Journal of obstetrics and women's diseasesJournal of obstetrics and women's diseases1684-04611683-9366Eco-Vector128710.17816/JOWD61354-60Research ArticlePractical and fundamental results of prenatal diagnostics in North-West RussiaBaranovVladislav Sprofessor, chief of the Laboratory for Prenatal Diagnosisiagmail@ott.ruAylamazyanEdvard Kacademician, professor.iagmail@ott.ruD.O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, Northwest Branch of the Russian Academy of Medical Sciences15062012613546015062012Copyright © 2012, Baranov V.S., Aylamazyan E.K.2012Organized 25th years ago laboratory was of the first relevant prenatal center in Russia. Originally elaborated methods for chromosome preparations from different embryonic tissue samples (chorionic placenta villi, umbilical cord blood) and for molecular genetic analysis of common and most sever inherited disorders such as cystic fibrosis, haemophilia A and B, Deuchenn myodistrophy, spinal muscular atrophy, phenylketonuria, adreno-genital syndrome, myotonic dystrophy, Huntington chorea, Martin-Bell syndrome etc. as well as automatic programs for biochemical screening of embryonic marker proteins substantiated efficient prenatal diagnosis service launched in Saint-Petersburg and in North-West region of Russia. Altogether 14 000 invasive prenatal diagnostics were carried out so far with total 1029 fetuses with chromosomal (734) or genetic (295) disorders identified. Implication of QF-PCR method for detection of common chromosomal disorders, one-stop clinic algorithm, preimplantation diagnosis as well as non-invasive diagnostics of fetal sex and Rh-factor are currently at use in our prenatal diagnostics service. Array — CGH for submicroscopic rearrangements, non-invasive diagnostics of chromosomal and genetic disorders as well as implication of Genetic Form of Female Reproductive Health, elaborated in our laboratory for prevention of fetal and pregnancy complications are our close futureprenatal diagnosisgenetic and chromosomal disordersinvasive and non-invasive methodsпренатальная диагностикагенные и хромосомные болезниинвазивные и неинвазивные методы диагностики[Баранов В.С Геномика на пути к предиктивной медицине // Acta Nature. — 2009. — № 3. — С. 77—86.][Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2007. — 639 с.][Баранов В. С. Успехи, трудности и перспективы пренатальной диагностики в России // Генетика человека и патология. Актуальные проблемы современной цитогенетики: сборник научных трудов / ред. В. П. Пузырев. — Томск: Печатная литература, 2011. — С. 23—26.][Баранов В. С. Генетика — основа современной медицины // Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности: к 40-летию медико-генетического центра / ред. В. С. Баранов, О. П. Романенко. — СПб.: Феникс, 2009. — С. 45—52.][Баранов В. С., Романенко О. П. Роль пренатальной диагностики в снижении врожденных пороков развития и наследственных болезней в Санкт-Петербурге // Опыт работы Санкт-Петербурга по снижению младенческой смертности: сборник научно-практических работ / ред. А. А. Баранов, Ю. А. Щербук. — СПб.: Человек и его здоровье, 2009 — С. 23—33.][Генетические основы гестоза / Иващенко Т. Э. [и др.] // Введение в молекулярную диагностику. В 2 т. Т. 2 / ред. М. А. Пальцев. — М.: Медицина, 2011. — С. 383—401][Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / ред. В. С. Баранов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 527 с.][Итоги массового биохимического скрининга беременных в Санкт-Петербурге (2008–2009) / Кащеева Т. К. [и др.] // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 14 / ред. А. Б. Масленников. — Новосибирск, 2010. — С. 160–165.][Малышева О. В., Киселев А. В., Осиновская Н. С. Применение метода ПЦР в реальном времени для молекулярно-генетической диагностики моногенных наследственных болезней // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 14 / ред. А. Б. Масленников. — Новосибирск, 2010. — С. 133–142.][Михайлин Е. С., Иващенко Т. Э., Айламазян Э. К. Роль полиморфных вариантов гена HLA G плода в развитии гестоза у матери // Журнал акушерства и женских болезней. — 2009. — Вып. 2. — С. 4–11][Наружный генитальный эндометриоз: пособие для врачей / Ярмолинская М. И. [и др.]. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — 83 с.][Некоторые молекулярно-генетические аспекты этиопатогенеза бронхиальной астмы / Баранов В. С. [и др.] // Медицинская генетика. — 2008. — Т. 7, № 10.][Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья / ред. Баранов В. С., Айламазян Э. К. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 68 с.][Опыт работы Санкт-Петербурга по снижению младенческой смертности / ред. Баранов А. А., Щербук Ю. А. — СПб., 2009. —129 с.][Особенности пренатальной диагностики хромосомных болезней с помощью метода количественной флюоресцентной ПЦР / Демин Г. С. [и др.] // Медицинская генетика. — 2008. — № 5. — С. 20–25][Оценка встречаемости аллельных вариантов гена рецептора кальцитонина у женщин со сниженной МПКТ при гипоэстрогенемии / Асеев М. В. [и др.] // Остеопороз и остеопения. — 2008. — № 3. — С. 2–3][Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / ред. Э. К. Айламазян, В. С. Баранов. — М.: МЕДпресс-информ, 2006. — 415 с.][Роль полиморфных аллелей генов систем детоксикации ксенобиотиков и гемостаза при невынашивании беременности раннего срока / Малышева О. В. [и др.] // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 8 / ред. А. Б. Масленников. — Новосибирск, 2008. — С. 100–112][Роль фенотипа медленного ацетилирования в патогенезе пролапса тазовых органов / Дегтярева Ю. А. [и др.] // Вестник Российской Военно-медицинской академии. — 2009. — Т. 2, № 26. — С. 47—49][Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: метод. пособие / Баранов В. С. [и др.]; ред. В. С. Баранов, Э. К. Айламазян. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 115 с.]