AKTUAL'NOST' PROYaVLENIYa ONKOLOGIChESKOY NASTOROZhENNOSTI V OTNOShENII PERVIChNO-MNOZhESTVENNYKh NEOPLAZIY U ZhENShchIN S OTYaGOShchENNOY NASLEDSTVENNOST'Yu

Abstract

Full Text

В научном обзоре описывается связь заболеваемости злокачественными новообразованиями женских половых органов с генетическими факторами. Подчеркивается необходимость в проявлении онкологической настороженности в отношении первично-множественных неоплазий у женщин с отягощенной наследственностью по онкологической патологии органов репродуктивной системы. The following review describes the correlation between malignant neoplasms of the female reproductive system and genetic factors. The results highlight the fact that women with multiple primary neoplasms and aggravated heredity of genital neoplasms should be paid special attantion. Проблема профилактики и раннего выявления злокачественных новообразований женских половых органов в настоящее время продолжает оставаться чрезвычайно актуальной. Несмотря на все достижения современной медицины, заболеваемость и смертность от злокачественных опухолей остаются довольно высокими и наблюдается тенденция к их увеличению. Рост заболеваемости можно объяснить возросшим уровнем скрининга среди женщин, у которых нет симптомов злокачественных новообразований репродуктивной системы. Казалось бы, с увеличением количества и улучшением качества способов ранней диагностики смертность должна уменьшаться, как это и происходит во многих Западных странах (Великобритания, Дания, США, Франция), однако в России печальная тенденция к увеличению смертности и уменьшению 5-летней выживаемости пока остается неизменной. Причинами отсутствия положительного эффекта программ скрининга на уровень смертности в России являются пренебрежительное отношение к профилактическим осмотрам, общее недоверие к медицине, скептическое отношение многих условно здоровых женщин к существующим методам ранней диагностики злокачественных новообразований репродуктивной системы. Опираясь на зарубежный опыт и учитывая особенности российского менталитета, можно сказать, что способы изменить ситуацию существуют. Основная нагрузка при этом ложится на врачей акушеров-гинекологов. Одним из наиболее простых и доступных способов выделения групп риска является сбор анамнеза жизни, здесь речь идет о наследственности. В настоящее время выявлено 8 синдромов, проявляющихся семейной предрасположенностью к возникновению злокачественных опухолей женской репродуктивной системы. Определены гены, мутации в которых ответственны за возникновение наследственных форм рака яичников и молочной железы (BRCA1 в хромосоме 17 q12-21 и BRCA2 в хромосоме 13 ql2). При раке тела матки наблюдаются мутации в генах, участвующих в регуляции клеточного цикла: р16, р27, р53, K-ras, PTEN. При раке шейки матки основную роль играет ВПЧ, однако риск развития рака данной локализации у женщин, кровные родственники которых болеют злокачественными опухолями, в 1,6 раза выше по сравнению с остальной популяцией. У женщин с первичным раком молочных желез повышается риск развития рака толстой кишки, тела матки и яичников; у женщин с первичным раком половых органов - риск развития рака толстой кишки, а у женщин с первичным раком тела или шейки матки - риск развития рака прямой кишки спустя 5 лет после лечения первичной опухоли, тогда как для других органов риск развития вторых первичных опухолей остается на уровне популяционной частоты. Отмечено, что у женщин с мутацией в генах RCBA1 рак яичников возникает в раннем возрасте, отмечаются первично-множественные опухоли яичников и молочной железы у кровных родственников, при этом частота возникновения рака яичников к 60 годам может достигать 70%. Таким образом, установлены общие принципы передачи опухолевых синдромов, распознаны специфические гены, отвечающие за возникновение множества разновидностей «семейного» рака. На основании этого разработаны молекулярно-генетические тесты, позволяющие осуществить раннюю диагностику онкоассоциированных генетических повреждений. Каждый акушер-гинеколог как специалист, наиболее часто встречающий не только больных, но и здоровых женщин, должен проявлять онкологическую настороженность при выявлении у пациентки наследственной отягощенности по злокачественным новообразованиям. Каждой женщине, среди родственников которой были случаи возникновения онкологической патологии органов женской репродуктивной системы, следует рекомендовать генетическое обследование на мутации в специфических локусах генома. Если пациентка не желает или у нее нет возможности провести такое обследование, следует рекомендовать ей ежегодные профилактические осмотры у врача акушера-гинеколога, проведение скрининговых обследований, направленных на диагностику и выявление злокачественных неоплазий.