<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE root>
<article xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/" article-type="other" dtd-version="1.2" xml:lang="en"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">Pediatrician (St. Petersburg)</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="en">Pediatrician (St. Petersburg)</journal-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Педиатр</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn publication-format="print">2079-7850</issn><issn publication-format="electronic">2587-6252</issn><publisher><publisher-name xml:lang="en">Eco-Vector</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="publisher-id">54395</article-id><article-id pub-id-type="doi">10.17816/PED11499-105</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="en"><subject>Anniversaries</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="ru"><subject>Юбилеи</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="article-type"><subject>Unknown</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title xml:lang="en">In memoriam of Evgeny Iosifovich Schwartz</article-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Памяти Евгения Иосифовича Шварца</trans-title></trans-title-group><trans-title-group xml:lang="zh"><trans-title/></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author"><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Gorbunova</surname><given-names>Victoria N.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Горбунова</surname><given-names>Виктория Николаевна</given-names></name><name xml:lang="zh"><surname></surname><given-names></given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>PhD, Professor, Department of Medical Genetics</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>д-р биол. наук, профессор кафедры общей и молекулярной медицинской генетики</p></bio><email>vngor@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff1"><aff><institution xml:lang="en">St. Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации</institution></aff><aff><institution xml:lang="zh"></institution></aff></aff-alternatives><pub-date date-type="pub" iso-8601-date="2020-12-08" publication-format="electronic"><day>08</day><month>12</month><year>2020</year></pub-date><volume>11</volume><issue>4</issue><issue-title xml:lang="en"/><issue-title xml:lang="ru"/><fpage>99</fpage><lpage>105</lpage><history><date date-type="received" iso-8601-date="2020-12-07"><day>07</day><month>12</month><year>2020</year></date><date date-type="accepted" iso-8601-date="2020-12-07"><day>07</day><month>12</month><year>2020</year></date></history><permissions><copyright-statement xml:lang="en">Copyright ©; 2020, Gorbunova V.N.</copyright-statement><copyright-statement xml:lang="ru">Copyright ©; 2020, Горбунова В.Н.</copyright-statement><copyright-statement xml:lang="zh">Copyright ©; 2020, Gorbunova V.</copyright-statement><copyright-year>2020</copyright-year><copyright-holder xml:lang="en">Gorbunova V.N.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="ru">Горбунова В.Н.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="zh">Gorbunova V.</copyright-holder><license><ali:license_ref xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/">http://creativecommons.org/licenses/by/4.0</ali:license_ref></license></permissions><self-uri xlink:href="https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/54395">https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/54395</self-uri><abstract xml:lang="en"><p>E.I. Schwartz stood at the foundation of Russian molecular genetics: he was the first to apply the novel method of polymerase chain reaction (PCR) in this country. E.I. Schwartz graduated from the LPMI at 1967. His area of research belonged at first to the realm of the metabolic manifestations of hereditary diseases. Since 1985, he began working at the Laboratory of Molecular Genetics, Leningrad Institute of Nuclear Physics (LINP). Shortly thereafter, E.I. Schwartz began to reproduce and implement the PCR, recently proposed by K. Mullis. Coincidentally, the seemingly purely fundamental studies of thermostable polymerase, which turned out to be the key PCR enzyme, had been independently conducted in LINP and