Pediatrician (St. Petersburg)Pediatrician (St. Petersburg)Педиатр2079-78502587-6252Eco-Vector3385910.17816/PED11173-81Clinical observationКлинический случайResearch ArticleMalignant migratory partial seizures of infancy: description of clinical observationsЗлокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества: описание клинических наблюденийFominaMaria Yu.ФоминаМария Юрьевна
Russian Federation

MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Neonatology Department with Courses of Neurology and Obstetrics

д-р мед. наук, профессор, кафедра неонатологии с курсами неврологии и акушерства-гинекологии

myfomina@mail.ruRakovaMaria A.РаковаМария Александровна
Russian Federation

Resident Doctor, Neuropsychiatric Department

ординатор, психоневрологическое отделение

marya.rakova@gmail.comEfetHelena A.ЕфетЕлена Анатольевна
Russian Federation

Resident Doctor, Neuropsychiatric Department

ординатор, психоневрологическое отделение

e.efet@mail.ruPavlovaOlga I.ПавловаОльга Ивановна
Russian Federation

Resident Doctor, Functional Diagnostics Department

ординатор, отделение функциональной диагностики

eegenmg@mail.ruLiazinaLydia V.ЛязинаЛидия Викторовна
Russian Federation

MD, PhD, Resident Doctor, Advisory Office

канд. мед. наук, ординатор, консультативное отделение

mgccons@mail.ruSt. Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииDiagnostic Medical Genetic CenterСанкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»2304202011173812304202023042020Copyright ©; 2020, Fomina M.Y., Rakova M.A., Efet H.A., Pavlova O.I., Liazina L.V.Copyright ©; 2020, Фомина М.Ю., Ракова М.А., Ефет Е.А., Павлова О.И., Лязина Л.В.2020Fomina M.Y., Rakova M.A., Efet H.A., Pavlova O.I., Liazina L.V.Фомина М.Ю., Ракова М.А., Ефет Е.А., Павлова О.И., Лязина Л.В.http://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/33859

Epileptic encephalopathies of infancy are difficult-to-treat destructive cases of epilepsy in infants and young children, which include the two clinical observations of Coppola – Dulac syndrome (malignant migrating partial attacks of infancy) given in this article. Epileptic encephalopathies are a genetically heterogeneous group of disorders that are characterized by the presence of a convulsive syndrome and are accompanied by cognitive and behavioral disorders. As a result of intensive development of methods of molecular genetic research, ideas about the causes of epilepsy in children began to change, this fact led to the fact that the international League against epilepsy replaced the term “idiopathic epilepsy” with “genetic epilepsy”. To date, about 60 phenotypic variants of early epileptic encephalopathies have been registered in children, including those associated with mutations of genes that regulate the functions of voltage-dependent calcium and sodium channels. In our work, we consider clinical observations of genetic epileptic encephalopathies caused by mutations in the CACNA1A and SCN8A genes, respectively, which are channelopathy. Malignant migrating partial attacks of infancy (infant epilepsy with migrating focal attacks, Coppola – Dulac syndrome) are manifested at an early age, from the first days to 6 months of life, and are characterized by typical multifocal attacks with a tendency to change hemispheres and involve opposite limbs. G. Coppola based on the analysis of their own observations, described in 1995 a new age – dependent epileptic syndrome, introducing a definition for it – “migrating partial attacks of infancy”. Currently, it is recommended to use the term “infant epilepsy with migrating focal seizures”. We present our own clinical and neurophysiological observations of this rare syndrome.

Эпилептические энцефалопатии младенчества — труднокурабельные разрушительные случаи эпилепсии у младенцев и детей раннего возраста, к которым относятся приведенные в данной статье два клинических наблюдения синдрома Коппола – Дюлака (злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества). Эпилептические энцефалопатии — генетически гетерогенная группа расстройств, которые характеризуются наличием судорожного синдрома и сопровождаются выраженными когнитивными и поведенческими нарушениями. В результате интенсивного развития методов молекулярно-генетического исследования стали меняться представления о причинах эпилепсий у детей, данное обстоятельство привело к тому, что Международная лига против эпилепсии заменила термин «идиопатическая эпилепсия» на «генетическая эпилепсия». К настоящему времени зарегистрировано около 60 фенотипических вариантов ранних эпилептических энцефалопатий у детей, в том числе связанных с мутациями генов, регулирующих функции вольтаж-зависимых кальциевых и натриевых каналов. В нашей работе рассматриваются клинические наблюдения генетических эпилептических энцефалопатий, обусловленных мутациями в генах CACNA1A и SCN8A соответственно, являющихся каналопатиями. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества (младенческая эпилепсия с мигрирующими фокальными приступами, синдром Коппола – Дюлака) проявляется в раннем возрасте, с первых дней до 6 мес. жизни, характеризуется типичными мультифокальными приступами с тенденцией к смене полушарий и вовлечением противоположных конечностей. На основании анализа клинических наблюдений в 1995 г. описан новый возрастзависимый эпилептический синдром, для которого введена дефиниция — «мигрирующие парциальные приступы младенчества». В настоящее время рекомендуется употреблять термин «младенческая эпилепсия с мигрирующими фокальными приступами». Мы приводим собственные клинико-нейрофизиологические наблюдения данного редкого синдрома.

epilepsyepileptic encephalopathyCoppola – Dulac syndromemalignant migrating partial seizures in infancyэпилепсияэпилептическая энцефалопатиясиндром Коппола – Дюлаказлокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчестваПонятишин А.Е. Возрастзависимые эпилептические синдромы у детей первого года жизни: принципы диагностики и лечения. – СПб: Коста, 2012. [Ponyatishin AE. Vozrastzavisimye epilepticheskie sindromy u detey pervogo goda zhizni: printsipy diagnostiki i lecheniya. Saint Petersburg: Kosta, 2012. (In Russ.)]Холин АА. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества, или синдром Коппола – Дюлака // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2013. – Т. 113. – № 3. – С. 21–27. [Kholin AA. The syndrome of malignant partial seizures in infancy or Coppola-Dulac syndrome. Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova. 2013;113(3):21-27. (In Russ.)]Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010;51(4):676-685. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x.Coppola G. Malignant migrating partial seizures in infancy: an epilepsy syndrome of unknown etiology. Epilepsia. 2009;50 Suppl 5:49-51. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02121.x.Dulac O, Chiron C. Malignant epileptic encephalopathies in children. Baillieres Clin Neurol. 1996;5(4): 765-781.Dulac O. Malignant migraiting partial seizures in infancy. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4th ed. Ed. by J. Roger, M. Bureau, C. Dravet, et al. London: John Libbey & Co Ltd; 2005. P. 73-76.Gerard F, Kaminska A, Plouin P, et al. Focal seizures versus focal epilepsy in infancy: a challenging distinction. Epileptic Disord. 1999;1(2):135-139.Moshé SL, Perucca E, Ryvlin P, Tomson T. Epilepsy: new advances. Lancet. 2015;385(9971):884-898. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(14)60456-6.Okuda K, Yasuhara A, Kamei A, et al. Successful control with bromide of two patients with malignant migrating partial seizures in infancy. Brain Dev. 2000;22(1):56-59. https://doi.org/10.1016/s0387-7604(99)00108-4.Sharma S, Sankhyan N, Ramesh K, Gulati S. Child neurology: epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Neurology. 2011;77(4): e21-24. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182267b4f.Veeramah KR, Johnstone L, Karafet TM, et al. Exome sequencing reveals new causal mutations in children with epileptic encephalopathies. Epilepsia. 2013;54(7): 1270-1281. https://doi.org/10.1111/epi.12201.