Фенилкетонурия среди учащихся вспомогательных школ

Аннотация

Известно, что у детей с диагнозом «недифференцированная олигофрения», составляющих значительную часть контингента вспомогательных школ, нередко олигофрения обусловлена различными нарушениями обмена. В настоящее время количество нозологических единиц, связанных с такими сдвигами, постоянно увеличивается. Одним из патологических состояний, приводящих к расстройствам психомоторного развития, является фенилкетонурия (ФКУ), или пировиноградная олигофрения.

Полный текст

ФКУ — это моногенное заболевание, вызванное точечной мутацией в гене, ответственном за синтез фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Среди умственно отсталых она встречается с частотой до 1%, причем среди глубоко отсталых — до 6%.

Поскольку эта патология при своевременной диагностике и правильном лечении не приводит к олигофрении, задача по выявлению носителей патологического гена является актуальной в плане профилактики распространения этого заболевания в Татарии.

К моменту начала обследования с диагнозом ФКУ в медико-генетическом кабинете РКБ на учете находилось 11 больных в возрасте от 2 до 10 лет, причем один ребенок был из Казани, остальные — из районов ТАССР.

На 1-м этапе мы поставили своей задачей выяснить число больных ФКУ среди учащихся вспомогательных школ г. Казани и детских домов-интернатов для умственно отсталых детей.

Материалом для исследования являлась свежевыпущенная моча больных, с которой проводили 1) пробу Феллинга с 10% раствором хлорного железа, 2) качественный тест на а-аминоазот, 3) тонкослойную хроматографию на силикагеле для полуколичественного определения фенилаланина, выделяемого с мочой.

Обследован 1531 человек в возрасте от 7 до 15 лет из 3 вспомогательных школ- интернатов и 4 вспомогательных школ. Выявлено 2 случая атипичной ФКУ (0,13%). Другую группу (296 чел.) такого же возраста составлял контингент детских домов инвалидов. Среди них было выявлено 5 случаев классической ФКУ (1,7%).

Клиника: бледная сухая кожа, часто с явлениями пелиоза на щеках, разгибательных поверхностях конечностей, на спине. Цвет волос — от светлого до темно-русого, у одной больной огненно-рыжий. Цвет глаз — от голубого до темно-карего с преобладанием голубого.

Неврологический статус: высокие сухожильные рефлексы, гиперкинезы, атаксия; у 3 больных положителен рефлекс Бабинского.

В психопатологической картине — резко выраженное слабоумие, большинство (5) больных относится к имбецилам, 2 — к дебилам. Трое страдают эпилептическими припадками. Лабораторные исследования: проба Феллинга резко положительна, качественные тесты на а-аминоазот ( + + ) — (+++) фенилаланин в моче составляет от 0,15 до 0,3 г/л.

Следовательно, фенилкетонурия встречается в Татарии в атипичной и классической формах. Следует продолжить проведенный в Казани скрининг во вспомогательных школах республики в целях профилактики появления повторных случаев пировиноградной олигофрении в одних и тех же семьях. Ранняя диагностика ФКУ в роддомах и детских консультациях позволит избежать ее развития.