contributed to the success of E.I. Schwartz undertaking. He also initiated the development of the first Russian thermocyclers. He implemented PCR in fruitful long-term research projects on the molecular epidemiology of monogenic diseases: phenylketonuria, familial hypercholesterolemia, hereditary disorders of hemostasis, etc. E.I. Schwartz optimized the methods of isolating nucleic acids from dried blood spots and other sources, “suboptimal” for a laboratory specialist, but ideal for screening and forensic practice. Another field of his research was to elucidate the role of polymorphic alleles in multifactorial diseases. E.I. Schwartz enthusiastically propagated the new molecular approaches among clinicians and laboratory geneticists: he established close and fruitful collaborations between specialists of the vastly divergent backgrounds. In 1989 E.I. Schwartz founded the Department of Medical Genetics of LPMI, which was one of the first such departments in U.S.S.R. In 2001, he founded the Department of Molecular Genetic Technologies in I.P. Pavlov`s St. Petersburg State Medical University. In 2003, E.I. Schwartz has passed away, leaving behind him the good memory of numerous students and successors of his work</p></abstract><trans-abstract xml:lang="ru"><p>Е.И. Шварц стоял у истоков отечественной молекулярной генетики: под его руководством в нашей стране впервые был освоен и применен метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Научные интересы Е.И. Шварца, выпускника Ленинградского педиатрического медицинского института (ЛПМИ) 1967 г., первоначально состояли в изучении метаболических проявлений наследственных заболеваний. С 1985 г. он начал работать в лаборатории молекулярной генетики Ленинградского института ядерной физики (ЛИЯФ). Вскоре Е.И. Шварц приступил к воспроизведению и внедрению недавно предложенного К. Мюллисом метода ПЦР. Определенную роль в успехе его начинания сыграл тот факт, что в ЛИЯФ проводились считавшиеся фундаментальными и только исследования термостабильной полимеразы, оказавшейся ключевым ферментом ПЦР. Е.И. Шварц инициировал и разработку первых отечественных ПЦР-амплификаторов. Потенциал нового метода был успешно продемонстрирован Е.И. Шварцем в многолетних исследованиях молекулярной эпидемиологии моногенных болезней: фенилкетонурии, семейной гиперхолестеринемии, наследственных нарушений гемостаза и т. п. Уделяя большое внимание практическому внедрению ДНК-анализа, Е.И. Шварц внес вклад в оптимизацию методики выделения нуклеиновых кислот из пятен высушенной крови и иных источников, «субоптимальных» для лабораторного специалиста, но идеальных для массового применения. Еще одна область — изучение роли полиморфных аллелей в генезе частых многофакторных заболеваний. Значимость фигуры Е.И. Шварца в развитии отечественной науки была связана еще и с тем энтузиазмом, с которым он распространял новые знания среди клиницистов и лабораторных генетиков: им было налажено тесное и плодотворное сотрудничество между самыми различными специалистами. В 1989 г. Е.И. Шварц создал и до 2001 г. возглавлял кафедру медицинской генетики ЛПМИ — одну из первых в нашей стране. В 2001 г. он организует отдел молекулярно-генетических технологий при Первом Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. акад. И.П. Павлова (ПСПбГМУ). В 2003 г. Е.И. Шварц скоропостижно скончался, оставив после себя добрую память многочисленных учеников и продолжателей его дела.</p></trans-abstract><trans-abstract xml:lang="zh"><p/></trans-abstract><kwd-group xml:lang="en"><kwd>molecular genetics</kwd><kwd>history of science</kwd><kwd>polymerase chain reaction</kwd><kwd>gene</kwd><kwd>mutation</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>молекулярная генетика</kwd><kwd>история науки</kwd><kwd>полимеразная цепная реакция</kwd><kwd>ген</kwd><kwd>мутация</kwd></kwd-group><funding-group/></article-meta></front><body></body><back><ref-list><ref id="B1"><label>1.</label><mixed-citation>Беркович О.А., Баженова Е.А., Волкова Е.В., и др. А1166С полиморфизм гена рецептора 1 типа ангиотеногена II и дисфункция эндотелия у мужчин, перенесших инфаркт миокарда в молодом возрасте // Российский кардиологический журнал. – 2000. – Т. 5. – № 6. – С. 5–9. [Berkovich OA, Bazhenova EA, Volkova EV, et al. A1166C polymorphism of the gene for angiotensin ii receptor 1st type and endothelial dysfunction in men with a history of myocardial infarction in young age. Russian journal of cardiology. 2000;5(6):5-9. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B2"><label>2.</label><mixed-citation>Беркович О.А., Баженова Е.А., Волкова Е.В., и др. I/D полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента у мужчин, перенесших инфаркт миокарда // Российский физиологический журнал им. И.М. Сеченова. – 2001. – Т. 87. – № 5. – С. 642–648. [Berkovich OA, Bazhenova EA, Volkova EV, et al. I/D polymorphism in the angiotensin-converting enzyme gene in men with myocardial infarction at young age. Russian journal of physiology. 2001;87(5):642-648. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B3"><label>3.</label><mixed-citation>Вавилова Т.В., Сироткина О.В., Кадинская М.И., и др. Структурные полиморфизмы гена CYP2C9 и их значение в профилактике тромбоэмболических осложнений варфарином у больных с искусственными клапанами сердца // Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова. – 2003. – Т. 10. – № 4. – С. 40–46. [Vavilova TV, Sirotkina OV, Kadinskaya MI, et al. Strucural polymorphisms in CYP2C9 gene and their significance in the prophylaxis of thromboembolic complcations in patients with artificial heart valves. The Scientific notes of the I.P. Pavlov St. Petersburg State medical university. 2003;10(4):40-46. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B4"><label>4.</label><mixed-citation>Гольцов А.А., Сурин В.Л., Лукьяненко А.В., и др. Характер двух мутационных повреждений β-глобинового гена при β0-талассемии в Азербайджане // Биоорганическая химия. – 1989. – Т. 15. – № 7. – С. 1001–1002. [Gol’tsov AA, Surin VL, Luk’yanenko AV, et al. The nature of the two mutational lesions of the β-globin gene in β0-thalassemia in Azerbaijan. Russian journal of bioorganic chemistry. 1989;15(7):1001-1002. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B5"><label>5.</label><mixed-citation>Горбунова В.Н. Молекулярная генетика — путь к индивидуальной персонализированной медицине // Педиатр. – 2013. – Т. 4. – № 1. – C. 115–121. [Gorbunova VN. Molecular genetics – a way to the individual personalized medicine. Pediatr. 2013;4(1):115-121. (In Russ.)]. https://doi.org/10.17816/PED41115-121.</mixed-citation></ref><ref id="B6"><label>6.</label><mixed-citation>Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний: учебное пособие для студентов медицинских вузов. – СПб., 1997. – 287 c. [Gorbunova VN, Baranov VS. Vvedenie v molekulyarnuyu diagnostiku i genoterapiyu nasledstvennykh zabolevaniy: uchebnoe posobie dlya studentov meditsinskikh vuzov. Saint Petersburg; 1997. 287 p. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B7"><label>7.</label><mixed-citation>Данилова Л.А., Башарина О.Б., Красникова Е.Н., др. Справочник по лабораторным методам исследования / Под ред. Л.А. Даниловой. – М.: Питер, 2003. – 733 с. [Danilova LA, Basharina OB, Krasnikova EN, et al. Spravochnik po laboratornym metodam issledovaniya. Ed. by L.A. Danilovа. Moscow: Piter; 2003. 733 p. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B8"><label>8.</label><mixed-citation>Демидова Д.В., Ларионова В.И., Волкова М.В., и др. Анализ влияния структуры генов липопротеиновой липазы, аполипопротеинов СIII и аполипопротеина Е на развитие комбинированной гиперлипидемии // Кардиология. – 2001. – T. 41. – № 8. – С. 17–22. [Demidova DV, Larionova VI, Volkova MV, et al. The analysis of the lipoprotein lipase, apolipoprotein СIII and apolipoprotein E gene structure impact on the development of the combined hyperlipidemia. Kardiologiya. 2001;41(8):17-22. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B9"><label>9.</label><mixed-citation>Нефедова Ю.Б., Шварц Е.И. Молекулярно-генетические механизмы развития артериальной гипертензии // Артериальная гипертензия. – 1998. – T. 4. – № 3. – C. 63–71. [Nefedova YuB, Shvarts EI. Molekulyarno-geneticheskie mekhanizmy razvitiya arterial’noi gipertenzii. Arterial hypertension. 1998;4(3):63–71. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B10"><label>10.</label><mixed-citation>Папаян Л.П., Кобелянская В.А., Шейдина А.