Болезнь Вильсона-Коновалова: как своевременно поставить диагноз и назначить лечение?


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) относится к группе наследственных заболеваний, для которого разработана патогенетическая терапия, позволяющая при своевременно начатом лечении избежать тяжелых последствий избыточного накопления меди в организме. Однако из-за редкости патологии, разнообразия клинических проявлений, низкой настороженности врачей диагноз зачастую устанавливается на стадии необратимых изменений, что значимо ухудшает прогноз пациентов. Все это определяет актуальность обобщения и обсуждения современных данных об эпидемиологии, особенностях клинических проявлений, диагностике и лечении БВК.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Елена Юрьевна Еремина

ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»

Email: eeu61@mail.ru
д.м.н., профессор, зав. кафедрой пропедевтики внутренних болезней 430005, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

Ольга Александровна Строкова

ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»

Email: strokovaoa@rambler.ru
к.м.н., доцент, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней 430005, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

Марина Ивановна Литюшкина

ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»

Email: litjushkina@rambler.ru
к.м.н., доцент, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней 430005, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

Список литературы

  1. Клинические рекомендации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, некоммерческое партнерство «Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений», Российское трансплантологическое общество, автономная некоммерческая организация «Общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов», Национальная ассоциация детских реабилитологов. Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России. ID: 376. 2021. Доступ: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/376_2 (дата обращения - 01.09.2022).
  2. Liu J., Luan J., Zhou X. et al. Epidemiology, diagnosis, and treatment of Wilson's disease.Intractable Rare Dis Res. 2017; 6(4): 249-55. https://dx.doi.org/10.5582/irdr.2017.01057.
  3. Hahn S.H. Population screening for Wilson's disease. Ann N Y Acad Sci. 2014; 1315: 64-69. https://dx.doi.org/10.1111/nyas.12423.
  4. Циммерман Я.С. Болезнь Вильсона - гепатоцеребральная дистрофия. Клиническая медицина. 2017; 95(4): 310-315. http://doi.org/10.18821/0023-2149-2017-95-4-310-315. EDN: YPIAXJ.
  5. Chang I.J., Hahn S.H. The genetics of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142: 19-34. http://doi.org/10.1016/B978-0-444-63625-6.00003-3.
  6. Bachmann H., Lossner J., Kuhn H.J. et al. Occurrence, genetics and epidemiology of Wilson's disease in East Germany. Proc. 5th.Intern. Symposium on Wilson's disease. In book: Czlonkowska A., van der Hamer C.J.A., editors. Technical Univ Delft. 1991; 121-28.
  7. Wijayasiri P., Hayre J., Nicholson E.S. et al. Estimating the clinical prevalence of Wilson's disease in the UK. JHEP Rep. 2021; 3(5): 100329. https://dx.doi.org/10.1016/j.jhepr.2021.100329.
  8. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С. с соавт. Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона-Коновалова. Генетика. 2019; 55(12): 1433-1441. https://dx.doi.org/10.1134/S0016675819120026. EDN: PHEVUE.
  9. Ferenci P. Regional distribution of mutations in the ATP7B gene in patients with Wilson disease impact on genetic testing. Hum Genet. 2006; 120(2): 151-59. https://dx.doi.org/10.1007/s00439-006-0202-5.
  10. Wilson's disease: An update on the diagnostic workup and management. J Clin Med. 2021; 10(21): 5097. https://dx.doi.org/10.3390/jcm10215097.
  11. Ferenci P., Czlonkowska A., Merle U. et al. Late onset Wilson's disease. Gastroenterology. 2007; 132(4): 1294-98. https://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2007.02.057
  12. Wilson D.C., Phillips M.J., Cox D.W. et al. Severe hepatic Wilson's disease in preschool-aged children. J Pediatr. 2000; 137(5): 719-22. https://dx.doi.org/10.1067/mpd.2000.108569.
  13. Ala A., Borjigin J., Rochwarger A. et al. Wilson's disease in septuagenarian siblings: Raising the bar for diagnosis. Hepatology. 2005; 41(3): 668-70. https://dx.doi.org/10.1002/hep.20601.
  14. Czlonkowska A., Rodo M., Gromadzka G. Late onset Wilson's disease: Therapeutic implications. Mov Disord. 2008; 23(6): 896-98. https://dx.doi.org/10.1002/mds.21985.
  15. Cox D.W., Prat L., Walshe J.M. et al. Twenty-four novel mutations in Wilson's disease patients of predominantly European ancestry. Hum Mutat. 2005; 26(3): 280. https://dx.doi.org/10.1002/humu.9358.
