Болезнь Гиппеля – Линдау в сочетании с лимфомой Ходжкина и врождённой гипертрофией ретинального пигментного эпителия

Полный текст

ВВЕДЕНИЕ

Болезнь Гиппеля – Линдау является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием с предрасположенностью к развитию широкого спектра поражений: ретинальные, мозжечковые, спинномозговые и медуллярные гемангиобластомы, почечно-клеточные карциномы, феохромоцитомы, а также почечные, панкреатические и эпидидимальные (сперматоцеле) кисты являются наиболее частыми проявлениями заболевания. Сочетание болезни Гиппеля – Линдау с лимфомами, в частности с лимфомой Ходжкина, описаны в единичных случаях [1, 2]

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Пациентка Б., 20 лет, обратилась 12.12.2019 в травматологическое отделение ГБУЗ ДЦ № 7 (глазной) с жалобами на внезапное ухудшение зрения и плавающие помутнения в поле зрения левого глаза, которые появились 3 дня назад. Из анамеза: миопия слабой степени с подросткового возраста. Носит очки со школы. У офтальмолога не наблюдалась. Анамнез жизни: В 2017 г. установлен диагноз «болезнь Гиппеля – Линдау». Заболевание началось 6 лет назад (2014 г.) с тошноты, рвоты. Наблюдалась у гастроэнтеролога с диагнозом хроническиий гастродуаденит. С октября 2015 г. отмечала эпизоды онемения в нижних конечностях. С августа 2016 г. слабость, головокружение, поперхивание при приеме пищи, резкая потеря веса (–14 кг за 5 мес.) В связи с ухудшением состояния в январе 2017 г. госпитализирована в детскую городскую больницу № 2, где на магнитно-резонансной томографии выявлены опухоли ствола мозга и спинного мозга на уровне С2-С3, Th2-Th12. По данным мультиспиральной компьютерной томографии брюшной полости от 13.01.2017, признаки множественных кистоподобных образований поджелудочной железы.

В ФГБУ «НМИЦ им В. А. Алмазова» 25.01.17 выполнена резекционная трепанация задней черепной ямки, микрохирургическое тотальное удаление опухоли продолговатого мозга. Гистологическое исследование: «Гемангиобластома, Grade I».

В октябре 2018 г. пациентка заметила узелок на шее справа, по направлению терапевта госпитализирована в инфекционную больницу им. Боткина. Гистологический анализ: «Лимфома Ходжкина (классическая), нодулярный склероз (NS2)». В дальнейшем, направлена на лечение в ФГБУ «НИМЦ онкологии им. Н.Н. Петрова», где получила курсы химиотерапии: ×2 ОЕРА (преднизолон, винкристин, доксорубицин, этопозид) и ×2 COPDAC (преднизолон, дакарбазин, винкристин, циклофосфамид). Позитронно-эмиссионная томография, совмещённая с компьютерной томографией в марте 2019 г. — полная ремиссия.

При обращении в ДЦ № 7 (глазной) 12.12.2019. Vis OD0,1 sph –2,5 D = 0,8. Vis OS0,1 sph –2,75 D = 0,6. Пневмотонометрия: OD — 17.0, OS — 11,5 мм рт. ст. OU — придаточный аппарат не изменён, движения сохранены, передний отрезок не изменён.

Глазное дно:

OD — стекловидное тело прозрачное. В макуле без патологии. Диск зрительного нерва (ДЗН) с косым выходом. От ДЗН резко и неравномерно расширенная нижненосовая ветвь направляется к ангиоматозным узлам разного калибра в нижненосовом квадранте (рис. 1). Наиболее крупный периферический узел покрыт фиброзной капсулой с витреоретинальным натяжением (рис. 2);

 

Рис. 1. OD. Ангиоматозные узлы с расширенными питающими и дренирующими сосудами, тянущимися от диска зрительного нерва

Fig. 1. RE. Angiomatosis nodules with dilated afferent and efferent blood vessels extending from the optic disc

 

Рис. 2. OD. Глиальная пролиферация на поверхности гемангиом

Fig. 2. RE. Glial proliferation on the surface of hemangiomas

 

OS — в стекловидном теле плавающие элементы кровоизлияния. Отслойка задней гиалоидной мембраны. В макуле без патологии. В верхне-височном квадранте (на 1 ч) тракционный разрыв сетчатки с крышечкой (рис. 3). В нижневисочном квадранте плоский пигментный очаг размером 2 диаметра ДЗН с депигментированными лакунами (врождённая гипертрофия ретинального пигментного эпителия) и рядом полоса преретинального кровоизлияния (рис. 4). На крайней периферии (на 6 ч) маленький клапанный разрыв сетчатки. В носовом квадранте группа ангиоматозных узлов разного калибра (от 1 до 5 диаметров ДЗН) с расширенными «питающими» сосудами, идущими от ДЗН, аналогично правому глазу (рис. 5);

 

Рис. 3. OS. Тракционный разрыв сетчатки с крышечкой

Fig. 3. LE. Peripheral retinal tear with an overlying operculum

 

Рис. 4. OS. Врождённая гипертрофия ретинального пигментного эпителия

Fig. 4. LE. Congenital hypertrophy of the RPE

 

Рис. 5. OS. Ангиоматозные узлы с расширенными питающими и дренирующими сосудами, тянущимися от диска зрительного нерва

Fig. 5. LE. Angiomatosis nodules with dilated afferent and efferent blood vessels extending from the optic disc

 

OU — характерных для лимфогрануломатоза очагов на глазном дне не выявлено.

