Сочетание врождённой колобомы зрительного нерва и колобомы сосудистой оболочки в парных глазах

Полный текст

У пациентки К., 48 лет, при прохождении военно-врачебной комиссии в диагностическом отделении нашей клиники впервые было выявлено достаточно редкое сочетание врождённой аномалии заднего сегмента обоих глаз в виде колобомы диска зрительного нерва (ДЗН) правого глаза и колобомы сосудистой оболочки левого глаза.

Ранее пациентка неоднократно осматривалась офтальмологом различных медицинских учреждений, но поскольку жалоб она не предъявляла, то офтальмоскопия с широким зрачком не выполнялась. Из сопутствующей патологии у пациентки имеется только гипертоническая болезнь II стадии.

По данным литературы, впервые колобома ДЗН была описана de Wecker в 1886 г. [6]. Известно, что данная врождённая аномалия может передаваться по аутосомно-доминантному типу наследования с редуцированной пенетрантностью либо возникать спорадически в период с 3-й по 10-ю неделю гестации, когда происходит формирование волокон зрительного нерва. Колобома ДЗН возникает вследствие нарушения закрытия эмбриональной глазной щели [2]. В доступной нам литературе точных данных о распространённости подобной врождённой патологии заднего сегмента глаза мы не нашли. Но частота встречаемости врождённой патологии в виде колобомы различных оболочек и структур глазного яблока составляет порядка 0,5–0,7 на 10 000 новорождённых детей, причём более 60 % случаев приходится на колобому радужной оболочки.

При обследовании острота зрения каждого глаза равнялась 1,0, рефракция эмметропическая, уровень офтальмотонуса не превышал 20–21 мм рт. ст. (по Маклакову). При офтальмоскопии в условиях медикаментозного мидриаза диаметр ДЗН превышал нормальные размеры в обоих глазах. В правом глазу ДЗН был почти в 2 раза больше, чем в левом глазу, и почти всю его площадь занимало углубление округлой формы белого цвета, похожее на выраженную глаукоматозную экскавацию (Э/Д = 0,8–0,9) (рис. 1). В левом глазу размер экскавации по Армали равнялся 0,5–0,6 по отношению к диаметру увеличенного в размере ДЗН; на расстоянии 0,5 диаметра диска (PD) от нижней границы ДЗН в меридиане 6 часов определялся дефект сосудистой оболочки размером 2 × 2,5 PD, а в его проекции — углубление в склере (рис. 2). Переднезадняя ось правого и левого глазного яблока при измерении на IOL-мастере (Carl Zeiss, США) составила 23,89 мм (с учётом углубления в ДЗН — 24,9 мм) и 23,87 мм (с учётом углубления в склере — 25,5 мм) соответственно. При В-сканировании (AVISO Quantel Medical, Франция) было подтверждено наличие выпячивания склеры левого глаза в проекции дефекта сосудистой оболочки.

 

Рис. 1. Офтальмоскопическая картина колобомы диска зрительного нерва правого глаза пациентки К.

 

Рис. 2. Офтальмоскопическая картина диска зрительного нерва и колобомы сосудистой оболочки левого глаза пациентки К.

 

Для уточнения степени выраженности структурных и функциональных изменений, а также с целью дифференциальной диагностики с открытоугольной глаукомой псевдонормального давления (ОУГ ПНД) было проведено дополнительное обследование органа зрения пациентки.

Применены методы стандартной и нестандартной периметрии. При кинетической периметрии (периметр Гольдмана) на правом глазу выявили сужение периферических границ поля зрения снаружи и сверху до 10° от точки фиксации, а на левом глазу — нормальные периферические границы поля зрения и относительную скотому размером 20 × 30° в нижненосовом квадранте, соответствующую по локализации колобоме сосудистой оболочки. При выполнении компьютерной периметрии по Humphrey (Humphrey Visual Field Analyzer II 745i, Германия – США, пороговая программа 24-2) определили глубокую депрессию светочувствительности в верхней половине центрального поля зрения (ЦПЗ), доходящую до точки фиксации и захватывающую зону слепого пятна правого глаза, и слабо выраженную депрессию светочувствительности за счёт расширения зоны слепого пятна левого глаза, индекс MD составил –17,74 и –3,51 dB соответственно (рис. 3). Данные пороговой периметрии с удвоением пространственной частоты — Frequency Doubling Technology (FDT) perimetry в модификации И.Л. Симаковой и др. [4] соответствовали изменениям в ЦПЗ обоих глаз, выявленным по Humphrey.

 

Рис. 3. Результаты стандартной пороговой периметрии по Humphrey правого и левого глаз пациентки К.

 

По результатам конфокальной лазерной сканирующей томографии (Heidelberg Retinа Tomograph, HRT, Германия) и оптической когерентной томографии (3D OCT-2000 TOPCON, Япония) подтвердилось наличие «макродисков» обоих глаз и выраженной асимметрии между ними в размерах. По данным HRT площадь ДЗН правого глаза равнялась 5,5 и 5,84 мм2 — по данным OCT, а площадь ДЗН левого глаза — 3,64 и 3,21 мм2 соответственно. Отношение площади экскавации к площади ДЗН правого и левого глаз составило 0,81 и 0,54 соответственно. По данным OCT правого глаза в ДЗН определялся большой дефект ткани, распространявшийся вглубь зрительного нерва. Решётчатая мембрана в области этого дефекта не определялась, вероятнее всего, она просто отсутствовала. Средняя толщина слоя нервных волокон сетчатки в нижневисочном отделе ДЗН была снижена (рис. 4).

 

Рис. 4. Результат оптической когерентной томографии. Колобома диска зрительного нерва и параметры ДЗН правого глаза пациентки К.

 

На первый взгляд, результат OCT ДЗН правого глаза нашей пациентки (см. рис. 4) соответствовал картине глаукоматозной экскавации, характерной для далекозашедшей глаукомы, но, как видно на рис. 5, решётчатая мембрана пациента Г. с ОУГ III стадии левого глаза сохранена на всём её протяжении. По данным OCT левого глаза нашей пациентки толщина слоя нервных волокон сетчатки была в пределах нормы, под ДЗН определялся участок углубления в склере со значительным истончением нейросенсорной сетчатки, с отсутствием пигментного эпителия и хориоидеи над ним, что соответствовало колобоме сосудистой оболочки и стафиломе склеры в её проекции.

 

Рис. 5. Результат оптической когерентной томографии. Экскавация диска зрительного нерва при открытоугольной глаукоме III стадии и параметры ДЗН левого глаза пациента Г.

 

Полученные результаты структурно-анатомических исследований заднего сегмента обоих глаз позволили установить наличие углубления в ДЗН правого глаза, которое можно было трактовать как его колобому, или как глаукоматозную экскавацию, либо как их сочетание, а также наличие колобомы сосудистой оболочки левого глаза и стафиломы склеры в её проекции.

Данные стандартной и нестандартной компьютерной пороговой периметрии свидетельствовали о наличии глубокой депрессии светочувствительности в верхней половине ЦПЗ правого глаза и слабо выраженной депрессии светочувствительности за счёт расширения зоны слепого пятна левого глаза.

Для объективной оценки биоэлектрической активности нейронов зрительного анализатора в соответствии со стандартами международного общества клинической электрофизиологии зрения выполнили электрофизиологические исследования (ЭФИ) обоих глаз в следующем объёме: общая электроретинография (ОЭРГ), ритмическая электроретинография 30 Гц (РЭРГ 30 Гц), зрительные вызванные корковые потенциалы (п-ЗВКП) на реверсивный шахматный паттерн [7, 8]. ЭФИ проводили с использованием электрофизиологической системы Tomey EP-1000 Multifocal (Tomey Corporation, Япония). Результаты ОЭРГ и РЭРГ 30 Гц свидетельствовали об отсутствии отклонений от нормативных значений показателей электрогенеза сетчатки обоих глаз как на уровне фоторецепторов и биполярных клеток, так и в системе колбочковых элементов сетчатки. При исследовании п-ЗВКП выявлены признаки нарушения функциональной активности проводящих путей правого глаза в виде снижения амплитуды пика N80 на 3 мкв (56 %) и увеличения его латентности на 16,5 мс (21,6 %) по сравнению с нормальными данными левого глаза. Полученные результаты соответствуют данным немногочисленных публикаций, в которых изучались электрофизиологические показатели зрительного анализатора при аналогичной патологии [3, 9]. Отсутствие патологических изменений в результатах ОЭРГ и РЭРГ 30 Гц правого глаза соответствует нормальному анатомическому состоянию его наружных слоёв сетчатки. Отсутствие патологических изменений в данных ОЭРГ и РЭРГ 30 Гц левого глаза, где имеется колобома сосудистой оболочки, с нашей точки зрения, объясняется относительно небольшими её размерами (не более 2,5 PD), в связи с чем её влияние на электрогенез наружных слоёв сетчатки оказалось незначимым.