  16. Poujois A., Woimant F. Wilson's disease: A 2017 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2018; 42(6): 512-20. https://dx.doi.org/10.1016/j.clinre.2018.03.007.
  17. Xiao H., Deng S., Deng X. et al. Mutation analysis of the ATP7B gene in seven Chinese families with Wilson's disease. Digestion. 2019; 99(4): 319-26. https://dx.doi.org/10.1159/000493314.
  18. Thomas G.R., Forbes J.R., Roberts E.A. et al. The Wilson's disease gene: spectrum of mutations and their consequences. Nat Genet. 1995; 9(2): 210-17. https://dx.doi.org/10.1038/ng0295-210.
  19. Loudianos G., Dessi V., Lovicu M. et al. Molecular characterization of Wilson's disease in the Sardinian population - evidence of a founder effect. Hum Mutat. 1999; 14(4): 294-303. https://dx.doi.org/10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<294::AID-HUMU4>3.0.C0;2-9.
  20. Gialluisi A., Incollu S., Pippucci Т. et al. The homozygosity index (HI) approach reveals high allele frequency for Wilson's disease in the Sardinian population. Eur J Hum Genet. 2013; 21(11): 1308-11. https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.43.
  21. Lutsenko S., Petris M.J. Function and regulation of the mammalian copper-transporting ATPases: Insights from biochemical and cell biological approaches. J Membr Biol. 2003; 191(1): 1-12. https://dx.doi.org/10.1007/s00232-002-1040-6.
  22. European Association for Study of Liver. EASL clinical practice guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012; 56(3): 671-85. https://dx.doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007.
  23. Cztonkowska A., Tarnacka B., Litwin T. et al. Wilson's disease-cause of mortality in 164 patients during 1992-2003 observation period. J Neurol. 2005; 252(6): 698-703. https://dx.doi.org/10.1007/s00415-005-0720-4.
  24. Palumbo C.S., Schilsky M.L. Clinical practice guidelines in Wilson's disease. Ann Transl Med. 2019; 7(Suppl 2): S65. https://dx.doi.org/10.21037/atm.2018.12.53
  25. Hedera P. Update on the clinical management of Wilson's disease. Appl Clin Genet. 2017; 10: 9-19. https://dx.doi.org/10.2147/TACG.S79121.
  26. Eisenbach C., Sieg O., Stremmel W. et al. Diagnostic criteria for acute liver failure due to Wilson's disease. World J Gastroenterol. 2007; 13(11): 1711-14. https://dx.doi.org/10.3748/wjg.v13.i11.1711.
  27. Litwin T., Dziezyc K., Karlinski M. et al. Early neurological worsening in patients with Wilson's disease. J Neurol Sci. 2015; 355(1-2): 162-67. https://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2015.06.010.
  28. Zare E., Mahbubi Z., Panahi M. A neglected case of Wilson's disease presenting as symptomatic urolithiasis and proteinuria: A case report and review of the literature. Journal of Renal and Hepatic Disorders. 2021; 5(2): 39-44. https://dx.doi.org/10.15586/jrenhep.v5i2.123.
  29. Ye X.N., Mao L.P., Lou Y.J. et al. Hemolytic anemia as first presentation of Wilson's disease with uncommon ATP7B mutation.Int J Clin Exp Med. 2015; 8(3): 4708-11.
  30. Grandis D.J., Nah G., Whitman I.R. et al. Wilson's disease and cardiac myopathy. Am J Cardiol. 2017; 120(11): 2056-60. https://dx.doi.org/10.1016/j.amjcard.2017.08.025.
  31. Tarnacka B., Rodo M., Cichy S. et al. Procreation ability in Wilson's disease. Acta Neurol Scand. 2000; 101(6): 395-98. https://dx.doi.org/10.1034/j.1600-0404.2000.90140a.x.
  32. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация c3207C>A гена АТР7В - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения. Медицинская генетика. 2018; 17(4): 25-30. https://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.25-30. EDN: OTEJAD.
  33. Nagral A., Sarma M.S., Matthai J. et al. Wilson's disease: Clinical practice guidelines of the Indian National Association for Study of the Liver, the Indian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, and the Movement Disorders Society of India. J Clin Exp Hepatol. 2019; 9(1): 74-98. https://dx.doi.org/10.1016/j.jceh.2018.08.009.
  34. Appenzeller-Herzog C., Mathes T., Heeres M.L.S. et al.Comparative effectiveness of common therapies for Wilson's disease: A systematic review and meta-analysis of controlled studies. Liver Int. 2019; 39(11): 2136-52. https://dx.doi.org/10.1111/liv.14179.
  35. Alvarez H.M., Xue Y., Robinson C.D. et al. Tetrathiomolybdate inhibits copper trafficking proteins through metal cluster formation. Science. 2010. 327(5963): 331-34. https://dx.doi.org/10.1126/science.1179907.
  36. Weiss K.H., Askari F.K., Czlonkowska A. et al. Bischoline tetrathiomolybdate in patients with Wilson's disease: An open-label, multicentre, phase 2 study. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2017; 2(12): 869-76. https://dx.doi.org/10.1016/S2468-1253(17)30293-5.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах