The article presents information on the pathogenesis and classification of Gaucher disease. Depending on the clinical course distinguish 3 types of BG, which oc-Nova on the presence or absence of simptomov central nervous system. We describe the pattern of skeletal involvement in Gaucher disease type 1. Clinical manifestations of type 1 may be found from the first year until the fifth decade, however, a clear correlation between genotipom, size aktivnosti enzyme β-D-glucosidase and course of the disease has not yet been revealed. One of the treatments for Gaucher disease is enzyme replacement therapy pathogenetic. With the progression of disease in patients deformed femoral head, there is a shortening of the lower konechnostey, contractures in the hip joints, limitation of motion, gait disturbance, all this leads to the development of arthrosis, which in turn gives the congruence of the articular surfaces and forms the instability of the hip joint. Anatomical, functional, and trophic disturbances in the affected hip in adolescents without early treatment, lead to severe secondary changes in the structures of the joint, which causes violation of the supporting limb motor function, change the position of the pelvis, lead to the development of osteoarthritis and deforming arthrosis. The article presents the clinical observation of the child with the 1st type of Gaucher's disease, which was carried out a total hip replacement of the left hip joint due to the development of coxarthrosis. Bone pathology in many patients significantly reduces quality of life, and often leads to disability. The main objective to prevent the development of irreversible skeletal pathology. Physiotherapy, motoring, massage, hydrocolonotherapy are fundamental means of rehabilitation.
В статье приведены сведения о патогенезе и классификации болезни Гоше. в зависимости от клинического течения выделяют 3 типа БГ, которые основаны на наличии или отсутствии симптомов поражения центральной нервной системы. Нами описана картина поражения скелета при болезни Гоше 1-го типа. клинические проявления 1-го типа, могут встретиться от первого года жизни до пятого десятилетия, однако четкой корреляции между генотипом, величиной ферментативной активности β-D-глюкозидазы и течением заболевания до настоящего времени не выявлено. Одним из методов лечения болезни Гоше является патогенетическая ферментозаместительная терапия. При прогрессировании болезни у пациентов деформируются головки бедренной кости, появляется укорочение нижних конечностей, контрактуры в тазобедренных суставах, ограничение движения, нарушение походки, все это приводит к развитие коксартроза, который в свою очередь нарушает конгруэнтность суставных поверхностей и образует нестабильность в тазобедренном суставе. Анатомические, функциональные и трофические нарушения в пораженном тазобедренном суставе у подростков, без своевременного лечения, приводят к тяжелым вторичным изменениям структур сустава, которые вызывают нарушения опорной двигательной функции конечности, изменяют положения таза, приводят к развитию деформирующего остеохондроза и коксартроза. В статье представлено клиническое наблюдение ребенка с 1-м типом болезни Гоше, которому было проведено тотальное эндопротезирование левого тазобедренного сустава в связи с развитием коксартроза. костная патология у многих больных значительно снижает качество жизни, и зачастую приводит к инвалидизации. Основная задача не допустить развитие необратимой скелетной патологии. Лечебная физкультура, двигательный режим, массаж, гидрокинезотерапия, являются основополагающими средствами реабилитации.