М., и др. Изменения в системе гемостаза у больных с наследственной тромбофилией, обусловленной мутацией фактора V свертывания крови (фактор V Лейден) // Терапевтический архив. – 2001. – Т. 73. – № 7. – С. 47–51. [Papayan LP, Kobelyanskaya VA, Sheydina AM, et al. The changes of the hemostatic system in patients with hereditary thrombophilia, caused by the mutation of factor V of the blood coagulation (factor V Leiden). Therapeutic archive. 2001;73(7):47-51. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B11"><label>11.</label><mixed-citation>Скрябин Б.В., Ковальчук Л.А., Хальчицкий С.Е., и др. Определение природы мутационного повреждения в 12-м экзоне фенилаланингидроксилазного гена у больных фенилкетонурией // Биоорганическая химия. – 1989. – Т. 15. – № 12. – С. 1690–1692. [Skryabin BV, Koval’chuk LA, Khal’chitskiy SE, et al. The evaluation of the nature of the mutational lesion in the exon 12 of the phenylalanine hydroxylase gene in patients with phenylketonuria. Russian journal of bioorganic chemistry. 1989;15(12):1690-1692. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B12"><label>12.</label><mixed-citation>Хальчицкий С.Е., Ищенко И.Д., Гольцов А.А., и др. Конструирование и характеристика к ДНК-овой клонотеки эмбриональной печени человека на основе бактериофага &amp;л dt10. – Л.: ЛИЯФ, 1987. – 19 с. [Hal’chitskiy SE, Ishchenko ID, Gol’tsov AA, et al. Konstruirovanie i kharakteristika k DNK-ovoy klonoteki embrional’noy pecheni cheloveka na osnove bakteriofaga &amp;л gt10. Leningrad: LIYAF; 1987. 19 p. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B13"><label>13.</label><mixed-citation>Хальчицкий С.Е. Евгений Иосифович Шварц и первая ПЦР в СССР // Молекулярные основы клинической медицины — возможное и реальное: сборник материалов 3-го Российского конгресса с международным участием, 26–29 марта 2015 г. – СПб., 2015. – С. 25–29. [Khal’chitskii SE. Evgenii Iosifovich Shvarts i pervaya PTSR v SSSR. (Conference proceedings) Molekulyarnye osnovy klinicheskoi meditsiny — vozmozhnoe i real’noe: sbornik materialov 3-go Rossiiskogo kongressa s mezhdunarodnym uchastiem, 2015 March 26–29. Saint Petersburg; 2015. C. 25-29. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B14"><label>14.</label><mixed-citation>Шварц Е.И. Нарушения углеводного метаболизма в мышечной ткани больных миодистрофией Дюшенна. – Л., 1971. – 20 c. [Shvarts EI. Narusheniya uglevodnogo metabolizma v myshechnoy tkani bol’nykh miodistrofiey Dyushenna. Leningrad; 1971. 20 p. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B15"><label>15.</label><mixed-citation>Шварц Е.И. Метаболические основы иммунологических нарушений в клетках с трисомией по 21 хромосоме. – Л., 1982. – 35 c. [Shvarts EI. Metabolicheskie osnovy immunologicheskikh narusheniy v kletkakh s trisomiey po 21 khromosome. Leningrad; 1982. 35 p. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B16"><label>16.</label><mixed-citation>Шварц Е.И., Иващенко Т.Э., Гольцов А. А., и др. Использование метода цепной реакции синтеза ДНК для анализа частоты рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса CS-7 в популяции и в семьях больных муковисцидозом // Доклады Академии Наук СССР. – 1989. – Т. 307. – № 2. – С. 467–469. [Shvarts EI, Ivashchenko TE, Gol’tsov AA, et al. DNA polymerase chain reaction in analysis of restriction polymorphism frequency of the DNA locus CS-7 in the population and in families of patients with mucoviscidosis. Doklady Akademii Nauk SSSR. 1989;307(2): 467-469. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B17"><label>17.</label><mixed-citation>Якимовский А.Ф., Пушнова Е.А., Ахмедова С.Н., Автономов В.В. Молекулярно-генетические и токсико-экологические основы этиологии и патогенеза болезни Паркинсона (паркинсонизма) // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. – 1997. – T. 97. – № 4. – C. 69–73. [Yakimovskiy AF, Pushnova EA, Akhmedova SN, Avtonomov VV. Molecular-genetic and toxico-ecological basis of the etiology and pathogenesis of the Parkinson disease (parkinsonism). S.S. Korsakov journal of neurology and psychiatry. 1997;97(4):69-73. (In Russ.)]</mixed-citation></ref><ref id="B18"><label>18.</label><mixed-citation>Akhmedova S, Anisimov S, Yakimovsky A, Schwartz E. Gln-Arg 191 polymorphism of paraoxonase and Parkinson’s disease. Hum Hered. 