АНЕМИЯ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ПАЦИЕНТКИ С ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ МУТАЦИЕЙ H63D ГЕНА ГЕМОХРОМАТОЗА HFE


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В статье представлен клинический случай сочетания у пациентки анемии хро-О нических заболеваний и гетерозиготной мутации His63Asp (H63D) гена гемохроматоза HFE. У наблюдаемой пациентки отсутствовали клинические признаки гемохроматоза, но наблюдалась гиперферритинемия, а также было определено носительство гетерозиготной мутации His63Asp (H63D) гена гемохроматоза HFE. Вариант гетерозиготной мутации H63D не подтверждает диагноз наследственного гемохроматоза, тем не менее у ее носителей может отмечаться стойкое повышение относительно референтных значений уровня ферритина (>500 нг/мл) и коэффициента насыщения трансферрина в сыворотке крови, что необходимо учитывать при интерпретации данных лабораторных исследований и постановке диагноза.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Наталия Александровна Буланова

ФГБОУ ВО «Тамбовский государственный университет им. Г.Р. Державина»; ЧУЗ «Клиническая больница "РЖД-Медицина" им. Н.А. Семашко»; ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ

Email: bulanovanatalia@mtu-net.ru
доцент кафедры скорой медицинской помощи, неотложной и экстремальной медицины 392000, г. Тамбов, ул. Советская, д. 93

Людмила Александровна Панченкова

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России

Email: lapanchenkova@mail.ru
д.м.н., профессор, профессор кафедры госпитальной терапии № 1 127473, г. Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр. 1

Хадижат Ахмедовна Хамидова

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России

Email: k.khamidova@mail.ru
к.м.н., доцент кафедры госпитальной терапии № 1 127473,г. Москва, ул. Делегатская, д. 20, стр.1

Галина Григорьевна Карнута

ЧУЗ «Клиническая больница "РЖД-Медицина" им. Н.А. Семашко»

Email: info@semashko.com
зав. отделением гастроэнтерологии 109386, г. Москва, Ставропольская ул., домовл. 23, к. 1

Светлана Юрьевна Зиновьева

ЧУЗ «Клиническая больница "РЖД-Медицина" им. Н.А. Семашко»

Email: info@semashko.com
врач отделения гастроэнтерологии 109386, г. Москва, Ставропольская ул., домовл. 23, к. 1

Татьяна Евгеньевна Юркова

ЧУЗ «Клиническая больница "РЖД-Медицина" им. Н.А. Семашко»

Email: info@semashko.com
к.м.н., врач отделения гастроэнтерологии 109386, г. Москва, Ставропольская ул., домовл. 23, к. 1

Татьяна Дмитриевна Хомякова

ЧУЗ «Клиническая больница "РЖД-Медицина" им. Н.А. Семашко»

Email: info@semashko.com
главный врач 109386, г. Москва, Ставропольская ул., домовл. 23, к. 1

Екатерина Сергеевна Хромова

ГБУЗ «Городская клиническая больница им. В.В. Вересаева Департамента здравоохранения г. Москвы»

Email: dshemgkb81@mail.ru
и.о. зав. дневным стационаром гематологии и химиотерапии 127411, г. Москва, ул. Лобненская, д. 10

Владимир Васильевич Попов

ФГБОУ ВО «Тамбовский государственный университет им. Г.Р. Державина»; ЧУЗ «Клиническая больница "РЖД-Медицина" им. Н.А. Семашко»; ФГБОУ ВО «Московский государственный университет пищевых производств»

Email: clinpharmcb6@mail.ru
д.м.н., профессор кафедры фармакологии и биохимии; профессор кафедры терапии с курсом фармации Медицинского института непрерывного образования; врач - клинический фармаколог. 125080, г. Москва, Волоколамское ш., д. 11

Список литературы

  1. Лукина Е.А., Деженкова А.В. Метаболизм железа в норме и при патологии. Клиническая онкогематология. 2015; 4: 355-361. https://dx.doi.org/10.21320/2500-2139-2015-8-4-355-361
  2. Осипян Е.Э., Дроздов В.Н., Сереброва С.Ю. с соавт. Роль гепсидина в развитии дефицита железа при хронических заболеваниях и методы фармакологической коррекции анемии. Экспериментальная и клиническая фармакология. 2020; 9: 13-19.https://dx.doi.org/10.30906/0869-2092-2020-83-9-13-19
  3. WHO guideline on use of ferritin concentrations to assess iron status in individuals and populations. 21 April 2020. URL: https://www.who.int/publications/i/item/9789240000124 (date of access - 16.04.2022).
  4. Kowdley K.V., Brown K.E., Ahn J., Sundaram V. ACG clinical guideline: Hereditary hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019; 114(8): 1202-18. https://dx.doi.org/10.14309/ajg.0000000000000315.
  5. Соловьева А.В., Кодякова О.В., Никитина И.Н. с соавт. Клинический случай наследственного гемохроматоза. Казанский медицинский журнал. 2018; 6: 998-1003. https://dx.doi.org/10.17816/KMJ2018-998.
  6. Гоник М.И., Жаркова М.С., Киселева О.Ю. с соавт. Пациент 50 лет с впервые выявленным гемохроматозом в терминальной стадии. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2021; 1: 64-73.https://dx.doi.org/10.22416/1382-4376-2021 -31 -1 -64-73.7.
  7. Sandnes M., Vorland M., Ulvik R.J., Reikvam H. HFE genotype, ferritin levels and transferrin saturation in patients with suspected hereditary hemochromatosis. Genes (Basel). 2021; 12(8): 1162. https://dx.doi.org/10.3390/genes12081162.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах