Е. Т. Лильин, Е. А. Богомазов, П. Б. Гофман-Кадошников. Медицинская генетика для врачей. М., Медицина, 1983 г.

Аннотация

Практическому врачу генетика человека может оказать неоценимую услугу в диагностике и лечении многих заболеваний, а также, в их профилактике у, родственников больных. Однако овладеть достаточными знаниями по медицинской генетике каждому врачу весьма затруднительно, поскольку книги известных советских ученых в этой области Е. Ф. Давиденковой, Н. П. Бочкова и других исследователей рассчитаны в первую очередь на специалистов по медицинской генетике.

Полный текст

В связи с этим несомненный интерес для врача любой специальности представляет рецензируемая книга. В ней авторы справедливо отмечают, что достижением медицинской генетики 70-х годов является отрицание тактики «большого скачка», согласно которой с помощью генной инженерии уже в недалеком будущем можно будет управлять наследственностью и ждать коренного перелома в патогенетическом лечении наследственных заболеваний. Теперь всем ясно, что генетика человека является одним из наиболее сложных разделов биологии. Авторы книги подчеркивают, что на смену широковещательным обещаниям, пришли планомерный сбор фактов и разработка новых, совершенных методов генетического анализа, которые позволяют по-новому интерпретировать теорию наследования разнообразных признаков у человека.

Книга в необходимых пределах знакомит врачей с общими вопросами — с содержанием предмета и его проблемами, с наследственной патологией, ролью наследственности и среды в патогенезе болезни, с общими закономерностями патогенеза этих заболеваний.

При изучении наследования нормальных и патологических признаков человека используются различные методы: генетический, близнецовый и популяционный. Авторы анализируют достоинства и ограничения каждого из них. Сочетанное применение этих трех основных методов позволяет врачу в большинстве случаев достоверно описать наследственную обусловленность, тип наследования и распространение генетических заболеваний человека.

Хромосомные болезни в настоящее время довольно распространены (25% коечного фонда всего мира). К ним относятся болезни, вызываемые как числовым, так и структурным изменением хромосом или их сочетанием, что выявляется в процессе кариологического исследования больного в специальных лабораториях при анализе ядер клеток.

В книге приводятся сведения о хромосомах, их типах и дается понятие о кариотипе и кариологическом методе — наиболее точном и ’ достоверном цитологическом обследовании больных и членов их семей. Врач обязан направить на цитогенетическое исследование больного и его родственников, если имеются множественные врожденные пороки развития с поражением трех и более систем организма, отставание в психическом и физическом развитии, недонашивание, спонтанные аборты и бесплодие, нарушения полового развития.

Авторы знакомят читателей с наиболее частыми хромосомными заболеваниями: болезнью Дауна, синдромами Патау, Шерешевского — Тернера, «кошачьего крика», Клайнфельтера, триплох, аномалиями половых хромосом и др. Эти аутосомные и гоносомные хромосомные аномалии представляют для практики несомненный интерес, поскольку без тщательного цитогенетического исследования их достоверная диагностика, а следовательно, и прогноз повторного рождения больного ребенка в той же семье невозможны. В таких случаях, по мнению авторов, необходимо медико-генетическое консультирование. Интересны сведения об управлении биологическими процессами, которое возможно лишь при знании молекулярных основ наследственной патологии и ферментопатий.

Еще совсем недавно возможность лечения наследственных болезней вызывала скепсис. Однако в настоящее время после разработки ряда специфических и нередко высокоэффективных методов лечения прогноз при многих заболеваниях значительно улучшился. Авторы книги подтверждают это, приводя убедительные данные о заместительной терапии, витаминотерапии, диетическом и хирургическом, лечении хромосомных заболеваний и врожденных ферментопатий.

Затронут и такой важный вопрос современной медицины, как наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств. Анализ причин атипической реакции организма на воздействие лекарств показывает, что с генетической точки зрения они близки к врожденным дефектам обмена. Рассмотрены и атипические реакции на медикаменты при наследственных заболеваниях обмена веществ. Отмечено, что фармакогенетические исследования призваны сыграть важную роль в решении проблем клиники, фармакологии и генетики. Их результаты помогут врачам и их пациентам избежать осложнений, связанных с медикаментозным лечением.

Поскольку медико-генетическое консультирование является одним из видов специализированной медицинской помощи, в заключительном разделе книги авторы анализируют основные этапы этого важного медицинского обследования, доминантный и рецессивный типы наследования, пассивную и активную формы этого консультирования.

На наш взгляд, клинический раздел о хромосомных заболеваниях, врожденных энзимопатиях и их лечении следовало бы представить несколько шире и подробнее.

Авторами своевременно написана нужная и полезная книга, которая, несомненно, окажется настольным руководством в практической деятельности врача.