Случай периодической болезни с рецидивирующим интерстициальным поражением лёгких
- Авторы: Шестакова А.В.1, Волкова С.Н.2,1, Шестакова Г.В.2,1, Горбунова М.Л.2, Дьячкова И.В.1, Радовская Е.В.1
-
Учреждения:
- Городская клиническая больница №13
- Нижегородская государственная медицинская академия
- Выпуск: Том 98, № 5 (2017)
- Страницы: 840-845
- Тип: Клинические наблюдения
- Статья получена: 02.10.2017
- Статья опубликована: 15.10.2017
- URL: https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/7046
- DOI: https://doi.org/10.17750/KMJ2017-840
- ID: 7046
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Периодическая болезнь, или семейная средиземноморская лихорадка, - наследственное моногенное заболевание, распространённое среди древних народов, населяющих страны средиземноморского бассейна: армян, евреев, турок, арабов. За развитие заболевания отвечает ген MEFV (Familian Mediterranean Fever Gene), расположенный на хромосоме 16 в регионе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов. Типичными проявлениями болезни являются рецидивирующая лихорадка, перитонит, синовит, плеврит, редко - перикардит, менингит, рожеподобные поражения кожи, характерно развитие амилоидоза, главным образом почек. В описанном клиническом случае заболевание манифестировало рецидивирующим интерстициальным поражением лёгких и склеродермоподобным поражением кожи. На протяжении 5 лет патологию лёгких расценивали как криптогенную организующую пневмонию - пациентка получала глюкокортикоиды (без эффекта). В 2013 г. при молекулярно-генетическом исследовании обнаружены мутации V726A и A744S в компауд-гетерозиготном состоянии, подтверждён диагноз периодической болезни. Приём колхицина на протяжении 3,5 лет обеспечил ремиссию заболевания: отсутствие эпизодов фебрильной лихорадки, обострений пневмонии, рентгенологический регресс поражения лёгких и ликвидацию очагов склеродермоподобного поражения кожи. Проявления периодической болезни в данном наблюдении относятся к редко встречающимся.
Об авторах
Анастасия Владимировна Шестакова
Городская клиническая больница №13
Автор, ответственный за переписку.
Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия
Светлана Николаевна Волкова
Нижегородская государственная медицинская академия; Городская клиническая больница №13
Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия; г. Нижний Новгород, Россия
Галина Васильевна Шестакова
Нижегородская государственная медицинская академия; Городская клиническая больница №13
Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия; г. Нижний Новгород, Россия
Марина Леонидовна Горбунова
Нижегородская государственная медицинская академия
Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия
Ирина Владимировна Дьячкова
Городская клиническая больница №13
Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия
Елена Владимировна Радовская
Городская клиническая больница №13
Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия
Список литературы
- Амарян Г., Саркисян Т., Айрапетян А. Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие. Ереван: Медицинский комплекс «Арабкир», Институт здоровья детей и подростков. 2012; 84 с.
- Mordechai Shohat. Familial mediterranean fever. Synonym: Recurrent polyserositis. li.ca.uat.tsop@tahohsm. Initial Posting: August 8, 2000. Last update: December 15, 2016. NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ (access date: 30.04.2017).
- Booty M.G., Chae J.J., Masters S.L. et al. Familial mediterranean fever with a single MEFV mutation: where is the second hit? Arthritis Rheum. 2009; 60: 1851-1861. doi: 10.1002/art.24569.
- Marek-Yagel D., Berkun Y., Padeh S. et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 2009; 60: 1862-1866. doi: 10.1002/art.24570.
- Moradian M.M., Sarkisian T., Ajrapetyan H., Avanesian N. Genotype-phenotype studies in a large cohort of Armenian patients with familial Mediterranean fever suggest clinical disease with heterozygous MEFV mutations. J. Hum. Genet. 2010; 55: 389-393. doi: 10.1038/jhg.2010.52.
- Kushima H., Ishii H., Ishii K., Kadota J. Pulmonary necrotizing granulomas in a patient with familial Mediterranean fever. Mod. Rheumatol. 2015; 25: 806-809. doi: 10.3109/14397595.2013.844398.