Пациент с первичным системным амилоидозом: трудный путь к диагнозу

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В статье описан клинический случай первичного системного амилоидоза, дебютировавшего прогрессирующей почечно-печеночной недостаточностью. Отсутствие патогномоничных симптомов и синдромов, свойственных этому заболеванию, в совокупности с низкой клинической настороженностью врачей затруднило диагностический поиск, и диагноз «амилоидоз» был верифицирован только по данным патологоанатомического вскрытия. Особенность данного клинического примера – не диагностированная основная нозология (амилоидоз), дебютировавшая симптомами прогрессирующей почечно-печеночной недостаточности у пациентки без предшествующего анамнеза, на фоне рефрактерности к проводимой стандартной терапии и при наличии косвенных признаков отложения амилоида.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Елена Юрьевна Еремина

ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»

Автор, ответственный за переписку.
Email: eeu61@mail.ru

д. м. н., профессор, заведующая кафедрой пропедевтики внутренних болезней

Россия, г. Саранск

Ольга Александровна Строкова

ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»

Email: strokovaoa@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-2774-327X

к. м. н., доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней

Россия, г. Саранск

Светлана Ивановна Зверева

ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»

Email: svzvereva@mail.ru

к. м. н., доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней

Россия, г. Саранск

Список литературы

  1. Benson M.D., Buxbaum J.N., Eisenberg D.S. et al. Amyloid nomenclature 2020: Update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2020; 27(4): 217–22. https://doi.org/10.1080/13506129.2020.1835263. PMID: 33100054.
  2. Buxbaum J.N., Dispenzieri A., Eisenberg D.S. et al. Amyloid nomenclature 2022: Update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2022; 29(4): 213–19. https://doi.org/10.1080/13506129.2022.2147636. PMID: 36420821.
  3. Fotiou D., Dimopoulos M.A., Kastritis E. Systemic AL amyloidosis: Current approaches to diagnosis and management. Hemasphere. 2020; 4(4): e454. https://doi.org/10.1097/HS9.0000000000000454. PMID: 32885146. PMCID: PMC7430233.
  4. Kumar S.K., Callander N.S., Adekola K. et al. Systemic light chain amyloidosis, version 2.2023, NCCN clinical practice guidelines in oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2023; 21(1): 67–81. https://doi.org/10.6004/jnccn.2023.0001. PMID: 36652935.
  5. Picken M.M. The pathology of amyloidosis in classification: a review. Acta Haematol. 2020; 143(4): 322–34. https://doi.org/10.1159/000506696. PMID: 32392555.
  6. Pinney J.H., Hawkins P.N. Amyloidosis. Ann Clin Biochem. 2012; 49(Pt 3): 229–41. https://doi.org/10.1258/acb.2011.011225. PMID: 22402917.
  7. Kittleson M., Ruberg F., Ambardekar A.V. et al. ACC Expert Consensus decision pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: A report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023; 81(11): 1076–1126. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.11.022. PMID: 36697326.
  8. Kravitz M.S., Pitashny M., Shoenfeld Y. Protective molecules – C-reactive protein, serum amyloid P, pentraxin3, mannose-binding lectin, and apolipoprotein A1, and their autoantibodies: Prevalence and clinical significance in autoimmunity. J Clin Immunol. 2005; 25(6): 582–91. https://doi.org/10.1007/s10875-005-7828-2. PMID: 16380821.
  9. Szalai A.J. C-reactive protein and autoimmune disease: Facts and conjectures. Clin Dev Immunol. 2004; 11(3-4): 221–26. https://doi.org/10.1080/17402520400001751. PMID: 15559367. PMCID: PMC2486333.
  10. Федулаев Ю.Н., Хабазов Н.В., Чупракова А.Ю. с соавт. Клинический случай наблюдения пациентки с первичным системным амилоидозом. Медицинский алфавит. 2020; (2): 46–48. [Fedulaev Yu.N., Khabazov N.V., Chuprakova A.Yu. et al. Clinical case of observation of patient with primary systemic amyloidosis. Meditsinskiy alfavit = Medical Alphabet. 2020; 2: 46–48 (In Russ.)]. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-2-46-48. EDN: ZCBRAR.
  11. Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В.В., Моисеев С.В. с соавт. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020; 29(1): 13–24. [Lysenko (Kozlovskaya) L.V., Rameev V.V., Moiseev S.V. et al. Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of systemic amyloidosis. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clinical Pharmacology and Therapy. 2020; 29(1): 13–24 (In Russ.)]. https://doi.org/10.32756/ 0869-5490-2020-1-13-24. EDN: UCEZAB.
  12. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y. et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021; 42(16): 1554–68. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab072. PMID: 33825853. PMCID: PMC8060056.
  13. Kitaoka H., Izumi C., Izumiya Y. et al. JCS 2020 guideline on diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. Circ J. 2020; 84(9): 1610–71. https://doi.org/10.1253/circj.CJ-20-0110. PMID: 32830187.
  14. Kyle R.A., Gertz M.A. Primary systemic amyloidosis: Clinical and laboratory features in 474 cases. Semin Hematol. 1995; 32(1): 45–59. PMID: 7878478.
  15. Dima D., Mazzoni S. Diagnostic and treatment strategies for AL amyloidosis in an era of therapeutic innovation. JCO Oncol Pract. 2023; 19(5): 265–75. https://doi.org/10.1200/OP.22.00396. PMID: 36854070.
  16. Ghazanfar H., Khaja M., Haider A. et al. Hepatic amyloidosis as a rare cause of liver failure: A case report. Cureus. 2022; 14(7): e27274. https://doi.org/10.7759/cureus.27274. PMID: 36039232. PMCID: PMC9403217.
  17. Quock T.P., Yan T., Chang E., Guthrie S., Broder M.S: Epidemiology of AL amyloidosis: A real-world study using US claims data. Blood Adv. 2018; 2(10): 1046–53. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2018016402. PMID: 29748430. PMCID: PMC5965052.
  18. Nienhuis H.L., Bijzet J., Hazenberg B.P. The prevalence and management of systemic amyloidosis in western countries. Kidney Dis (Basel). 2016; 2(1): 10–19. https://doi.org/10.1159/000444206. PMID: 27536687. PMCID: PMC4946260.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© ООО «Бионика Медиа», 2024