Pediatrician (St. Petersburg)Pediatrician (St. Petersburg)Педиатр2079-78502587-6252Eco-Vector596610.17816/PED7445-49ArticlesСтатьиResearch ArticleAutosomal-recessive polycystic kidney disease in childrenОсобенности течения аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детейAndreevaElvira FАндрееваЭльвира Фаатовна
Russian Federation

MD, PhD, Assistant Dept. of Faculty Pediatric

канд. мед. наук, ассистент кафедры факультетской педиатрии

A-Elvira@yandex.ruSavenkovaNadejda DСавенковаНадежда Дмитриевна
Russian Federation

MD, PhD, Dr. Med. Sci., prof. Dept. of Faculty Pediatric

д-р мед. наук, проф., заведующая кафедрой факультетской педиатрии

savenkova.n.spb@mail.ruTiloucheMohamed AТилушМохамед Амин
Russian Federation

Postgraduate Student, Department of Faculty Pediatric

очный аспирант кафедры факультетской педиатрии

amin_amt@hotmail.comNatochinaNatalya YНаточинаНаталья Юрьевна
Russian Federation

Associate, Dept. of Faculty Pediatric

канд. мед. наук, доцент кафедры факультетской педиатрии

smallnataly@gmail.comDugIgor VДюгИгорь Витальевич
Russian Federation

surgery the Department of Microsurgery

врач-хирург отделения микрохирургии

Dyug72@mail.ruSt Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России1512201674VOL 7, NO4 (2016)ТОМ 7, №4 (2016)454903022017Copyright ©; 2016, Andreeva E.F., Savenkova N.D., Tilouche M.A., Natochina N.Y., Dug I.V.Copyright ©; 2016, Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д., Тилуш М.А., Наточина Н.Ю., Дюг И.В.2016Andreeva E.F., Savenkova N.D., Tilouche M.A., Natochina N.Y., Dug I.V.Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д., Тилуш М.А., Наточина Н.Ю., Дюг И.В.http://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/5966

The aim of the study was to assess the features of development of renal and extrarenal cysts, arterial hypertension, syndrome of portal hypertension in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) in children. Patients and me­thods. With the aim of establishing the type of inheritance of polycystic kidney disease the genealogical analysis of 12 families, clinical ultrasound of the kidneys and abdominal organs, computed tomography. The study included 14 children with ARPKD. Conducted follow-up study of 14 children with ARPKD to determine the age by the detection of cysts based on ultrasound, the features of the initial clinical manifestations and course, complications and outcome.

Results: the Age of the children back to the time of detection of the cysts in the kidneys based on ultrasound when ARPKD was 2.3 ± 0.4 month. Identified a high incidence of arterial hypertension in neonates and infants with ARPKD at 92.9%. Extrarenal location of the cysts is set at 71.4%. Syndrome of portal hypertension, bleeding from varicose veins of esophagus and stomach, melanau installed in 5 (35,7%) children. Of the 14 in 5 (35,7%) patients diagnosed ARPKD children with liver fibrosis, which has a favorable prognosis without the formation of renal failure in infants and early childhood, 9 (64,3%) diagnosed with classic ARPKD in neonates and infants that is characterized by progression to end-stage renal disease in the first year of life.

Цель исследования: оценить особенности развития почечных и внепочечных кист, артериальной гипертензии, синдрома портальной гипертензии при аутосомно-рецессивном поликистозе почек (АРПП) у детей. Пациенты и методы. Для выявления типа наследования поликистоза почек проведен генеалогический анализ двенадцати семей, клиническое, ультразвуковое исследование почек и органов брюшной полости, компьютерная томография. В исследование включено 14 детей с АРПП. Проведено катамнестическое исследование 14 детей с АРПП для выяснения возраста к моменту выявления кист по результатам УЗИ, особенностей начальных клинических проявлений и течения, осложнений и исхода.

Результаты. Возраст детей к моменту выявления кист в почках по результатам УЗИ при АРПП составил 2,3 ± 0,4 месяца. Выявлена высокая частота развития артериальной гипертензии у новорожденных и грудных детей с АРПП, составившая 92,9 %. Внепочечное расположение кист установлено в 71,4 %. Синдром портальной гипертензии с кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, меленой установлен у 5 (35,7 %) детей. Из 14 обследованных детей у 5 (35,7 %) пациентов диагностирован детский АРПП с фиброзом печени, который имеет более благоприятный прогноз без формирования почечной недостаточности в грудном и раннем детском возрасте. У 9 (64,3 %) пациентов диагностирован классический АРПП у новорожденных и детей грудного возраста, который характеризуется прогрессированием в терминальную почечную недостаточность на первом году жизни.

autosomal recessive polycystic kidney diseasechildrenliver cystscongenital hepatic fibrosisportal hypertension syndromeаутосомно-рецессивный поликистоз почекдетикисты печениврожденный фиброз печенисиндром портальной гипертензии1. Андреева Э.Ф. Катамнез детей и подростков с поликистозом почек // Нефрология. – 2016. – Т . 20. –№ 3. – С. 60–68. [Andreeva EF. Katamnez detey i podrostkov s polikistozom pochek. Nefrologiya. 2016:20(3):60-68. (In Russ.)]2. Андреева Э.Ф., Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Поликистоз почек // Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. — СП б.: Левша, 2008. – С. 121–143. [Andreeva EF, Papayan AV, Savenkova ND. Polikistoz pochek. In: Papayan AV, Savenkova ND. Klinicheskaya nefrologiya detskogo vozrasta. Saint Petersburg: Levsha; 2008. 121-143 p. (In Russ.)]3. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Кистозные болезни почек у детей: Учебное пособие для студентов. – СП б.: СП бГПМУ, 2012. – 40 с. [Andreeva EF, Savenkova ND. Kistoznyie bolezni pochek u detey. Uchebnoe posobie dlya studentov. Saint Petersburg: SpbGPMU; 2012. 40 p. (In Russ.)]4. Андреева Э.Ф. Течение и исход аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей. Материалы конференции педиатров-нефрологов Северо-Западного федерального округа // Педиатр. – 2011. – Т. 2. – № 1. – С. М3. [Andreeva EF. Techenie i ishod autosomno-retsessivnogo polikistoza pochek u Severo-Zapadnogo Federalnogo okruga (conference proceedings). Pediatr. 2011;2(1):M3. (In Russ.)]5. Bergmann C. ARPKD and early manifestations of ADPKD: the original polycystic kidney disease and phenocopies. Pediatr Nephrol. 2015;30:15-30. doi:10.1007/s00467-013-2706-2.6. Bonsib SM. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med. 2010;134 (4):554-568.7. Zerres K. New options for prenatal diagnosis in autosomal recessive polycystic kidney disease by mutation analysis of the PKHD1 gene / K. Zerres, J. Senderek, S. Rudnik-Schoneborn, et al. Clinical Genetics.2004;66:53-57. doi: 10.1111/j.0009-9163.2004.00259.x.