Выявленная межокулярная разница показателей п-ЗВКП совпадает с данными всех использованных структурно-анатомических и функциональных методов исследования, подтверждая фундаментальный закон единства структуры и функции.

Результаты выполненных исследований позволили сделать вывод о наличии у нашей пациентки оптической нейропатии правого глаза. С целью исключения ОУГ ПНД выполнили известную нагрузочную вакуумпериметрическую пробу Волкова – Сухининой – Тер-Андриасова, а также разработанную нами её модификацию на основе FDT-периметрии [1, 5]. Результаты обеих нагрузочных проб оказались отрицательными на обоих глазах.

Не совсем типичная для глаукомы форма экскавации с дефектом ткани зрительного нерва и отсутствием в области этого дефекта решётчатой мембраны, снижение толщины слоя нервных волокон сетчатки на ограниченном участке — только в нижненаружном отделе, центральное расположение сосудистого пучка, нормальный уровень офтальмотонуса, отрицательный результат обеих нагрузочных проб и, что особенно важно, стабильность зрительных функций на протяжении многих лет послужили основанием считать, что причиной оптической нейропатии правого глаза на момент обследования является не глаукоматозный процесс, а врождённая колобома ДЗН.

Данный клинический случай, по нашему мнению, представляет интерес, исходя из следующих соображений.

Вызывает удивление, что впервые данная врождённая аномалия заднего сегмента обоих глаз была диагностирована у пациентки только в возрасте 48 лет. Вероятно, высокая острота зрения и отсутствие жалоб послужили основанием выполнять офтальмоскопию при узких зрачках и не детализировать описание глазного дна.

Несмотря на врождённый характер заболевания, стабильность зрительных функций, пациентка должна постоянно находиться под динамическим наблюдением офтальмолога. Имеющиеся у неё изменения поля зрения (преимущественно правого глаза) являются неблагоприятным фоном, который может маскировать и затруднять трактовку нарушений зрительных функций в случае развития иного заболевания зрительно-нервного пути или сетчатки: глаукомы, неврита, нарушения кровообращения в стволе зрительного нерва и сетчатке, заболеваний головного мозга. Для дифференциальной диагностики данных заболеваний следует использовать комплекс современных методов исследования, в частности компьютерную ретинотомографию, стандартную и нестандартную компьютерную периметрию, электрофизиологические исследования, при необходимости нагрузочные пробы и другие методы.

Пациентка продолжает находиться под нашим наблюдением с декабря 2015 г.

Об авторах

Ирина Леонидовна Симакова

ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО РФ

Автор, ответственный за переписку.
Email: irina.l.simakova@gmail.com

доцент, кафедра офтальмологии

Россия, Санкт-Петербург

Юрий Алексеевич Кириллов

ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО РФ

Email: irina.l.simakova@gmail.com

доцент, кафедра офтальмологии

Россия, Санкт-Петербург

Сергей Викторович Сосновский

ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО РФ

Email: svsosnovsky@mail.ru

доцент, кафедра офтальмологии

Россия, Санкт-Петербург

Ирина Александровна Тихоновская

ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО РФ

Email: irenpetrova@yandex.ru

врач-офтальмолог, кафедра офтальмологии

Россия, Санкт-Петербург

Александр Сергеевич Харакозов

ФГКУ «35-й Отдельный медицинский отряд ВДВ» МО РФ

Email: Kharakozoff@mail.ru

старший ординатор хирургического отделения

Россия, Псков

Евгения Николаевна Николаенко

ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО РФ

Email: e.n.nikolaenko@mail.ru

врач-офтальмолог, кафедра офтальмологии

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

Дополнительные файлы