BACKGROUND: Success in the prevention of bone metabolism disorders depends on the early detection of risk factors, including genetic ones. The risk of reduced bone mineral density is higher in carriers of the C*ApaI, G*BsmI, A*TaqI, and A*FokI alleles of the VDR gene. According to the proposed hypothesis, low insolation and limited vitamin D availability are expected to exert increased selection pressure on carriers of these polymorphisms, and their proportion in the population should decrease.
AIM: To analyze the geographical variability of the frequencies of the “risk” alleles C*ApaI, G*BsmI, A*TaqI, and A*FokI of the VDR gene in Eurasian populations, considering the influence of environmental factors.
METHODS: VDR gene polymorphisms in 140 indigenous populations of Eurasia were studied using our own data (3,441 DNA samples) and data from 68 publications (on average, more than 7,000 DNA samples for four alleles). Maps of the geographical variability of allele frequencies and homozygous genotypes of VDR polymorphisms were created using the weighted average interpolation method in GeneGeo 2.8 software. The average daily ultraviolet radiation (UV-B radiation, 280–315 nm) for the three-month period of minimum natural light levels was obtained from the global glUV dataset. The relationships between genetic polymorphism frequencies, population geographical coordinates, and insolation indices were assessed using Spearman’s rank correlation.
RESULTS: Genogeographic maps of the variability in the frequencies of the C*ApaI, G*BsmI, A*TaqI, and A*FokI alleles and their homozygous genotypes in indigenous Eurasian populations were created. The frequency A*FokI increased in the western direction (p = 0.013), whereas that of the other alleles increased in the eastern direction (p ≤ 0.001). Population frequencies of the ApaI, BsmI, and FokI polymorphisms were significantly negatively correlated with UV-B radiation levels during the three-month period of lowest seasonal insolation (p ≤ 0.014).
CONCLUSION: Although the affiliation of populations with the Caucasoid and Mongoloid racial groups is reflected in the distribution of VDR gene polymorphisms, part of the variability in the frequencies of “risk” alleles is attributable to environmental factors: insolation levels (UV-B radiation), dietary patterns, and the availability of vitamin D-containing foods.
Обоснование. Успех профилактики нарушений метаболизма костной ткани зависит от раннего выявления факторов риска, в том числе на генетическом уровне. Риск снижения минеральной плотности кости повышен при носительстве аллелей C*ApaI, G*BsmI, A*TaqI и A*FokI гена VDR. Согласно выдвинутой гипотезе, при низкой инсоляции и малой доступности витамина D носители этих замен должны испытывать повышенное давление отбора, а их доля в популяции снижаться.
Цель исследования. Проанализировать географическую изменчивость частот «рисковых» аллелей C*ApaI, G*BsmI, A*TaqI и A*FokI гена VDR в популяциях Евразии с учётом влияния факторов окружающей среды.
Методы. Популяционные варианты гена VDR в 140 популяциях коренного населения Евразии исследованы по собственным данным (3441 образец ДНК) и материалам 68 публикаций (в среднем по 4 аллелям более 7000 образцов ДНК). Карты географической изменчивости частот аллелей и гомозиготных генотипов замен VDR созданы с помощью программного обеспечения GeneGeo 2.8 методом средневзвешенной интерполяции. Среднесуточные показатели ультрафиолетовой радиации (УФ-B радиация, 280–315 нм) для трёхмесячного периода минимального уровня естественного освещения получены из глобального набора данных glUV. Связи между частотами генетических вариантов, географических координат популяций и показателями инсоляции рассчитаны с помощью ранговой корреляции Спирмена.
Результаты. Созданы геногеографические карты изменчивости частот аллелей C*ApaI, G*BsmI, A*TaqI, A*FokI и их гомозиготных генотипов в группах коренного народонаселения Евразии. Установлено, что частота A*FokI нарастает в западном направлении (p=0,013), остальных аллелей — в восточном (p ≤0,001). Популяционные частоты замен ApaI, BsmI, FokI негативно скоррелированы с уровнем УФ-B-радиации в трёхмесячный период наименьшей сезонной инсоляции (p ≤0,014).
Заключение. Хотя принадлежность популяций к европеоидному и монголоидному расовым стволам проявляется в распределении аллельных вариантов гена VDR, часть изменчивости частот «рисковых» аллелей обусловлена экологическими факторами: уровнем инсоляции (УФ-B радиации), характером питания и доступностью содержащих витамин D продуктов.