.2020.02.003.
  15. Wang L., Ye F., Zou H., et al. The first study of successful pregnancies in Chinese patients with Phenylketonuria. BMC Pregnancy and Childbirth. 2020;20(1):253. doi: 10.1186/s12884-020-02941-9.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО «Бионика Медиа», 2024