Карни-комплекс: случай редкого заболевания в кардиологической практике
- Авторы: Кравченко А.Я.1, Будневский А.В.1
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России
- Выпуск: Том 10, № 4 (2024)
- Страницы: 135-138
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
- URL: https://journals.eco-vector.com/2412-4036/article/view/634477
- DOI: https://doi.org/10.18565/therapy.2024.4.135-138
- ID: 634477
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
В работе описан клинический случай редкой патологии у пациента 21 года – рецидивирующей миксомы сердца в сочетании с пигментной узелковой гиперплазией надпочечников, голубыми невусами, опухолью яичка из клеток Сертоли, узлового зоба, что соответствует диагнозу «Карни-комплекс», впервые описанному Carney J.A. et al. в 1985 г. Карни-комплекс представляет собой мультидисциплинарную проблему, требующую осведомленности о ней терапевтов, которые могут столкнуться с признаками заболевания на ранних его этапах и должны в этом случае своевременно направить пациента в специализированный эндокринологический центр для проведения молекулярно-генетического исследования и назначения лечения.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Андрей Яковлевич Кравченко
ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: drkay@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0297-1735
д. м. н., профессор кафедры факультетской терапии
Россия, ВоронежАндрей Валериевич Будневский
ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России
Email: avbudnevski@vrngmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-1171-2746
д. м. н., профессор, заведующий кафедрой факультетской терапии
Россия, ВоронежСписок литературы
- Carney J.A., Gordon H., Carpenter P.C. et al. The complex of myxomas, spotty pigmentation and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore). 1985; 64(4): 270–83. https://doi.org/10.1097/00005792-198507000-00007. PMID: 4010501.
- Орлова Е.М., Карева М.А. Карни-комплекс – синдром множественных эндокринных неоплазий. Проблемы эндокринологии. 2012; 58(3): 22–30. [Orlova E.M., Kareva M.A. Carney complex is a syndrome of multiple endocrine neoplasia. Carney complex – multiple endocrine neoplasia syndrome. Problemy endokrinologii = Problems of Endocrinology. 2012; 58(3): 22–30 (In Russ.)]. EDN: RUZOPX.
- Stratakis C.A., Kirshner L.S., Carney J.A. Clinical and molecular features of the Carney complex, diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Clin Endocrinol Metab. 2001; 86(9): 4041–46. https://doi.org/10.1210/jcem.86.9.7903. PMID: 11549623.
- Edward A., Bermudez C., Piwonka G. et al. Carney’s syndrome: Complex myxomas. Report of four cases and review of the literature. Cardiovasc Surg. 2002; 10(3): 264–75. https://doi.org/10.1177/096721090201000314. PMID: 12044436.
- Almeida M.Q., Stratakis C.A. Carney complex and other conditions associated with micronodular adrenal hyperplasias. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010; 24(6): 907–14. https://doi.org/10.1016/j.beem.2010.10.006. PMID: 21115159. PMCID: PMC3000540.
- Kirschner L.S., Sandrini F., Monbo J. et al. Genetic heterogeneity and spectrum of mutations of the PRKAR1A gene in patients with the carney complex. Hum Mol Genet. 2000; 9(20): 3037–46. https://doi.org/10.1093/hmg/9.20.3037. PMID: 11115848.
- Pereira A.M., Hes F.J., Horvath A. et al. Asociation of the M1V PRKAR1A mutation with primary pigmented nodular adrenocortical disease in two large families. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95(1): 338–42. https://doi.org/10.1210/jc.2009-0993. PMID: 19915019. PMCID: PMC2805491.
- Koolman J., Roehm K.H. Color atlas of biochemistry. 2nd edition, revised and enlarged. Stuttgart – New York: Thieme. 2005; 467 pp. ISBN: 3-13-100372-3 (GTV). ISBN: 1-58890-247-1 (TNY).
- Beuschlein F., Fassnacht M., Assie G. et al. Constitutive activation of PKA catalytic subunit in adrenal Cushing’s syndrome. N Engl J Med. 2014; 370(11): 1019–28. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1310359. PMID: 24571724. PMCID: PMC4727447.
- Forlino A., Vetro A., Garavelli L. et al. PRKACB and Carney complex. N Engl J Med. 2014; 370(11): 1065–67. https://doi.org/10.1056/NEJMc1309730. PMID: 24571725.
Дополнительные файлы
