Случай периодической болезни с рецидивирующим интерстициальным поражением лёгких

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Периодическая болезнь, или семейная средиземноморская лихорадка, - наследственное моногенное заболевание, распространённое среди древних народов, населяющих страны средиземноморского бассейна: армян, евреев, турок, арабов. За развитие заболевания отвечает ген MEFV (Familian Mediterranean Fever Gene), расположенный на хромосоме 16 в регионе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов. Типичными проявлениями болезни являются рецидивирующая лихорадка, перитонит, синовит, плеврит, редко - перикардит, менингит, рожеподобные поражения кожи, характерно развитие амилоидоза, главным образом почек. В описанном клиническом случае заболевание манифестировало рецидивирующим интерстициальным поражением лёгких и склеродермоподобным поражением кожи. На протяжении 5 лет патологию лёгких расценивали как криптогенную организующую пневмонию - пациентка получала глюкокортикоиды (без эффекта). В 2013 г. при молекулярно-генетическом исследовании обнаружены мутации V726A и A744S в компауд-гетерозиготном состоянии, подтверждён диагноз периодической болезни. Приём колхицина на протяжении 3,5 лет обеспечил ремиссию заболевания: отсутствие эпизодов фебрильной лихорадки, обострений пневмонии, рентгенологический регресс поражения лёгких и ликвидацию очагов склеродермоподобного поражения кожи. Проявления периодической болезни в данном наблюдении относятся к редко встречающимся.

Об авторах

Анастасия Владимировна Шестакова

Городская клиническая больница №13

Автор, ответственный за переписку.
Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия

Светлана Николаевна Волкова

Нижегородская государственная медицинская академия; Городская клиническая больница №13

Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия; г. Нижний Новгород, Россия

Галина Васильевна Шестакова

Нижегородская государственная медицинская академия; Городская клиническая больница №13

Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия; г. Нижний Новгород, Россия

Марина Леонидовна Горбунова

Нижегородская государственная медицинская академия

Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия

Ирина Владимировна Дьячкова

Городская клиническая больница №13

Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия

Елена Владимировна Радовская

Городская клиническая больница №13

Email: gorm74@mail.ru
г. Нижний Новгород, Россия

Список литературы

  1. Амарян Г., Саркисян Т., Айрапетян А. Семейная средиземноморская лихорадка у детей (периодическая болезнь): клинические и генетические аспекты. Методическое пособие. Ереван: Медицинский комплекс «Арабкир», Институт здоровья детей и подростков. 2012; 84 с.
  2. Mordechai Shohat. Familial mediterranean fever. Synonym: Recurrent polyserositis. li.ca.uat.tsop@tahohsm. Initial Posting: August 8, 2000. Last update: December 15, 2016. NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ (access date: 30.04.2017).
  3. Booty M.G., Chae J.J., Masters S.L. et al. Familial mediterranean fever with a single MEFV mutation: where is the second hit? Arthritis Rheum. 2009; 60: 1851-1861. doi: 10.1002/art.24569.
  4. Marek-Yagel D., Berkun Y., Padeh S. et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 2009; 60: 1862-1866. doi: 10.1002/art.24570.
  5. Moradian M.M., Sarkisian T., Ajrapetyan H., Avanesian N. Genotype-phenotype studies in a large cohort of Armenian patients with familial Mediterranean fever suggest clinical disease with heterozygous MEFV mutations. J. Hum. Genet. 2010; 55: 389-393. doi: 10.1038/jhg.2010.52.
  6. Kushima H., Ishii H., Ishii K., Kadota J. Pulmonary necrotizing granulomas in a patient with familial Mediterranean fever. Mod. Rheumatol. 2015; 25: 806-809. doi: 10.3109/14397595.2013.844398.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© 2017 Шестакова А.В., Волкова С.Н., Шестакова Г.В., Горбунова М.Л., Дьячкова И.В., Радовская Е.В.

Creative Commons License

Эта статья доступна по лицензии
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: ЭЛ № ФС 77 - 75008 от 01.02.2019.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах