КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
- Авторы: Еремина Е.Ю.1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВПО «Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»
- Выпуск: № 3 (2016)
- Страницы: 93-98
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.eco-vector.com/2412-4036/article/view/277772
- ID: 277772
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
В статье представлены современные данные о природе, особенностях клинической симптоматики, методах диагностики и лечения болезни Вильсона-Коновалова (БВК), а также клиническое наблюдение автора. Больная А., 1992 г.р., поступила в клинику 16.06.2010 г. с жалобами на слабость, утомляемость, увеличение живота в объеме, чувство наполнения в эпигастральной области, носовые кровотечения, нарушение менструального цикла. В ходе всестороннего обследования был установлен диагноз: Цирроз печени в исходе абдоминальной формы БВК, фульминантное течение (гемолитический криз). Осложнения: печеночно-клеточная недостаточность, желтуха, портальная гипертензия (асцит, варикозное расширение вен пищевода, спленомегалия), печеночная энцефалопатия 2 ст. Гемолитическая анемия, тромбоцитопения, коагулопатия. Гепаторенальный синдром 1 типа. 09.07.2010 г. произведена операция ортотопическая трансплантация печени. В настоящее время состояние пациентки удовлетворительное. Подчеркивается, что БВК - одно из немногих наследственных заболеваний, при котором возможен благоприятный прогноз в случае ранней диагностики и своевременного начала лечения, при этом продолжительность жизни больных не отличается от таковой в общей популяции.
Полный текст
Об авторах
Елена Юрьевна Еремина
ФГБОУ ВПО «Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»
Email: eeu61@mail.ru
д.м.н., профессор, зав. кафедрой пропедевтики внутренних болезней 430005, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68
Список литературы
- Aftab A., Walker А., Ashkan К. Dooley J.S., Schilsky M.L. Wilson's Disease. Lancet. 2007;369(3):397-408.
- Cox D.W., Roberts E.A. Wilson disease. In: Feldman M., Friedman L.S., Brandt L.J. (eds) Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management. 2006;8(3). W.B. Saunders, Philadelphia.
- Подымова С.Д. Болезни печени. М.: Медицина, 2005:768 с. [Podymova S.D. Liver disease. Moscow: Medicine, 2005:768 p. (in Russian)]
- Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей: Пер. с англ. Под ред. З.Г. Апросиной, Н.А. Мухина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 1999:864 с.
- Brewer G. Wilson Disease. In: Harrison's Principles of Internal Medicine, Band 2, New York, 2008:2449-552.
- Merle U., Schaefer M., Ferenci P., Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson's disease: a cohort study. Gut. 2007;56(1):11 5-20.
- Игнатова Т.М. Ранняя диагностика болезни Вильсона-Коновалова: радикальное улучшение прогноза. Врач. 2004;12:36-9.
- Svetel M., Kozic D., Stefanova E., Semnic R., Dragasevic N., Kostic V.S. Dystonia in Wilson's disease. Mov. Disord. 2001;16:719-23.
- Walshe J.M. Wilson's disease: the importance of measuring serum caeruloplasmin non-immunologically. Ann. Clin. Biochem. 2003;40:115-21.
- Ferenci P., Caca K., Loudianos G., Mieli-Vergani G., Tanner S., Sternlieb I., Schilsky M., Cox D., Berr F. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003;23:139-42.
- Fatemi N., Sarkar B. Structural and functional insights of Wilson disease copper-transporting ATPase. J. Bioenerg. Biomembr. 2002;34:339-49.
- Stuehler B., Reichert J., Stremmel W., Schaefer M. Analysis of the human homologue of the canine copper toxicosis gene MURR1 in Wilson disease patients. J. Mol. Med. 2004;82:629-34.
- Moller L.B., Ott P., Lund C., Horn N. Homozygosity for a gross partial gene deletion of the C-terminal end of ATP7B in a Wilson patient with hepatic and no neurological manifestations. Am. J. Med. Genet. 2005;A138:340-3.
- Panagiotakaki E., Tzetis M., Manolaki N., Loudianos G., Papatheodorou A., Manesis E., Nousia-Arvanitakis S., Syriopoulou V., Kanavakis E. Genotype-phenotype correlations for a wide spectrum of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B). Am. J. Med. Genet. 2004;A131:168-73.
- Stapelbroek J.M., Bollen C.W., van Amstel J.K., van Erpecum K.J., van Hattum J., van den Berg L.H., Klomp L.W., Houwen R.H. The H1069Q mutation in ATP7B is associated with late and neurologic presentation in Wilson disease: results of a meta-analysis. J. Hepatol. 2004;41:758-63.
- Brewer G.J., Askari F.K. Wilson's disease: clinical management and therapy. J. Hepatol. 2005;42(Suppl. 1):S13-21.
- Walshe J.M. The story of penicillamine: a difficult birth. Mov. Disord. 2003.18:853-9.
- Durand F., Bernuau J., Giostra E., Mentha G., Shouval D., Degott C., Benhamou J.P., Valla D. Wilson's disease with severe hepatic insufficiency: beneficial effects of early administration of D-penicillamine. Gut. 2001;48:849-52.
- Brewer G.J. Zinc acetate for the treatment of Wilson's disease. Expert. Opin. Pharmacother. 2001;2:1473-7.
- Askari F.K., Greenson J., Dick R.D. Treatment of Wilson's disease with zinc. XVIII. Initial treatment of the hepatic decompensation presentation with trientine and zinc. J. Lab. Clin. Med. 2003;142:385-90.
- Brewer G.J., Hedera P., Kluin K.J., Carlson M., Askari F., Dick R.B. Treatment of Wilson disease with ammonium tetrathiomolybdate: III. Initial therapy in a total of 55 neurologically affected patients and follow-up with zinc therapy. Arch. Neurol. 2003;60:379-85.
- Tarnacka B., Rodo M., Cichy S., Czlonkowska A. Procreation ability in Wilson's disease. Acta. Neurol. Scand. 2000;101:395-8.
- Wilson D.C., Phillips M.J., Cox D.W., Roberts E.A. Severe hepatic Wilson's disease in preschool-aged children. J. Pediatr. 2000;137:719-22.
Дополнительные файлы