1999;49(3):178-180. https://doi.org/10.1159/000022868.</mixed-citation></ref><ref id="B19"><label>19.</label><mixed-citation>Akhmedova SN, Yakimovsky AK, Schwartz E. Paraoxonase 1 Met-Leu 54 polymorphism is associated with Parkinson’s disease. J Neurol Sci. 2001;184(2):179-182. https://doi.org/10.1016/s0022-510x(01)00439-7.</mixed-citation></ref><ref id="B20"><label>20.</label><mixed-citation>Baranovskaya S, Kudinov S, Fomicheva E, et al. Age as a risk factor for myocardial infarction in Leiden mutation carriers. Mol Genet Metab. 1998;64(2):155-157. https://doi.org/10.1006/mgme.1998.2697.</mixed-citation></ref><ref id="B21"><label>21.</label><mixed-citation>Chakir K, Skobeleva NA, Schevtsov SP, et al. Two novel slavic point mutations in the low density lipoprotein receptor gene in patients with familial hypercholesterolemia in St. Petersburg, Russia. Mol Genet Metab. 1998;63(1):31-34. https://doi.org/10.1006/mgme.1997.2614.</mixed-citation></ref><ref id="B22"><label>22.</label><mixed-citation>Fomicheva E, Gukova S, Larionova-Vasina V, et al. Gene-gene interaction in the RAS system in the predisposition to myocardial infarction in elder population of St. Petersburg (Russia). Mol Genet Metab. 2000;69(1):76-80. https://doi.org/10.1006/mgme.1999.2924.</mixed-citation></ref><ref id="B23"><label>23.</label><mixed-citation>Mandelshtam M, Chakir K, Shevtsov S, et al. Prevalence of Lithuanian mutation among St. Petersburg Jews with familial hypercholesterolemia. Hum Mut. 1998;12(4):255-258. https://doi.org/10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:4&lt;255:: AID-HUMU6&gt;3.0.CO;2-E.</mixed-citation></ref><ref id="B24"><label>24.</label><mixed-citation>Pchelina SN, Sirotkina OV, Taraskina AE, et al. The frequency of cytochrome P450 2C9 genetic variants in Russian population and their associations with individual sensitivity to warfarin therapy. Thromb Res. 2005;115(3):199-203. https://doi.org/10.1016/j.thromres.2004.08.020.</mixed-citation></ref><ref id="B25"><label>25.</label><mixed-citation>Popov V, Fomicheva E, Kovalev J, Schwartz E. Absence of association between the angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and borderline hypertension in men of St. Petersburg, Russia. J Hum Hypertens. 1996;10(8):557-559.</mixed-citation></ref><ref id="B26"><label>26.</label><mixed-citation>Pushnova EA, Ahmedova SN, Shevtsov SP, Schwartz EI. A rapid and simple DNA fingerprinting method by means of RFLP and SSCP analysis of the hypervariable noncoding region of human mitochondrial DNA. Human Mutation. 1994;3:292-296. https://doi.org/10.1002/humu.1380030318.</mixed-citation></ref><ref id="B27"><label>27.</label><mixed-citation>Schwartz EI, Khalchitsky SE, Eisensmith RC, Woo SL. Polymerase chain reaction amplification from dried blood spots on Guthrie cards. Lancet. 1990;336(8715): 639-640. https://doi.org/10.1016/0140-6736(90) 93446-v.</mixed-citation></ref><ref id="B28"><label>28.</label><mixed-citation>Shcherbak N, Shutskaya Z, Sheidina A, et al. Methelenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism as a risk factor for diabetic nephropathy in IDDM patients. Mol Genet Metab. 1999;68(3):375-378. https://doi.org/10.1006/mgme.1999.2909.</mixed-citation></ref><ref id="B29"><label>29.</label><mixed-citation>Skryabin BV, Khalchitsky SE, Kuzjmin AI, et al. A crude lysate of cells immobilized on solid support can serve as a matrix for enzymatic DNA amplification. Nucleic Acids Research. 1990;18(14):4289. https://doi.org/10.1093/nar/18.14.4289.</mixed-citation></ref><ref id="B30"><label>30.</label><mixed-citation>Sverdlova AM, Bubnova NA, Baranovskaya SS, et al. Prevalence of the Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T Mutation in patients with varicose veins of lower limbs. Mol Genet Metab. 1998;64(1): 35-36. https://doi.org/10.1006/mgme.1997.2638.</mixed-citation></ref><ref id="B31"><label>31.</label><mixed-citation>Volkova MV, Vasina (Larionova) VI, Obraztsova GI, Schwartz EI. Identification of the C—&gt;T polymorphism in the +93 position of the apo(a) gene by mismatch PCR-mediated site-directed mutagenesis and restriction enzyme digestion. Biochem Mol Med. 1996;59(1):91-92. https://doi.org/10.1006/bmme. 1996.0071.</mixed-citation></ref></ref-list></back></article>
