BACKGROUND: Hereditary disorders of fatty acid oxidation are a group of fermentopathies caused by biallelic mutations in genes encoding enzymes of the mitochondrial β-oxidation cascade of fatty acids. Mitochondrial fatty acid oxidation deficiency is a genetically heterogeneous group of diseases in humans caused by defects in mitochondrial fatty acid β-oxidation. A common characteristic of all mitochondrial fatty acid β-oxidation disorders is hypoketotic hypoglycemia, resulting from an increased dependence on glucose oxidation and an inability to synthesize ketone bodies from fatty acids. The clinical manifestations of diseases in this group are highly variable. Patients with a defect in the oxidation of long-chain fatty acids are at risk of developing cardiac and skeletal muscle abnormalities, including cardiomyopathy and arrhythmias, which can progress to early death, as well as rhabdomyolysis and exercise intolerance. The optimal composition of Nutrigen Low Fat enteral mixture allows its use in children with intestinal dysfunction and metabolic disorders as a component of nutritional support or the sole source of nutrition.
AIMS: To study the clinical evidence on intestinal insufficiency syndrome in critically ill children, to assess the role of enteral nutrition in intestinal dysfunction prevention and treatment in critically ill patients in the pediatric intensive care unit, and to perform clinical monitoring of young children with inborn errors of fatty acid oxidation.
MATERIALS AND METHODS: Twelve children aged 3 months to 7 years with digestive dysfunction took part in the study. The study duration was 3 weeks. During the intervention, children received the product Nutrigen Low Fat in accordance with their age and individual nutritional needs. Throughout the study, the children’s nutritional status and the dynamics of digestive dysfunction were taken into account. A clinical trial of the dry complete enteral product Nutrigen Low Fat took place from May to August of 2021. A clinical trial of the product was conducted against a background of generally accepted medical treatment in accordance with the character of the disease. The study design was an observational, longitudinal cohort study.
RESULTS: The dynamics of objective clinical and laboratory data, as well as subjective patient characteristics, indicated an improvement in well-being, physical development, and positive dynamics of blood parameters. The product Nutrigen Low Fat meets the hygienic requirements for the composition and quality of pediatric medical nutrition products and has good organoleptic characteristics. It should be noted that Nutrigen Low Fat is convenient to use because it allows individual selection of the dilution and dosage in accordance with the child’s age and clinical status, has a high biological value (contains easily absorbed fat, with 84% medium-chain triglycerides, and easily digestible milk protein comprised of 60% whey). The product’s gluten-free formula is another advantage.
CONCLUSIONS: All of the above allows us to recommend the use of a complete product, Nutrigen Low Fat, as a supplement to the diet or as the sole source of nutrition. It can be used for oral nutrition (sipping) or tube feeding from birth in children with acute surgical and therapeutic diseases, as well as orphan inborn errors, including fatty acid oxidation errors, with maldigestion and malabsorption syndrome, intoxication, and malnutrition.
Обоснование. Наследственные нарушения окисления жирных кислот ― группа наследственных ферментопатий, обусловленных биаллельными мутациями в генах, кодирующих энзимы каскада митохондриального β-окисления жирных кислот. Недостаточность окисления митохондриальных жирных кислот представляет собой генетически гетерогенную группу заболеваний, вызванных дефектами митохондриального β-окисления жирных кислот. Общей характеристикой всех расстройств митохондриального β-окисления жирных кислот является гипокетотическая гипогликемия, возникающая в результате повышенной зависимости от окисления глюкозы и неспособности синтезировать кетоновые тела из жирных кислот. Клинические проявления заболеваний этой группы крайне вариабельны. Пациенты с дефектом окисления длинноцепочечных жирных кислот подвержены риску развития аномалий сердца и скелетных мышц, включая кардиомиопатию и аритмии, которые могут прогрессировать до ранней смерти, а также риску рабдомиолиза и непереносимости физической нагрузки. Оптимальный состав энтеральной аминокислотной специализированной низкожировой смеси позволяет использовать её у детей с кишечной дисфункцией и метаболическими нарушениями как компонент нутритивной поддержки или единственный источник питания.
Цели исследования ― изучение клинических данных синдрома кишечной недостаточности у детей в критическом состоянии; оценка роли энтерального питания в профилактике и лечении кишечной дисфункции у больных педиатрических отделений интенсивной терапии в критическом состоянии; клиническое наблюдение за детьми раннего возраста с врождённым нарушением окисления жирных кислот.
Материалы и методы. В исследовании приняли участие 12 детей в возрасте от 3 мес до 7 лет с нарушениями пищеварения. Продолжительность исследования составила 3 нед. В ходе исследования дети получали специализированный низкожировой продукт в соответствии с возрастом и индивидуальными потребностями в питании. На протяжении всего исследования учитывали пищевой статус детей и динамику нарушений пищеварения. Клинические испытания препарата проводили на фоне общепринятого медикаментозного лечения в соответствии с характером заболевания.
Результаты. Динамика объективных клинико-лабораторных данных, а также субъективных характеристик больных свидетельствовала об улучшении самочувствия, физического развития и о положительной динамике показателей крови. Специализированный продукт с низким содержанием жира соответствует гигиеническим требованиям к составу и качеству продуктов детского лечебного питания и имеет хорошие органолептические показатели. Следует отметить, что специализированная низкожировая смесь удобна в применении (разведение и дозировка индивидуальны в соответствии с возрастом и клиническим статусом ребёнка), обладает высокой биологической ценностью (содержит легкоусвояемый жир, 84% среднецепочечных триглицеридов и легкоусвояемый молочный белок с содержанием сыворотки 60%). Преимуществом продукта является его безглютеновая формула.
Заключение. Всё вышеизложенное позволяет рекомендовать использование полноценного низкожирового продукта в качестве добавки к диете или единственного источника питания. Продукт может применяться для перорального (потягивания) или зондового питания детей с рождения с острыми хирургическими и терапевтическими заболеваниями, а также орфанными врождёнными пороками, в том числе пороками окисления жирных кислот, при синдромах мальдигестии и мальабсорбции, интоксикации и гипотрофии.