Ecological geneticsEcological geneticsЭкологическая генетика1811-09322411-9202Eco-Vector242010.17816/ecogen11379-92ArticlesСтатьиResearch ArticleClassification of variability forms based on phenotype determining factors: Traditional views and their revisionКлассификация изменчивости по факторам,определяющим фенотип: традиционные взгляды и их современная ревизияTikhodeyevOleg NickolayevichТиходеевОлег Николаевич

Associate Professor. Department of Genetics and Biotechnology, Department of Problems in Humanitarian and Natural Science Convergence

доцент. Кафедра генетики и биотехнологии, кафедра проблем конвергенции гуманитарных и естественных наук

tikhodeyev@mail.ruSaint-Petersburg State UniversityСанкт-Петербургский государственный университет15092013113VOL 11, NO3 (2013)ТОМ 11, №3 (2013)799230032016Copyright ©; 2013, Tikhodeyev O.N.Copyright ©; 2013, Тиходеев О.Н.2013Tikhodeyev O.N.Тиходеев О.Н.http://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://journals.eco-vector.com/ecolgenet/article/view/2420

Phenotype determining factors are critically analyzed. It is shown that these factors are four: initial hereditary material of an organism, ontogenetic regularities, directional environmental influences, and molecular stochastics. As a result, four separate forms of variability (genotypic, ontogenetic, environmental and fluctuational) are distinguished. Delineation of these phenomena and their place in modern views on variability classification are discussed.

Проведен критический анализ факторов, обусловливающих фенотип. Показано, что этих факторов четыре: исходные наследственные задатки организма, закономерности индивидуального развития, направленные воздействия внешней среды и молекулярная стохастика. Соответственно, выделено четыре формы изменчивости: генотипическая, онтогенетическая, модификационная и флуктуационная. Обсуждается специфика этих явлений и их место в современных представлениях о классификации изменчивости.

incomplete penetrancevarying expressivenessfluctuating asymmetrymolecular stochasticsgenotypic variabilityontogenetic variabilityenvironmental variabilityfluctuational variabilityнеполная пенетрантностьварьирующая экспрессивностьфлуктуирующая асимметриямолекулярная стохастикагенотипическая изменчивостьонтогенетическая изменчивостьмодификационная изменчивостьфлуктуационная изменчивостьАстауров Б. Л., 1927. Исследование наследственного изменения гальтеров у Drosophila melanogaster Schin. // Журн. эксп. биол. Серия А. Т. 3. Вып. 1–2. С. 1–61.Астауров Б. Л. Генетика и проблемы индивидуального развития // Онтогенез. 1972. Т. 3. № 6. С. 547–565.Ауэрбах Ш., 1978. Проблемы мутагенеза. М.: Мир. 464 с.Баранов В. С., Баранова Е. В., Иващенко Т. Э., Асеев М. В., 2000. Геном человека и гены «предрасположенности». СПб.: Интермедика. 271 с.Бузовкина И. С., Кнешке И., Лутова Л. А., 1993. Моделирование опухолеобразования in vitro у линий и гибридов редиса // Генетика. Т. 29. С. 1002–1008.Гришанин А. К., Акифьев А. П., Шеховцов А. К. и др., 2006. Проблема диминуции хроматина на рубеже ХХ и ХХI веков // Цитология. Т. 48. С. 379–397.Женермон Ж., 1970. Проблема длительных модификаций у простейших // Журн. общ. биол. Т. 31. С. 661–671.Инге-Вечтомов С. Г., 2005. Роль генетических процессов в модификационной изменчивости. Пророчество Б. Л. Астаурова // Онтогенез. Т. 36. С. 274–279.Инге-Вечтомов С. Г., 2010 а. Что мы знаем об изменчивости? // Экологическая генетика. Т. 8. Вып. 4. С. 4–9.Инге-Вечтомов С. Г., 2010 б. Генетика с основами селекции. 2-е издание. СПб.: Издательство Н-Л. 720 с.Инге-Вечтомов С. Г., Тиходеев О. Н., Тихомирова В. Л., 1988. Нонсенс-супрессия у дрожжей при смене источников углерода и понижении температуры, опосредованная нехромосомными генетическими детерминантами // Генетика. Т. 24. С. 2110–2120.Коржинский С. И., 1899. Гетерогенезис и эволюция: К теории происхождения видов // Зап. Имп. Акад. Наук. Т. 9. № 2. С. 1–94.Корочкин Л. И. Введение в генетику развития. М.: Наука, 1999. 253 с.Коряков Д. Е., 2006. Модификации гистонов и регуляция работы хроматина // Генетика. Т. 42. С. 1170– 1185.Лутова Л. А., Ежова Т. А., Додуева И. Е., Осипова М. А., 2010. Генетика развития растений. СПб.: Издательство Н-Л. 432 с.Махмудова К. Х., Богданова Е. Д., Кирикович С. С., Левитес Е. В., 2012. Оценка стабильности признаков, индуцированных тритоном Х-100 у мягкой пшеницы (Triticum aestivum L.) // Вавиловский журнал генетики и селекции. Т. 16. № 1. С. 193–201.Миронова Л. Н., 2010. Белковая наследственность и регуляция экспрессии генов у дрожжей // Экологическая генетика. Т. 8. Вып. 4. С. 10–16.Надсон Г. А., Филиппов Г. С., 1925. О влиянии рентгеновских лучей на половой процесс и образование мутантов у низших грибов (Mucoraceae) // Вестн. рентгенол. и радиол. № 3. С. 305–309.Паткин Е. Л., Сучкова И. О., 2006. Регуляторные механизмы импринтинга у млекопитающих // Цитология. Т. 48. С. 578–594.Рапопорт И. А., 1939. Специфические морфозы у Drosophila melanogaster, вызванные химическими соединениями // Бюл. эксперим. биологии и медицины. № 7. С. 415–417.Светлов П. Г., Корсакова Г. Ф., 1962. Действие кратковременного повышения температуры среды мутантов «forked» Drosophila melanogaster на признаки их потомства // ДАН СССР. Т. 143. С. 961–964.Сойфер В. Н., 1997. Репарация генетических повреждений // Соросовский образовательный журнал. № 8. С. 4–13.Струнников В. А., 1989. Третья изменчивость // Природа. № 2. С. 17–27.Тимофеев-Ресовский Н. В., 1925. О фенотипическом проявлении генотипа. — I. Геновариация radius incompletus у Drosophila funebris // Журн. эксп. биол., Серия А. Т. 1. Вып. 3–4. С. 93–142.Тиходеев О. Н., 2011. Основы психогенетики. М.: Академия. 320 с.Тиходеев О. Н., 2012 а. Кризис традиционных представлений об изменчивости: на пути к новой парадигме // Экологическая генетика. Т. 10. Вып. 4. С. 56–65.Тиходеев О. Н., 2012 б. Флуктационная изменчивость структуры цветка у седмичника европейского (Trientalis europaea L.) // Ботанический журнал. Т. 97. С. 901–917.Тиходеев О. Н., Журина Т. В., 2004. Автономная изменчивость: феномен и возможные механизмы // Экологическая генетика. Т. 2. Вып. 2. С. 3–10.Хесин Р. Б., Башкиров В. Н., 1979. Влияние направления скрещиваний, дополнительного гетерохроматина в геноме родителей и температуры их развития на эффект положения гена white у потомства Drosophila melanogaster // Генетика. Т. 15. № 2. С. 261–272.Чадов Б. Ф., Чадова Е. В., Копыл С. А. и др., 2004. Гены, управляющие онтогенезом: морфозы, фенокопии, диморфы и другие видимые проявления мутантных генов // Генетика. Т. 40. С. 353–365.Чураев Р. Н., 2010. Эпигены — наследственные единицы надгенного уровня // Экологическая генетика. Т. 8. Вып. 4. С. 17–24.Ambrosone A., Costa A., Leone A., Grillo S., 2012. Beyond transcription: RNA-binding proteins as emerging regulators of plant response to environmental constraints // Plant Science. Vol. 182. P. 12–18.Astauroff B. L., 1930. Analyse der erblichen Stoerungsfaelle der bilateralen Symmetrie im Zusammenhang mit der selbstaendigen Variabilitaet aenlicher Strukturen // Ztschr. f. inductive Abstammungs und Verebungslehre, Bd. 55. Heft 3. S. 183–262.Bailey-Wilson J. E., Wilson A. F., 2011. Linkage analysis in the next-generation sequencing era // Hum. Hered. Vol. 72. P. 228–236.Berr A., Ménard R., Heitz T., Shen W. H., 2012. Chromatin modification and remodelling: a regulatory landscape for the control of Arabidopsis defense responses upon pathogen attack // Cell Microbiol. Vol. 14. P. 829–839.Bertolotto C., 2002. The molecular mechanism of cAMP induced melanogenesis. In: J.-P. Ortonne, R. Ballotti (eds). Mechanisms of Suntanning. London: Martin Dunitz. pp. 99–108.Betermier M., 2004. Large-scale genome remodelling by the developmentally programmed elimination of germ line sequences in the ciliate Paramecium // Res. Microbiol. Vol. 155. P. 399–408.Chernoff Y. (Ed)., 2007. Protein-Based Inheritance. Austin, New York: Landes Bioscience and Kluwer Academic Press. 154 p.Darwin C. R., 1859. On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favored Races in the Struggle for Life. London: John Murray. 510 p.De Bakker P. I., Yelensky R., Pe'er I. et al., 2005. Efficiency and power in genetic association studies // Nat. Genet. Vol. 37. P. 1217–1223.Demant P., 2003. Cancer susceptibility in the mouse: genetics, biology and implications for human cancer // Nat. Rev. Genet. Vol. 4. P. 721–734.Devlin P. F., 2002. Signs of the time: environmental input to the circadian clock // Exp. Bot. Vol. 53. P. 1535– 1550.Dix P. J., 1977. Chilling resistance is not transmitted sexually in plants regenerated from Nicotiana sylvestris cell lines // Zeitschrift für Pflanzenphysiol. Vol. 84. Issue 3. P. 223–226.Driks A., 2002. Overview: Development in bacteria: spore formation in Bacillus subtilis // Cell. Mol. Life Sci. Vol. 59. P. 389–391.Donelson J. E., 2003. Antigenic variation and the African trypanosome genome // Acta Tropica. Vol. 85. P. 391–404.Dubey J. P., 1997. Bradyzoite-induced murine toxoplasmosis: stage conversion, pathogenesis, and tissue cyst formation in mice fed bradyzoites of different strains of Toxoplasma gondii // J. Euk. Microbiol. Vol. 44. P. 592–602.Durrant A., 1962. The environmental induction of heritable changes in Linum // Heredity. Vol. 17. P. 27–61.Durrant A., 1971. Induction and growth of flax genotrophe // Heredity. Vol. 27. P. 277–284.Eden S., Cedar H., 1994. Role of DNA methylation in the regulation of transcription // Curr. Biol. Vol. 4. P. 255–259.Friml J., 2010. Subcellular trafficking of PIN auxin efflux carriers in auxin transport // Eur. J. Cell Biol. Vol. 89. P. 231–235.Gassmann W., 2008. Alternative splicing in plant defense // Curr. Top. Microbiol. Immunol. Vol. 326. P. 219–233.Gerbi S. A., Urnov F. D., 1996. Differential DNA replication in insects // Cold Spring Harbor Monograph Archive. V. 31. DNA Replication in Eukaryotic Cells. P. 947–969.Goday C., Esteban M. R., 2001. Chromosome elimination in sciarid flies // Bioessays. Vol. 23. P. 242–250.Gough A., Thomas A., 2010. Breed Predispositions to Disease in Dogs and Cats. 2nd Edition. Wiley-Blackwell. 352 p.Haber J. E., 2012. Mating-type genes and MAT switching in Saccharomyces cerevisiae // Genetics. Vol. 191. P. 33–64.Haraldsen J. D., Sonenshein A. L., 2003. Efficient sporulation in Clostridium difficile requires disruption of the σK gene // Molecular Microbiology. Vol. 48. P. 811–821.Henderson I. R., Shindo C., Dean C., 2003. The need for winter in the switch to flowering // Annu. Rev. Genet. Vol. 37. P. 371–392.Hoffman F. W., 1927. Some attempts to modify the germ plasm of Phaseolus vulgaris // Genetics. Vol. 12. P. 284–294.Inge-Vechtomov S. G., Repnevskaya M. V., 1989. Phenotypic expression of primary lesions of genetic material in Saccharomyces yeast // Genome. Vol. 31. P. 497–502.Jacob F., Monod J., 1961. On the regulation of gene activity // Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. Vol. 26. P. 193–211.Johannsen W., 1903. Uber Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien. Jena: Gustav Fischer. 