Hereditary diseases in children
- Authors: Sultanova G.F., Ratner A.U.
- Issue: Vol 53, No 3 (1972)
- Pages: 88-89
- Section: Articles
- Submitted: 24.02.2021
- Accepted: 24.02.2021
- Published: 30.05.1972
- URL: https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/61760
- DOI: https://doi.org/10.17816/kazmj61760
- ID: 61760
Cite item
Full Text
Abstract
The neuropathologist-pediatrician alliance in writing the book under review has been very successful. A book necessary for every pediatrician and neuropathologist has been published, after studying which (you simply cannot read it) it becomes clear how large the number of diagnostic errors is due to the lack of awareness of doctors regarding hereditary diseases.
Keywords
Full Text
Союз невропатолога и педиатров в написании рецензируемой книги оказался очень удачным. Вышла в свет нужная каждому педиатру и невропатологу книга, после изучения которой (просто прочесть ее нельзя) становится понятным, сколь велико число диагностических ошибок из-за недостаточной осведомленности врачей относительно наследственных болезней.
По данным литературы отмечается рост наследственных заболеваний. С каждым годом описываются новые и новые наследственные болезни. Однако вопросы их классификации еще не решены. Авторы монографии положили в основу разделения наследственных заболеваний клинические синдромы. Такой принцип классификации на первых этапах изучения наследственных заболеваний является практически удобным. Он поможет врачу лучше ориентироваться в нередко сложном переплетении патологических признаков и найти основное звено.
Раздел о хромосомных болезнях написан с учетом запросов клиники и сопровождается описанием цитогенетических исследований. Проведенный авторами анализ особенностей болезни Дауна не подтверждает широко распространенного мнения о влиянии на частоту этого заболевания таких факторов, как «изнашивание организма» и др.
Специальные разделы посвящены обмену аминокислот у здорового и больного ребенка и наследственной патологии обмена ряда аминокислот, обусловленной ферментативным блоком. Авторы приводят не только клинику заболевания по данным литературы, но и собственные наблюдения. У наблюдавшихся ими больных они исследовали методом хроматографии аминокислоты крови, что является несомненным подтверждением диагноза. Подчеркивается необходимость ранней диагностики (уже в периоде новорожденное) такой патологии, как фенилпировиноградная олигофрения, что способствует успешной коррекции обмена фенилаланина и тем самым — профилактике тяжелых осложнений со стороны нервной системы. Удачной является таблица наследственных болезней обмена аминокислот.
Одна из глав касается заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов.
Больные с нарушениями билирубинового обмена до сих пор направлялись к инфекционистам с диагнозом «болезнь Боткина». Инфекционисты исключали болезнь Боткина и направляли их к педиатрам с диагнозом «гемолитическая желтуха», педиатры в свою очередь исключали гемолитическую желтуху, и круг повторялся. В связи с этим широкое знакомство педиатров с этими заболеваниями имеет исключительное практическое значение.
По данным авторов, при гепатолентикулярной дегенерации наряду с нарушением синтеза церулоплазмина наблюдаются и изменения в содержании в крови железа, цинка, марганца. Очень интересны указания па наличие сходных изменений в крови родственников больных с гепато-церебральной дегенерацией. Пароксизмальный семейный паралич также встречается намного чаще, чем диагностируется, хотя клинический симптомокомплекс сам по себе очень характерен. Нужно думать, что теперь круг знающих это заболевание значительно расширится.
Описаны наиболее распространенные наследственные болезни системы крови. Кроме широко известных клинических вариантов гемолитической болезни новорожденных, гемолитической анемии Минковского—Шоффара, гемофилии и др. рассматриваются и наследственные иммунодефицитные состояния (иммунопарез). Описана и сидероахрестическая анемия. Это еще раз должно заострить внимание педиатров на том, что не всегда гипохромия является признаком дефицита железа в организме.
В главе об эндокринной патологии представлены такие заболевания, как адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм, гипотиреоз.
Рассмотрены наследственные синдромы, связанные с недостаточностью всасывания (мальабсорбции). Хорошо описан муковисцедоз и дифференциальная диагностика его с целиакией.
За последние годы достигнуты значительные успехи в изучении функций почек, диагностике почечных заболеваний. Данные авторов по этому вопросу облегчат практическим врачам дифференциацию приобретенной и наследственной патологии почек у детей. Полезны, безусловно, и дифференциально-диагностаческие таблицы между рядом этих заболеваний, например между рахитом и фосфатдиабетом, между нефрофтазом Фанкони и другими сходными заболеваниями.
Рассмотрены наследственные болезни соединительной ткани — болезнь Марфана, гаргоилизм и др.
Глава, посвященная факоматозам, основана на большом собственном материале, содержащем много нового и интересного. Главная особенность факоматозов — неуклонное прогрессирование при довольно полиморфной клинической картине. Описана клиника энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге—Вебера, атаксии Луи — Бара, туберозного склероза и др.
Наследственные болезни нервно-мышечной системы относятся к наиболее известным наследственным страданиям в невропатологии, но соответствующая глава оказалась изложенной очень сжато.
Последняя глава посвящена общим вопросам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у детей, деятельности медико-генетической консультации. Представленные здесь таблицы помогут врачу на основании преобладающих симптомов в клинике заболевания приблизиться к истинному диагнозу. Здесь же описаны некоторые методы полуколичественных анализов, что позволит без использования дополнительной литературы отобрать те методы, которые могут помочь более коротким путем вникнуть в суть наблюдаемого патологического процесса.
About the authors
G. F. Sultanova
Author for correspondence.
Email: info@eco-vector.com
professor
Russian FederationA. U. Ratner
Email: info@eco-vector.com
Doctor of Medical Sciences
Russian Federation