TherapyTherapyТерапия2412-40362713-1823Bionika Media69412910.18565/therapy.2025.7.90-95CLINICAL CASESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИResearch ArticleFamilial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease)Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев (болезнь фара)https://orcid.org/0000-0003-1176-41136877-6140OstapchukEkaterina S.ОстапчукЕкатерина Сергеевна
Russian Federation

MD, PhD (Medicine), associate professor of the Department of neurology with a course in neurosurgery of the Institute of clinical medicine, head of the Department of neurology

к. м. н., доцент кафедры неврологии с курсом нейрохирургии Института клинической медицины, заведующая неврологическим отделением

ostapchukes2008@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0000-2539-0816MengAnastasia A.МенгАнастасия Александровна
Russian Federation

MD, neurologist at the Department of neurology

врач-невролог неврологического отделения

nastya1398@bk.ruhttps://orcid.org/0009-0001-8169-0589VorobyovAndrey A.ВоробьевАндрей Александрович
Russian Federation

MD, neurologist at the Department of neurology

врач-невролог неврологического отделения

avmvv@mail.ruTyumen State Medical University of the Ministry of Healthcare of RussiaФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииRegional Clinical Hospital No. 1ГБУЗ Тюменской области «Областная клиническая больница № 1»2410202511790952310202523102025Copyright ©; 2025, Bionika MediaCopyright ©; 2025, ООО «Бионика Медиа»2025Bionika MediaООО «Бионика Медиа»https://journals.eco-vector.com/2412-4036/article/view/694129

Fahr disease is a rare genetic pathology proceeding with brain calcification. Magnetic resonance imaging of the brain has the decisive importance in its diagnosis. Current article describes clinical cases of Fahr disease, in which the clinical picture was manifested by cognitive, motor disorders and convulsive syndrome. Idiopathic calcification of basal ganglia is a relatively rare disease, understanding of the pathogenesis and clinical picture of which has significantly expanded our knowledge of neurodegenerative pathologies.

Болезнь Фара – редкая генетическая патология с кальцификацией головного мозга. Решающее значение в ее диагностике имеет магнитно-резонансная томография головного мозга. В статье описаны клинические случаи болезни Фара, в которых клиническая картина проявлялась когнитивными, двигательными нарушениями и судорожным синдромом. Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев является относительно редким заболеванием, понимание патогенеза и клинической картины которого значительно расширило знания о нейродегенеративных патологиях.