68 s.Jollos V., 1934. Inherited changes produced by heat treatment in Drosophila melanogaster // Genetica. Vol. 16. P. 476–494.Kaeppler S. M., Kaeppler H. F., Rhee Y., 2000. Epigenetic aspects of somaclonal variation in plants // Plant Mol. Biol. Vol. 43. P. 179–188.Kawane K., Fukuyama H., Kondoh G. et al., 2001. Requirement of DNase II for definitive erythropoiesis in the mouse fetal liver // Science. Vol. 292. P. 1546–1549.Lansdorp P. M., Falconer E., Tao J. et al., 2012. Epigenetic differences between sister chromatids? // Annals N. Y. Acad. Sci. Vol. 1266. P. 1–6.Lutova L. A., Buzovkina I. S., Smirnova O. A. et al., 1997. Genetic control of in vitro differentiation processes in radish // In Vitro Cell. Dev. Biol. — PLANT. Vol. 33. P. 269–274.Little C. C., 1957. The Inheritance of Coat Color in Dogs. Ithaca, NY: Comstock Publishing Associates. xiii + 194 p.MacNeil L. T., Walhout A. J. M., 2011. Gene regulatory networks and the role of robustness and stochasticity in the control of gene expression // Genome Res. Vol. 21. P. 645–657.Miguel C., Marum L., 2011. An epigenetic view of plant cells cultured in vitro: somaclonal variation and beyond // J. Exp. Bot. Vol. 62. P. 3713–3725.Mitchell H. K., Petersen N. S., 1982. Developmental abnormalities in Drosophila induced by heat shock // Developmental Genetics. Vol. 3. P. 91–102.Muller H. J., 1927. Artificial transmutation of the gene // Science. Vol. 66. N 1699. P. 84–87.Muller F., Tobler H., 2000. Chromatin diminution in the parasitic nematodes Ascaris suum and Parascaris univalens // International Journal for Parasitology. Vol. 30. P. 391–399.Mulley J. C., Scheffer I. E., Harkin L. A. et al., 2005. Susceptibility genes for complex epilepsy // Hum. Mol. Genet. Vol. 14. Spec N 2. R 243–249.Nägeli C., 1865. Ueber den Einfluss äusserer Verhältnisse auf die Varietätenbildung im Pflanzenreiche. Sitzungsber. Königl. Bayer. Akad. Wiss.Nishimoto S., Kawane K., Watanabe-Fukunaga R. et al., 2003. Nuclear cataract caused by a lack of DNA degradation in the mouse eye lens // Nature. Vol. 424. P. 1071–1074.Norman S.-L. T., 1999. Tutorial in biostatistics. Meta-analysis: formulating, evaluating, combining and reporting // Statistics in Medicine. Vol. 18. P. 321–359.Pain V. M., 1994. Translational control during amino acid starvation // Biochimie. Vol. 76. P. 718–728.Paldi A., 2003. Stochastic gene expression during cell differentiation: order from disorder? // Cell Mol. Life Sci. Vol. 60. P. 1775–1778.Palmer G. H., Brayton K. A., 2007. Gene conversion is a convergent strategy for pathogen antigenic variation // Trends Parasitol. Vol. 23. P. 408–413.Penalva L. O. F., Sanchez L., 2003. RNA binding protein Sex-Lethal (Sxl) and control of Drosophila sex determination and dosage compensation // Microbiology and Molecular Biology Reviews. Vol. 67. P. 343–359.Pilpel Y., 2011. Noise in biological systems: pros, cons, and mechanisms of control // Methods Mol Biol. Vol. 759. P. 407–425.Prescott D. M., 1999. The evolutionary scrambling and developmental unscrambling of germline genes in hypotrichous ciliates // Nucleic Acids Res. Vol. 27. P. 1243–1250.Queitsch C., Sangster T. A., Lindquist S., 2002. Hsp90 as a capacitor of phenotypic variation // Nature. Vol. 417. N 6889. P. 618–624.Ramu H., Mankin A., Vazquez-Laslop N. et al., 2009. Programmed drug-dependent ribosome stalling // Mol. Microbiol. Vol. 71. P. 811–824.Rankinen T., Zuberi A., Chagnon Y. C. et al., 2006. The human obesity gene map: the 2005 update // Obesity (Silver Spring). Vol. 14. P. 529–644.Razin A, Kantor B., 2005. DNA methylation in epigenetic control of gene expression // Prog. Mol. Subcell. Biol. Vol. 38. P. 151–167.Reik W., Santos F., Mitsuya K. et al., 2003. Epigenetic asymmetry in the mammalian zygote and early embryo: relationship to lineage commitment? // Phil. Trans. R. Soc. Lond. B. Vol. 358. P. 1403–1409.Richards E. J., 2006. Inherited epigenetic variation — revisiting soft inheritance // Nature Reviews. Genetics. Vol. 7. P. 395–401.Rotem E., Loinger