В-сканирование. OU — задняя гиалоидная мембрана отслоена, частично адгезирована к сетчатке на периферии. В нижненосовых квадрантах определяются участки витреоретинального взаимодействия с тракциями (сетчатка тракционно приподнята). В носовом квадранте OD — небольшой проминирующий очаг, выстояние до 1,18 мм, basis 4,11 мм. В носовом отделе OS преретинальное уплотнение в стекловидной полости, локальная проминенция внутреннего контура глазного яблока.

ОКТ макулы. OU — патологии не выявлено.

Диагноз: «Болезнь Гиппеля – Линдау, OU — множественные гемангиомы сетчатки, сложный миопический астигматизм слабой степени. OS — острая симптоматическая отслойка задней гиалоидной мембраны, множественные периферические тракционные разрывы сетчатки, кровоизлияние в стекловидное тело, врождённая гипертрофия ретинального пигментного эпителия». Сопутствующий диагноз: «Лимфома Ходжкина, стадия ремиссии».

Пациентке выполнена 13.12.2019 барьерная лазерная коагуляция тракционных разрывов сетчатки на 1 и 6 ч левого глаза на лазере ZEISS, Visulas 523s: длительность импульса 0,13 с, диаметр пятна 300 мкм, количество импульсов 210, мощность 180–200 мВт.

На контрольном осмотре 29.01.2020: жалоб не предъявляет. Vis OD0,1 sph –2,5 D cyl –1,0 D = 0,9. Vis OS0,1 sph –2,75 D cyl –1,25 D = 0,8. Внутриглазное давление — I-Care OD — 14,5, OS — 14,3 мм рт. ст. OD — без динамики. OS — передний отрезок не изменён, стекловидное тело прозрачное, тракционные разрывы сетчатки окружены барьером пигментированных лазер-коагулянтов, сетчатка прилежит, свежих разрывов нет, преретинальное кровоизлияние рассосалось, ангиоматозные узлы без динамики.

Дальнейшая тактика лечения в отношении ретинальных ангиом: с учетом сопутствующих заболеваний, высокой остроты зрения, выраженности узлов, отсутствия просачивания и высокого риска развития осложнений в процессе любого вмешательства принято решение ограничиться наблюдением.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Болезнь Гиппеля – Линдау требует междисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов. Целью лечения ретинальных гемангиобластом является предупреждение развития экссудативных осложнений и отслойки сетчатки. Необходим тщательный контроль изменений сетчатки с помощью широкоугольной фотографии для документирования повреждений и изменений, вызванных прогрессированием заболевания.

В настоящее время используют различные методы лечения гемангиом сетчатки при БГЛ (лазерные, витреоретинальная хирургия, лучевая терапия, антиангиогенная терапия). Выбор метода лечения зависит от размера и локализации гемангиом, а также имеющихся осложнений. В настоящее время лазерная коагуляция является ведущим способом лечения, который позволяет эффективно разрушить ангиомы размером до 3 мм. Антиангиогенная терапия может остановить прогрессирование небольших поражений сетчатки и уменьшить экссудацию и отёк сетчатки в некоторых случаях [4]. Витреоретинальная хирургия применяется при выраженных экссудативных изменениях с угрозой развития или развившейся тракционной или экссудативной отслойкой сетчатки.

Лучшие результаты показала тактика раннего выявления ангиом и проведения лазерной коагуляции ангиоматозных узлов.

В данном клиническом случае сочетание серьёзной сопутствующей патологии ставит вопрос о выборе тактики лечения гемангиобластом сетчатки с учётом общесоматического состояния при сохранении высоких зрительных функций и отсутствия экссудации сетчатки и поражения макулярной зоны. Короткий срок наблюдения и отсутствие достоверных данных о состоянии глазного дна за последние 3 года не позволяют оценить динамику развития ангиоматоза.

Об авторах

Александр Владимирович Ракицкий

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Диагностический Центр № 7» (глазной) для взрослого и детского населения»

Автор, ответственный за переписку.
Email: avr72@list.ru

заведующий лазерным центром

Россия, Санкт-Петербург

Аида Абдуллаевна Шахназарова

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Диагностический Центр № 7» (глазной) для взрослого и детского населения»

Email: aida66@bk.ru

канд. мед. наук, заведующая отделением патологии заднего отрезка глаза

Россия, Санкт-Петербург

Марина Анатольевна Щерба

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Диагностический Центр № 7» (глазной) для взрослого и детского населения»

Email: sherba.v@yandex.ru

врач офтальмолог лазерного центра

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

Дополнительные файлы