Pediatrician (St. Petersburg)Pediatrician (St. Petersburg)Педиатр2079-78502587-6252Eco-Vector3386010.17816/PED11183-90Clinical observationКлинический случайResearch ArticleDiagnostic problems of hirschsprung’s disease in neonates: clinical examplesПроблемы диагностики болезни Гиршпрунга у новорожденных: клинические примерыKaganAnatoly V.КаганАнатолий Владимирович
Russian Federation

MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Head, Faculty of Pediatric Surgery

д-р. мед. наук, профессор, заведующий, кафедра детской хирургии с курсом анестезиологии и реанимации; главный врач

childone@dgb.spb.ruKotinAleksey N.КотинАлексей Николаевич
Russian Federation

MD, PhD, Associate Professor, Faculty of Pediatric Surgery

канд. мед. наук, доцент, кафедра детской хирургии с курсом анестезиологии и реанимации

nicolasr@mail.ruKaravaevaSvetlana A.КараваеваСветлана Александровна
Russian Federation

MD, PhD, Dr Med Sci, Professor, Head, Faculty of Pediatric Surgery

swetl.karawaewa2015@yandex.ru

swetl.karawaewa2015@yandex.ruKesaevaTamara V.КесаеваТамара Владимировна
Russian Federation

Postgraduate Student, Faculty of Pediatric Surgery

аспирант, кафедра детской хирургии

tomo4ka13@mail.ruPavlov First Saint Petersburg State Medical UniversityФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииChildren’s City Multidisciplinary Clinical Specialized Center of High Medical TechnologiesСанкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»North-Western State Medical University named after I.I. MechnikovФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации2304202011183902304202023042020Copyright ©; 2020, Kagan A.V., Kotin A.N., Karavaeva S.A., Kesaeva T.V.Copyright ©; 2020, Каган А.В., Котин А.Н., Караваева С.А., Кесаева Т.В.2020Kagan A.V., Kotin A.N., Karavaeva S.A., Kesaeva T.V.Каган А.В., Котин А.Н., Караваева С.А., Кесаева Т.В.http://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/33860

Hirschsprung’s disease usually manifests from the first days of life and is diagnosed in the newborn period. In some patients Hirschsprung’s disease can’t be diagnosed in the newborn period because of different forms of disease and clinical features. From 2008 to 2019 75 patients with Hirschsprung’s disease were operated in the City Children’s Hospital No. 1. 21 patients had delayed diagnosis. 11 newborns didn’t have very clear clinical symptoms, intestinal obstruction disappeared after decompression. 2 patients with associated chromosomal disorders were diagnosed with Hirschsprung’s disease later because of. In some of older patients disease manifested with severe constipations. Also, we presented some clinical cases of major diagnostic errors in patients with Hirschsprung’s disease. Conclusion. Diagnostic errors in patients with Hirschsprung’s disease are associated with the lack of alertness of neonatologists and inadequate interpretation of clinical manifestations and X-ray study. For many years these children can be treated by different specialists before having surgical consult.

Болезнь Гиршпрунга, как правило, проявляется в первые дни жизни ребенка. Существование различных форм и вариантов ее проявления является основной причиной того, что у части пациентов заболевание не диагностируется в периоде новорожденности. C 2008 по 2019 г. в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий г. Санкт-Петербурга находились на лечении 75 детей разного возраста с различными формами болезни Гиршпрунга. В 21 случае диагноз не был установлен сразу после рождения. У 11 новорожденных симптомы заболевания были неяркими и купировались сразу после опорожнения кишечника. У 2 детей с сопутствующей генетической патологией болезнь Гиршпрунга была заподозрена поздно, в связи с имеющимися особенностями опорожнения кишечника у этой группы больных. У части пациентов заболевание проявилось в виде стойкой задержки стула в более старшем возрасте. В статье приведены клинические примеры основных диагностических ошибок у пациентов с болезнью Гиршпрунга или подозрением на нее. Ошибки диагностики у детей раннего возраста связаны как с отсутствием хирургической настороженности у неонатологов родильных домов и отделений новорожденных, так и неправильной трактовкой клинической и рентгенологической картины. Дети в течение многих лет могут наблюдаться и лечиться у различных специалистов, прежде чем попадут в поле зрения детского хирурга.