A., Ronin I. et al., 2010. Regulation of phenotypic variability by a threshold-based mechanism underlies bacterial persistence // Proc. Natl. Acad. Sci. Vol. 107. P. 12 541–12 546.Rutherford S. L., Lindquist S., 1998. Hsp90 as a capacitor for morphological evolution // Nature. Vol. 396. N 6709. P. 336–342.Sang J. H., Burnet B., 1967. Physiological genetics of melanotic tumors in Drosophila melanogaster. IV. Gene-environment interactions of tu-bw different third chromosome backgrounds // Genetics. Vol. 56. P. 743–754.Schulze S. R., Wallrath L. L., 2007. Gene regulation by chromatin structure: paradigms established in Drosophila melanogaster // Annu. Rev. Entomol. Vol. 52. P. 171–192.Sil A., Herskowitz I., 1996. Identification of an asymmetrically localized determinant, Ash1p, required for lineage-specific transcription of the yeast HO gene // Cell. Vol. 84. P. 711–722.Skinner M. K., Guerrero-Bosagna C., 2009. Environmental signals and transgenerational epigenetics // Epigenomics. Vol. 1. P. 111–117.Sollars V., Lu X., Xiao L. et al., 2003. Evidence for an epigenetic mechanism by which Hsp90 acts as a capacitor for morphological evolution // Nature Genet. Vol. 33. P. 70–74.Stadler L. J., 1928. Mutations in barley induced by X-rays and radium // Science. Vol. 68. P. 186–187.Stapley J., Reger J., Feulner P. G., 2010. Adaptation genomics: the next generation // Trends Ecol. Evol. Vol. 25. P. 705–712.Steimer A., Schöb H., Grossniklaus U., 2004. Epigenetic control of plant development: new layers of complexity // Cur. Opin. Plant Biol. Vol. 7. P. 11–19.Struhl K., 1995. Yeast transcriptional regulatory mechanisms // Annu. Rev. Genet. V. 29. P. 651– 674.Timoféeff-Ressovsky N. W., Zimmer K. G., Delbrück M., 1935. Über die Natur der Genmutation und der Genstruktur // Nachrichten der gelehrten Gesellschaften der Wissenschaften zu Göttingen. Math.-Phys. Klasse. Fachgr. 6. Vol. 13. S.190–245.Thorsch J., Esau K., 1981. Nuclear degeneration and the association of endoplasmic reticulum with the nuclear envelope and microtubules in maturing sieve elements of Gossypium hirsutum // J. Ultrastruct. Res. Vol. 74. P. 195–204.Tuite M. F., Mundy C. R., Cox B. S., 1981. Agents that cause a high frequency of genetic change from [psi+] to [psi-] in Saccharomyces cerevisiae // Genetics. Vol. 98. P. 691–711.Turnbull C., Rahman N., 2008. Genetic predisposition to breast cancer: past, present, and future // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. Vol. 9. P. 321–345.Volkov A. G., Adesina T., Markin V. S., Jovanov E., 2008. Kinetics and mechanism of Dionaea muscipula trap closing // Plant Physiology. Vol. 146. P. 694–702.Wei X. Y., Sakr S., Li J. H. et al., 2006. Expression of split dnaE genes and trans-splicing of DnaE intein in the developmental cyanobacterium Anabaena sp. PCC 7120 // Res. Microbiol. Vol. 157. P. 227–234.Wickner R. B., Taylor K. L., Edskes H. K. et al., 1999. Prions in Saccharomyces and Podospora spp.: Protein-based inheritance // Microbiol Mol Biol Rev. Vol. 63. P. 844–861.Wu C., 1995. Heat shock transcription factors: Structure and regulation // Rev. Cell Dev. Biol. Vol. 11. P. 441–469.Xu Z., Zan H., Pone E. J., Mai T., Casali P., 2012. Immunoglobulin class-switch DNA recombination: induction, targeting and beyond // Nat. Rev. Immunol. Vol. 12. P. 517–531.Yang J., Ledaki I., Turley H. et al., 2009. Role of hypoxia-inducible factors in epigenetic regulation via histone demethylases // Ann. N Y Acad. Sci. Vol. 1177. P. 185–197.Yanofsky C., 1988. Transcription attenuation // J. Biol Chem. Vol. 263. P. 609–612.Yoder J. A., Soman N. S., Verdine G. L., Bestor T. H., 1997. DNA (cytosine-5)-methyltransferases in mouse cells and tissues. Studies with a mechanismbased probe // J. Mol. Biol. Vol. 270. P. 385–395.