BACKGROUND: Despite compelling evidence of convergent evolution in the EGLN1 and SPRTN genes in indigenous populations of the Andes and Tibet, the role of these adaptive variants in inhabitants of other high-altitude regions, particularly the Caucasus, remains unexplored. This study will determine whether the identified genetic pattern is universal or Caucasian populations exhibit unique pathways of genetic adaptation to high altitudes.
AIM: This study is aimed identify differences in the distribution of allele and genotype frequencies of genetic variants rs479200 (in EGLN1) and rs2437150 (in SPRTN) between the highland population of Balkars and the lowland population of Kabardians inhabiting the plains and foothills of the Central Caucasus, in order to assess the contribution of these variants to the formation of adaptive traits to hypoxia.
METHODS: Samples of Balkars (n = 132) and Kabardins (n = 131) were collected from representatives of these ethnic groups living in the highland and lowland zones of the Kabardino-Balkarian Republic, respectively. Genotyping was performed using the KASP method.
RESULTS: Population genetic analysis revealed significant differences in the distribution of genotypes and alleles of the hypoxia genes EGLN1 and SPRTN between Balkars and Kabardians. In the Balkar population, signs of selection were detected, including increased heterozygosity for the rs479200 locus of EGLN1 and a higher frequency of the adaptive allele rs2437150 of SPRTN. These differences likely reflect local adaptation to high-altitude conditions, despite the overall genetic similarity of the Caucasus populations.
CONCLUSION: A study of the role of EGLN1 and SPRTN in the Balkars’ adaptation to high altitude revealed a complex picture: EGLN1 exhibits a unique, balanced selection favoring heterozygotes, whereas SPRTN exhibits universal, positive selection. This demonstrates a combination of unique and universal evolutionary pathways for adaptation to hypobaric hypoxia.
Обоснование. Несмотря на убедительные доказательства конвергентной эволюции по генам EGLN1 и SPRTN у коренных популяций Анд и Тибета, роль этих адаптивных вариантов у жителей других высокогорных регионов, в частности Кавказа, остаётся неизученной. Проведённое исследование позволит определить, является ли выявленный генетический паттерн универсальным, или же кавказские популяции демонстрируют уникальные пути генетической адаптации к высокогорью.
Цель исследования. Выявить различия в распределении частот аллелей и генотипов генетических вариантов rs479200 гена EGLN1 и rs2437150 гена SPRTN между высокогорной популяцией балкарцев и популяцией кабардинцев, населяющих равнинные и предгорные регионы Центрального Кавказа, для оценки вклада данных вариантов в формирование адаптивных признаков к гипоксии.
Методы. Выборки балкарцев (n=132) и кабардинцев (n=131) сформированы представителями данных этнических групп, проживающих в высокогорной и равнинной зонах Кабардино-Балкарской Республики соответственно. Для генотипирования использовали технологию определения однонуклеотидных вариантов методом Kompetitive Allele Specific PCR.
Результаты. Популяционно-генетический анализ выявил значимые различия в распределении генотипов и аллелей генов гипоксии EGLN1 и SPRTN между балкарцами и кабардинцами. В популяции балкарцев обнаружены признаки действия отбора, включая повышенную гетерозиготность по локусу rs479200 гена EGLN1 и более высокую частоту адаптивного аллеля rs2437150 гена SPRTN. Эти различия, вероятно, отражают локальную адаптацию к высокогорным условиям, несмотря на общее генетическое сходство популяций Кавказа.
Заключение. Исследование роли генов EGLN1 и SPRTN в адаптации балкарцев к высокогорью выявило комплексную картину: по гену EGLN1 действует уникальный сбалансированный отбор в пользу гетерозигот, в то время как по гену SPRTN наблюдается универсальный позитивный отбор. Это демонстрирует сочетание уникальных и универсальных эволюционных путей приспособления к условиям гипобарической гипоксии.