Hirschsprung’s diseaseaganglionosisnewbornsintestinal obstructiondiagnostic errorsболезнь Гиршпрунгааганглиозноворожденныекишечная непроходимостьдиагностические ошибкиМедведева Н.Н., Нуртазина Г.К., Торопеева В.С., и др. Клинико-инструментальные аспекты диагностики болезни Гиршпрунга у детей // Клиническая медицина Казахстана. – 2012. – T. 26. – № 4. – C. 70–71. [Medvedeva NN, Nurtazina GK, Toropeeva VS, et al. Kliniko-instrumental’nye aspekty diagnostiki bolezni Girshprunga u detey. Klinicheskaya meditsina Kazakhstana. 2012;26(4):70-71. (In Russ.)]Сварич В.Г., Киргизов И.В Наш опыт лечения болезни Гиршпрунга у детей // Детская хирургия. – 2016. – Т. 20. – № 5. – С. 264–268. [Svarich VG, Kirgizov IV. Our experience with the treatment of Hirschsprung disease in children. Pediatric surgery. 2016;20(5): 264-268. (In Russ.)] https://doi.org/10.18821/1560-9510-2016-20-5-264-268.de Lorijn F, Boeckxstaens GE, Benninga MA. Symptomatology, pathophysiology, diagnostic work-up, and treatment of Hirschsprung disease in infancy and childhood. Curr Gastroenterol Rep. 2007;9(3):245-253. https://doi.org/10.1007/s11894-007-0026-z.Diamond IR, Casadiego G, Traubici J, et al. The contrast enema for Hirschsprung disease: predictors of a false-positive result. J Pediatr Surg. 2007;42(5):792-795. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2006.12.031.Gross ER, Geddes GC, McCarrier JA, et al. Skip segment Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome. J Pediatr Surg Case Rep. 2015;3(4):143-145. https://doi.org/10.1016/j.epsc.2015.02.005.Holschneider AM, Puri P. Hirschsprung’s Disease and Allied Disorders. 3rd ed. Berlin, Heidelberg: Springer; 2008.Jafarshad R, Izadi M, Mansour-Ghanaei F, et al. Clinical Manifestations of Hirschsprung’s Disease: A Six Year Course Review of Admitted Patients in Gilan, Northern Iran. Middle East J Dig Dis. 2009;1(2):68-73.Moore SW, Zaahl M. Familial associations in medullary thyroid carcinoma with Hirschsprung disease: the role of the RET-C620 «Janus» genetic variation. J Pediatr Surg. 2010;45(2):393-396. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2009.10.080.Moore SW. Genetic impact on the treatment & management of Hirschsprung disease. J Pediatr Surg. 2017;52(2):218-222. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2016.11.012.Noviello C, Cobellis G, Romano M, et al. Diagnosis of Hirschsprung’s Disease: an age-related approach in children below or above one year. Colorectal Dis. 2010;12(10):1044-1048. https://doi.org/10.1111/j.1463-1318.2009.01940.x.Park J. Delayed diagnosis of Hirschsprung’s disease associated with colonic atresia and multiple anomalies: Report of a case and review of the literature. J Pediatr Surg Case Rep. 2016;10:20-22. https://doi.org/10.1016/j.epsc.2016.04.021.Lai FP, Lau ST, Wong JK, et al. Correction of Hirschsprung-Associated Mutations in Human Induced Pluripotent Stem Cells Via Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9, Restores Neural Crest Cell Function. Gastroenterology. 2017;153(1):139-153 e138. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2017.03.014.Rajab A, Freeman NV, Patton MA. Hirschsprung’s disease in Oman. J Pediatr Surg. 1997;32(5):724-727. https://doi.org/10.1016/s0022-3468(97)90015-4.Chia ST, Chen SC, Lu CL, et al. Epidemiology of Hirschsprung’s Disease in Taiwanese Children: A 13-year Nationwide Population-based Study. Pediatr Neonatol. 2016;57(3):201-206. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2015.04.016.Singh SJ, Croaker GD, Manglick P, et al. Hirschsprung’s disease: the Australian Paediatric Surveillance Unit’s experience. Pediatr Surg Int. 2003;19(4):247-250. https://doi.org/10.1007/s00383-002-0842-z.Torfs P.C. An epidemiological study of Hirschsprung’s disease in a multiracial California population. In: Proceedings of the 3rd International Meeting: Hirschsprung’s Disease and Related Neurocristopathies; 1998, Evian, France.Wetherill C, Sutcliffe J. Hirschsprung disease and anorectal malformation. Early Hum Dev. 2014;90(12):927-932. https://doi.org/10.1016/j.earlhumdev.2014.09.016.