This article conveys clinical cases of patients with cardiac laminopathy caused by mutations in the LMNA gene, the early manifestations of which were supraventricular, ventricular tachyarrhythmias and conduction disorders in the absence of myocardial structural changes. Moreover, it is shown the evolution of rhythm and conduction disturbances during the follow-up period, as well as the tendency of mutation carriers in the LMNA gene to develop life-threatening ventricular tachyarrhythmias and conduction disorders with a high risk of sudden cardiac death. Furthermore, herein are provided key recommendations of European and American experts regarding the concept of distinguishing laminopathies for mandatory molecular genetic testing, since carriers of LMNA mutations are associated with a poor prognosis. The data obtained confirm the importance of conducting a molecular genetic study using high-throughput sequencing of genes associated with hereditary rhythm disorders, including the LMNA gene, in the presence of clinical manifestations such as syncope, conduction disorders (atrioventricular block, sinus node dysfunction), supraventricular and ventricular tachyarrhythmias in combination with a family history, notably in the absence of structural heart diseases. Timely molecular genetic testing may facilitate the appropriate treatment including a cardioverter-defibrillator implantation.
Представлены клинические наблюдения двух пациентов с кардиоламинопатией, обусловленной мутациями в гене LMNA, ранними проявлениями которой были наджелудочковые, желудочковые нарушения ритма и проводимости при отсутствии структурных изменений в сердце. Показана эволюция нарушений ритма и проводимости за период наблюдения, склонность носителей мутаций в гене LMNA к развитию злокачественных желудочковых тахиаритмий и нарушений проводимости с высоким риском внезапной сердечной смерти. Также приведены основные положения европейских и американских экспертов относительно концепции выделения ламиновых фенотипов для обязательного молекулярно-генетического тестирования, так как носители мутаций LMNA ассоциированы с плохим прогнозом. Полученные данные подтверждают важность проведения молекулярно-генетического исследования методом высокопроизводительного секвенирования генов, ассоциированных с наследственными нарушениями ритма, включая ген LMNA, при наличии таких клинических признаков, как синкопальные состояния, нарушения проводимости (атриовентрикулярные блокады, дисфункция синусового узла), суправентрикулярные и желудочковые тахиаритмии в сочетании с семейным анамнезом даже при отсутствии структурных нарушений миокарда, для верификации диагноза кардиоламинопатии и определения стратегии лечения. Своевременное проведение молекулярно-генетического тестирования позволяет определить оптимальную тактику лечения и необходимость профилактической имплантации кардиовертера-дефибриллятора.