MD, PhD, Dr. Sci. (Med.), Professor, Chief Freelance Neonatologist of the Ministry of Health of Russia, rector, Head of the Department of Neonatology with Courses of Neurology and Obstetrics and Gynecology
д-р мед. наук, профессор, главный внештатный неонатолог Минздрава России, ректор, заведующий кафедрой неонатологии с курсами неврологии и акушерства и гинекологии ФП и ДПО
MD, PhD, Associate Professor of the Children’s diseases them. Professor I.M. Vorontsov PhD and DPO
канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии им. профессора И.М. Воронцова ФП и ДПО
MD, PhD, Children Endocrinologist
канд. мед. наук, детский врач-эндокринолог
MD, PhD, Associate Professor of the Department of Medical Genetics
канд. мед. наук, доцент кафедры медицинской генетики
Hypoglycemia is the most common metabolic disorder occurring in early childhood, which can be the first, and sometimes the only symptom of a whole range of diseases. Etiology determines the characteristic clinical features of the course of hypoglycemic syndrome. Diagnosis is complicated by the fact that the clinical manifestations of hypoglycemia are variable and little specific. The main cause of persistent hypoglycemia in children of the first years of life is congenital hyperinsulinism.
Congenital hyperinsulinism is a hereditary disease characterized by inadequate hypersecretion of insulin by beta cells of the pancreas. Manifesting as a rule in the neonatal period, congenital hyperinsulinism is a great threat, both in terms of survival of patients with late diagnosis, and in terms of the risks of severe neurological complications with inadequate therapy of emerging hypoglycemia.
The article describes a family case of congenital organic hyperinsulinism associated with a rare heterozygous mutation in the
Thus, early detection of hypoglycemia, clarification of its etiology, including with the help of molecular genetic analysis, timely drug therapy and monitoring of the state of carbohydrate metabolism, are important aspects in the treatment and supervision of patients with congenital hyperinsulinism and the prevention of severe neurological complications in them.
Гипогликемия — самое частое метаболическое расстройство, встречающееся в раннем детском возрасте, которое может быть первым, а иногда и единственным симптомом целого спектра заболеваний. Этиология определяет характерные клинические особенности течения гипогликемического синдрома. Диагностику затрудняет тот факт, что клинические проявления гипогликемии вариабельны и мало специфичны. Одной из основных причин персистирующих гипогликемий у детей первых лет жизни является врожденный гиперинсулинизм.
Врожденный гиперинсулинизм — это наследственное заболевание, характеризующееся неадекватной гиперсекрецией инсулина β-клетками поджелудочной железы. Манифестируя, как правило, в неонатальном периоде, врожденный гиперинсулинизм представляет собой большую угрозу как в отношении выживаемости пациентов при поздней диагностике, так и в отношении рисков тяжелых неврологических осложнений при неадекватной терапии возникающих гипогликемий.
В статье представлено описание семейного случая врожденного органического гиперинсулинизма, сопряженного с редкой гетерозиготной мутацией в гене
Таким образом, раннее выявление гипогликемии, уточнение ее этиологии, в том числе с помощью молекулярно-генетического анализа, своевременная медикаментозная терапия и контроль за состоянием углеводного обмена являются важными аспектами в лечении и наблюдении пациентов с врожденным гиперинсулинизмом и профилактике у них тяжелых неврологических осложнений.