Посмотреть метаданные

СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ ПОМОГАЕТ В ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОМ ДИАГНОЗЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ ГИПЕРТРОФИИ МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА У ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ СПОРТСМЕНОВ

Dublin Core PKP метаданные Метаданные этого документа
1. Название Название документа СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ ПОМОГАЕТ В ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОМ ДИАГНОЗЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ ГИПЕРТРОФИИ МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА У ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ СПОРТСМЕНОВ
2. Создатель Автор, учреждение, страна Ольга Сергеевна Чумакова; ФГБУ ДПО «ЦГМА» УДП РФ; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России; ГБУЗ ГКБ №17 ДЗМ
2. Создатель Автор, учреждение, страна Марина Юрьевна Исаева; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
2. Создатель Автор, учреждение, страна Марина Ивановна Абушенко; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
2. Создатель Автор, учреждение, страна Марина Валентиновна Воробьева; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
2. Создатель Автор, учреждение, страна Рузана Рафиковна Гусейнова; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
2. Создатель Автор, учреждение, страна Лейла Эльбрусовна Гасанова; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
2. Создатель Автор, учреждение, страна Глеб Игоревич Спешилов; Геномный центр ChromaSpark
2. Создатель Автор, учреждение, страна Алексей Георгиевич Никитин; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
2. Создатель Автор, учреждение, страна Александр Вячеславович Аверьянов; ФГБУ НИИ Пульмонологии ФМБА Росссии
2. Создатель Автор, учреждение, страна Дмитрий Александрович Затейщиков; ГБУЗ ГКБ №51 ДЗМ; ФГБУ ДПО «ЦГМА» УДП РФ; ФГБУ ФНКЦ ФМБА России
3. Предмет Дисциплины
3. Предмет Ключевые слова спортсмен; гипертрофия; секвенирование; ГКМП
4. Описание Аннотация Установление причины развития гипертрофии миокарда левого желудочка (ГЛЖ) в особенности у профессиональных спортсменов в ряде случаев может представлять сложности. Цель. Оценить эффективность использования генетического анализа методом секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) в дифференциальной диагностике патологической ГЛЖ у профессиональных спортсменов. Материалы и методы. Анализ данных эхокардиографического обследования 791 спортсмена выявил 15 человек с ГЛЖ > 12 мм (1,9%). На основании критериев патологичности ГЛЖ (асимметричная, выраженная, наличие изменений на электрокардиограмме) были отобраны 5 (0,6%) спортсменов, которым проведено NGS 174 генов, ассоциированных с заболеваниями сердца, на приборе Illumina MiSeq с использованием панели Illumina TruSight Cardio. Результаты. У 3 из 5 спортсменов были выявлены патогенные варианты в генах MBPC3 и LMNA, ранее ассоциированные с ГКМП и другими КМП. У одного спортсмена с отрицательным генетическим анализом диагностирована тяжелая неконтролируемая артериальная гипертензия, которая, вероятно, является причиной ГЛЖ. У второго спортсмена ГЛЖ не подтвердилась при последующем МРТ исследовании. Заключение. Ассиметричную ГЛЖ у профессиональных спортсменов следует рассматривать, как патологию, требующую комплексной клинической оценки и обязательного проведения генетического анализа.
5. Издатель Организатор, город Eco-Vector
6. Контрибьютор Спонсоры
7. Дата (ДД-ММ-ГГГГ) 15.12.2017
8. Тип Тип исследования или жанр Отрецензированная статья
8. Тип Тип Научная статья
9. Формат Формат файла
10. Идентификатор Универсальный идентификатор, URI https://clinpractice.ru/clinpractice/article/view/9007
10. Идентификатор Digital Object Identifier (DOI) 10.17816/clinpract843-7
10. Идентификатор Digital Object Identifier (DOI) (PDF (Rus)) 10.17816/clinpract9007-7249
11. Источник Журнал/конференция, том., №. (год) Клиническая практика; Том 8, № 4 (2017)
12. Язык Russian=ru, English=en ru
13. Связь Дополнительные файлы
14. Покрытие Пространственно-временной охват, методика исследования
15. Права Права и разрешения © Чумакова О.С., Исаева М.Ю., Абушенко М.И., Воробьева М.В., Гусейнова Р.Р., Гасанова Л.Э., Спешилов Г.И., Никитин А.Г., Аверьянов А.В., Затейщиков Д.А., 2017
Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.