basal gangliaFahr diseaseneurodegenerative diseasecognitive impairmentsepilepsyseizure syndromeбазальные ганглииболезнь Фаранейродегенеративное заболеваниекогнитивные нарушенияэпилепсиясудорожный синдромНовикова Л.Б., Акопян А.П., Шарапова К.М., Карасева О.А. Неврологические проявления синдрома Фара. Российский неврологический журнал. 2021;26(5):39–43. [Novikova LB, Akopyan AP, Sharapova KM, Karaseva OA. Case of neurological manifestations of Fahr’s syndrome. Rossiiskiy nevrologicheskiy zhurnal = Russian Neurological Journal. 2021;26(5):39–43 (In Russ.)]. EDN: PYJWGD. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2021-26-5-39-43Хорева М.А., Смагина И.В. Кальцификация базальных ганглиев. Этиопатогенез, диагностика, клинические проявления. Российский неврологический журнал. 2020;25(4):4–13. [Khoreva MA, Smagina IV. Basal ganglia calcification. Aetiopathogenesis, diagnostics, clinical manifestations. Rossiiskiy nevrologicheskiy zhurnal = Russian Neurological Journal. 2020;25(4):4–13 (In Russ.)]. EDN: DMDZZS. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2020-25-4-4-13Малышенко Ю.А., Сороко И.В., Кобер Д.В., Богачев Р.С., Митюков А.Е. Синдром Фара. Клинический случай. Фундаментальная и клиническая медицина. 2019;4(3):128–132. [Malyshenko YuA, Soroko IV, Kober DV, Bogachev RS, Mityukov AE. Primary familial brain calcification: A clinical case. Fundamental’naya i klinicheskaya meditsina = Fundamental and Clinical Medicine. 2019;4(3):128–132 (In Russ.)]. EDN: NFAZZR. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2019-4-3-128-132Матвеева Т.В., Овсянникова К.С. Первичная (Болезнь Фара) и вторичная кальцификация базальных ганглиев (клиническое наблюдение). Неврологический вестник. 2016;48(2):57–62.[Matveeva TV, Ovsyannikova KS. Primary (Fahr disease) and secondary calcification of the basal ganglia (clinical observation). Nevrologicheskiy vestnik = Neurology Bulletin. 2016;48(2):57–62 (In Russ.)]. EDN: WAHSBV.Евтушенко С.К., Евтушенко И.А. Патогенез и клинические проявления ювенильной и сенильной форм болезни Фара (научный обзор). Международный неврологический журнал. 2016;(1):159–162. [Yevtushenko SK, Yevtushenko IA. Pathogenesis and clinical manifestations of juvenile and senile Fahr disease (scientific review). Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal. 2016;(1):159–162 (In Russ.)]. EDN: WAHQZJ. https://doi.org/10.22141/2224-0713.1.79.2016.74339Иванченко Е.Н., Шеденко М.И., Спижарский Е.В., Долгановская Н.А., Кондратьева А.А. Клинический случай болезни Фара. Омский психиатрический журнал. 2016;(3):11–15. [Ivanchenko EN, Shedenko MI, Spizharsky EV, Dolganovskaya NA, Kondratieva AA. A clinical case of Fahr’s disease. Omskiy psikhiatricheskiy zhurnal = Omsk Psychiatric Journal. 2016;(3):11–15 (In Russ.)]. EDN: YMBLQT.Kumar P, Singh R, Shah K. Psychiatric manifestations in Fahr’s syndrome: A case report. Cureus. 2020;12(10):e10770. PMID: 33154842. PMCID: PMC7606226. https://doi.org/10.7759/cureus.10770Козлов С.И., Алексеева Л.А. Болезнь Фара. Клиническое наблюдение распространенной идиопатической кальцификации подкорковых структур, коморбидной с гипопаратиреозом. Омский психиатрический журнал. 2018;(4):14–17. [Kozlov SI, Alekseeva LA. Fahr’s disease. Clinical observation of widespread idiopathic calcification of subcortical structures, comorbid with hypoparathyroidism. Omskiy psikhiatricheskiy zhurnal = Omsk Psychiatric Journal. 2018;(4):14–17 (In Russ.)]. EDN: VPYZTP.Iwase T, Yoshida M, Hashizume Y, Yazawa I, Takahashi S, Ando T et al. Intracranial vascular calcification with extensive white matter changes in an autopsy case of pseudopseudohypoparathyroidism. Neuropathology. 2019;39(1):39–46. PMID: 30430658. https://doi.org/10.1111/neup.12518Mitsutake A, Matsukawa T, Porto KJL, Sato T, Katsumata J, Seki T et al. A Japanese family with primary familial brain calcification presenting with paroxysmal kinesigenic dyskinesia – A comprehensive mutational analysis. J Neurol Sci. 2020;418:117091. PMID: 32798841. https://doi.org/10.1016/j.jns.2020.117091Ма-Ван-дэ А.Ю., Ширшов Ю.А., Соболинская Ж.А. с соавт. Идиопатическая стриатопаллидодентатная кальцификация: особенности диагностики. Забайкальский медицинский вестник. 2023;(3):126–131. [Ma-Van-De AYu, Shirshov YuA, Sobolinskaya ZhA, Ma-Van-De YuA, Varfolomeev AE. Idiopathic striatopallidodentate calcification: Description of the clinical case. Zabaikal’skiy meditsinskiy vestnik = Transbaikalian Medical Bulletin. 2023;(3):126–131 (In Russ.)]. EDN: PODSWW. https://doi.org/10.52485/19986173_2023_3_126Неврология. Национальное руководство. Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коноваловой, В.И. Сквроцовой. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2019; 880 с. [Neurology. National Guidelines. Edited by E.I. Gusev, A.N. Konovalovа, V.I. Skvortsova. M.: GEOTAR-Media. 2019; 880 pp. (In Russ.)]. ISBN: 978-5-97-045173-1, 978-5-9704-5173-1.Ferreira LD, de Oliveira JRM. The need for consensus on primary familial brain calcification nomenclature. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2018;30(4):291–93. PMID: 30045681. https://doi.org/10.1176/appi.neuropsych.18030044Pistacchi M, Gioulis M, Sanson F, Marsala SZ. Fahr’s syndrome and clinical correlation: A case series and literature review. Folia Neuropathol. 2016;54(3):282–94. PMID: 27764521. https://doi.org/10.5114/fn.2016.62538